Трисомія 18

Трисомія 18
Всім відомо, що здоров'я людини дуже сильно залежить від набору хромосом, які розташовані попарно в структурі ДНК людини. Але якщо їх більше, наприклад 3 то це явище носить назву «трисомія». Залежно від того, в якій парі відбулося незаплановане збільшення, так і називають захворювання. Найбільш часто ця проблема зустрічається в 13-й, 18-й і 21-й парі.
У цій статті розповімо про трисомії 18 яку ще називають синдромом Едвардса.

Як виявити трисомії по 18 хромосомі?


Виявити таке відхилення у розвитку дитини на генному рівні, як трисомії 18 можна тільки з допомогою скринінгів, що проводяться на термінах 12-13 і 16-18 тижнів (припустимо перенесення дати до 1 тижня). Він включає в себе біохімічний аналіз крові та ультразвукове дослідження.
Визначається ризик наявності у дитини трисиомии 18 по відхилення в меншу сторону від нормального значення вмісту вільного гормону b-ХГЛ (хоріонічного гонадотропіну людини). Для кожного тижня показник різний. Тому для отримання найбільш правдивої відповіді, необхідно точно знати термін своєї вагітності. Орієнтуватися можна на наступні норми:
Трисомія 18


Через кілька днів після здачі аналізу, ви отримаєте результат, де буде вказано, яка у вас ймовірність ризику наявності у плода трисомії 18 та деяких інших відхилень. Вони можуть бути низькими, нормальними чи підвищеними. Але це не є остаточним діагнозом, так як отримані статистичні імовірнісні показники.
При підвищеному ризику слід звернутися до генетику, який призначить більш ретельні дослідження для встановлення наявності або відсутності відхилень у наборі хромосом.

Симптоми трисомії 18


З-за того, що скринінг проводиться платно і частенько дає помилковий результат, не всі вагітні жінки роблять його. Тоді наявність синдрому Едвардса у дитини можна визначити за деякими зовнішніми ознаками:

  • Збільшена тривалість вагітності (42 тижні), під час якої диагностировалась низька активність плода та багатоводдя.
    Трисомія 18

  • При народженні у дитини відзначається маленька маса тіла (2-25 кг), своєрідна форма голови (доліхоцефаліческая), неправильна будова особи (низький лоб, вузькі очні ямки і маленький рот), а також стислі кулаки і накладання пальці.

  • Спостерігається деформація кінцівок і аномалії внутрішніх органів (особливо серця).

  • Так як у дітей з трисомією 18 зазначається сильні відхилення у фізичному розвитку, то живуть вони досить недовго (після року залишається тільки 10 % з них).
  • Додати коментар