Каріотипування плода

Каріотип плода у людини - це сукупність ознак його хромосомного набору. Хромосом у людини 46 із них 22 пари аутосом і пара статевих хромосом. Для визначення каріотипу людини використовують його клітини, забарвлюючи їх барвниками, фотографують і досліджують хромосоми за допомогою мікроскопії. При цьому вивчають кількість хромосом, їх розміри та морфологічні особливості. Ряд хромосомних захворювань можна діагностувати за зміни кількості хромосом (особливо статевих), або будь-яким іншим внутрихромосомним і междухромосомним перебудов.

Як роблять каріотипування плоду?

Пренатальне каріотипування плода необхідно для діагностики хромосомних захворювань. Для цього потрібні клітини плоду: підходять ворсинки хоріона або амніотична рідина.
Може проводитися повне або часткове дослідження каріотипу плода. При повному дослідженні проводять аналіз всього набору хромосом плоду, але час дослідження досить довгий - 14 днів. А при частковому досліджують протягом 7 днів лише ті хромосоми, проблеми в яких вказують на генетичні захворювання ( синдром Дауна , Патау або Едвардса). Зазвичай це 211318 пари хромосом та статеві хромосоми.
Дослідження статевих хромосом

Дізнатися стать дитини багатьом батькам хочеться до пологів, а УЗД не завжди достовірно це показує, а от каріотипування визначає стать дуже точно. Але каріотипування з вивченням статевих хромосом проводять зовсім не для цього. Нормальний каріотип плода 46 ХХ - це каріотип дівчинки, але якщо хромосом Х більше двох (найчастіше 3 - трисомія Х або 3 - полисомия Х), то це ризик розумової відсталості, психозів. А ось моносомия Х (одна Х-хромосома) - це каріотип синдрому Шершевского - Тернера.
Нормальний каріотип плода 46 ХУ - це каріотип хлопчика. Але дитина з каріотипом ХХУ (полисомией Х-хромосоми у чоловіків) народиться з синдромом Клайнфельтера, а хлопчик з полисомией з У-хромосомі буде відрізнятися високим зростанням, певної розумової відсталістю та підвищеною агресивністю.

Показання до кариотипированию плода

Показання до пренатальному кариотипированию - це:

вік батьків старше 35 років, їх спорідненість;

у цій родині вже є діти з вадами розвитку або були завмерлі вагітності дітей з вадами розвитку, мимовільні викидні, переривання вагітності із-за виявлення несумісних з життям аномалій розвитку плода;

шкідливі умови праці і життя батьків, шкідливі звички (наркоманія чи алкоголізм);

вірусні захворювання у першому триместрі вагітності;

підозри на вроджені захворювання при УЗД-дослідженні в 1 і 2 триместрі вагітності.