Трисомія 21

Трисомія 21
Трисомія по 21 хромосомі є не що інше, як хвороба (синдром) Дауна. Дана патологія є хромосомної і пов'язана, насамперед, з порушенням нормального проходження процесу ділення, - мейозу статевих клітин. В результаті цього утворюється додаткова 21 хромосома.
Трисомія 21 хромосоми зустрічається відносно рідко. Згідно зі статистичними даними такий випадок спостерігається 1 раз за 600-800 пологів. При цьому доведено, що частота розвитку патології зростає з збільшенням віку вагітної.
Які причини розвитку трисомія 21 хромосоми?
Для того щоб зрозуміти, що значить трисомія 21 хромосоми, необхідно знати причини та особливості даної патології.
До теперішнього часу, конкретної причини розвитку патології не виявлено. Багато вчені приходять до думки, що захворювання виникає в результаті численних взаємодій між окремими генами, що в підсумку і призводить до утворення трисомії. При цьому, окремі гени стають більш активними. У результаті спостерігається дисбалансу порушується подальший розвиток організму, зокрема психоемоційної сфери. З існуючих на 21 хромосомі 400 генів, функція більшості так і не встановлено, що ускладнює виявлення причини.
Єдиним, мабуть, вивченим чинником ризику розвитку хвороби є вік батьків. Так, в ході досліджень, було встановлено, що у жінок 25 років імовірність народження дитину з синдромом Дауна складає 1/1250 до 35 років - 1/400 а до 45 років 1 з 30 народжених дітей має дану патологію. При цьому, ймовірність народження дитини з даним синдромом у батьків мають таку ж патології становить 100%. Однак, якщо у здорових батьків народився 1 дитина з синдромом Дауна, то ймовірність народження другого з такою ж патологією становить 1%.
Як проводять діагностику патології?
Щоб виключити відхилення від норми і виникнення трисомія 21 хромосоми у вагітних, проводять, так званий скринінг, в 1 триместрі кожної досліджуваної вагітності. Одночасно також проводять обстеження, щоб виключити трисомії по 13 і 18 хромосом. Для цього забір крові проводиться в проміжку 10-13 тижнів. Взятий зразок біоматеріалу поміщають в спеціальний апарат, за допомогою якого визначається наявність патології.
Для проведення скринінгу трисомії 21 для точного результату враховують показники норми, а також і непрямі фактори, такі як вік, вага, кількість плодів, наявність або відсутність шкідливих звичок та ін. Лише після проведення повного дослідження і розрахунку ризику розвитку трисомії, жінку запрошують на планову консультацію у лікаря-гінеколога.
При цьому, одні лише результати даного дослідження не можуть служити головним критеріями постановки діагнозу синдром Дауна. Результати скринінгу є показанням для проведення подальшого обстеження плода з застосуванням інвазивних методів. При наявності високого ризику розвитку патології нерідко проводять пункцію хоріону, а також і амніоцентез з генетичним дослідженням забраного матеріалу.
Коли і кому призначається скринінг?
Трисомія 21
У нормі, аналіз на трисомії 21 хромосоми проводиться у 1 триместрі, зокрема на 10-13 тижня. Показаннями для його проведення є наявність таких факторів ризику:

  • вік вагітної 35 років і більше;

  • наявність в анамнезі тяжких ускладнень, а також невыношенных вагітностей;

  • хромосомні патології, а також вроджені вади розвитку при попередніх вагітностях;

  • наявність в сім'ї вагітної спадкових захворювань;

  • різні перенесені інфекційні захворювання, радіаційні випромінювання, а також прийом на ранніх термінах вагітності препаратів з тератогенною дією.
  • Додати коментар