Ризик трисомії 21

Всім відомий синдром Дауна але не всі знають, що це захворювання ще називається трисомія 21 так як саме в цій по рахунку парі хромосом з'являються зайві клітини. Це найпоширеніша хромосомна патологія, тому вона найбільш повно вивчена вченими.
Ризик появи трисомії 21 пари хромосом у плода є у всіх жінок. Він в середньому становить 1 випадок на 800 вагітностей. Він збільшується, якщо майбутньої матері менше 18 років, або вже понад 35 років, а також, якщо в родині є випадки народження дітей з відхиленнями на генному рівні.
Для виявлення цієї аномалії рекомендується здати комбінований тест , що складається з аналізу крові та ультразвукового дослідження. Отриманий результат полягає у визначенні ймовірності трисомії 21 у малюка, що знаходиться ще в утробі матері. Але не завжди можна зрозуміти видану лабораторією інформацію, для цього необхідно йти до лікаря, що часто неможливо зробити відразу.
Щоб не мучити себе здогадками і переживаннями, з цієї статті ви дізнаєтеся, що означають базовий та індивідуальний ризик трисомії 21 як розшифрувати їх значення.

Норма базового ризику трисомії 21

Під базовим ризиком розвитку синдрому Дауна мається на увазі пропорція, яка вказує, яка кількість майбутніх мам з однаковими параметрами зустрічається один випадок цієї аномалії. Тобто, якщо стоїть показник 1:2345 то це означає, що даний синдром зустрічається у 1 жінки серед 2345. Цей параметр збільшується, в залежності від віку: 20-24 - понад 1:1500 від 24 до 30 років - до 1:1000 від 35 років до 40 - 1:214 а після 45 - 1:19.
Цей показник обраховано вченими для кожного віку, його обирає програма на підставі даних про вашому віці і точний термін вагітності.
Індивідуальний ризик трисомії 21
Для отримання цього показника потрібні дані УЗД, зробленого в період 11-13 тижнів вагітності (особливо важливий розмір воротничковой зони у дитини), біохімічний аналіз крові та індивідуальних даних жінки (наявні хронічні захворювання, шкідливі звички, раса, вагу і кількість плодів).
Якщо трисомія 21 вище порогу відсічення (базового ризику), то у даної жінки високий (або ще пишуть «підвищений») ризик. Наприклад: базовий ризик складає 1:500 то результат 1:450 вважається вищою. В цьому випадку направляють на консультацію до генетика з подальшим проведенням інвазивної діагностики (проколу).
Якщо трисомія 21 нижче порогу відсікання, то в даному випадку низький ризик даної патології. Для більш точних результатів рекомендується провести і другий скринінг, який роблять в 16-18 тижнів.
Навіть отримавши поганий результат, ні в якому разі не можна опускати руки. Краще, якщо дозволяє час, перездати аналізи і не падати духом.