Каріотипування плода

Як роблять каріотипування плоду?
Пренатальне каріотипування плода необхідно для діагностики хромосомних захворювань. Для цього потрібні клітини плоду: підходять ворсинки хоріона або амніотична рідина.
Може проводитися повне або часткове дослідження каріотипу плода. При повному дослідженні проводять аналіз всього набору хромосом плоду, але час дослідження досить довгий - 14 днів. А при частковому досліджують протягом 7 днів лише ті хромосоми, проблеми в яких вказують на генетичні захворювання ( синдром Дауна , Патау або Едвардса). Зазвичай це 211318 пари хромосом та статеві хромосоми.
Дослідження статевих хромосом
Дізнатися стать дитини багатьом батькам хочеться до пологів, а УЗД не завжди достовірно це показує, а от каріотипування визначає стать дуже точно. Але каріотипування з вивченням статевих хромосом проводять зовсім не для цього. Нормальний каріотип плода 46 ХХ - це каріотип дівчинки, але якщо хромосом Х більше двох (найчастіше 3 - трисомія Х або 3 - полисомия Х), то це ризик розумової відсталості, психозів. А ось моносомия Х (одна Х-хромосома) - це каріотип синдрому Шершевского - Тернера.
Нормальний каріотип плода 46 ХУ - це каріотип хлопчика. Але дитина з каріотипом ХХУ (полисомией Х-хромосоми у чоловіків) народиться з синдромом Клайнфельтера, а хлопчик з полисомией з У-хромосомі буде відрізнятися високим зростанням, певної розумової відсталістю та підвищеною агресивністю.

Показання до кариотипированию плода
Показання до пренатальному кариотипированию - це:
Популярні статі