Гемофілія: причини, симптоми, діагностика

Гемофілія: причини, симптоми, діагностика Гемофілія - це спадкове захворювання, яке передається за рецесивним зчепленому з Х-хромосомою типом. Хвороба проявляється підвищеною кровоточивістю.

Передають захворювання жінки, а хворіють їм чоловіки (тільки гемофілія С зустрічається і у жінок).

Розрізняють гемофілію А, В і С. При гемофілії А відсутній фактор VIII, при гемофілії В - фактора IX, при гемофілії С - фактора XI згортання крові.

За ступенем тяжкості виділяють три види гемофілії:

- легка ступінь - зниження активності факторів згортання менш ніж на 5% або нормальна їх активність. Про захворювання дізнаються тільки при масивній кровотечі після серйозної травми або операції;
- середня ступінь - активність факторів згортання менше 1-3% по відношенню до нормальної. Кровотечі виникають після падіння або розтягування;
- важка ступінь - активність факторів згортання менше 1% від нормального. Кровотеча виникає один або більше разів на тиждень, без видимих причин.

Найчастіше перші симптоми захворювання проявляються у той час, коли дитина починає ходити, у вигляді синців на тілі, гематом, кефалгематом. Іноді ознаки гемофілії проявляються вже в період новонародженості.

Діти, хворі на гемофілію, мають бліду тонку шкіру, худорляві і у них слабко розвинений підшкірний жировий шар. У таких дітей часто бувають носові кровотечі, спостерігається кров у сечі, розвиваються кровотечі після видалення зуба, травм або операцій, коли в нормі такого не повинно бути.

Кровотечі бувають підшкірні, внутрішньом'язові, міжм'язові, іноді у внутрішні органи, а також гемартрози, що протікають з підвищенням температури. Кровотечі несумірні з отриманою травмою, завжди сильніше. Найчастіше уражаються великі суглоби. Повторні крововиливи в один і той самий суглоб призводить до запальних змін у ньому, деформації та анкілозу.

Діагноз ставиться на основі генеалогічного аналізу, виявленні різкого уповільнення згортання крові. Симптоми Кончаловського, Румпеля-Лееде, Коха негативні. Ретракція кров'яного згустку нормальна або дещо сповільнена. Знижений рівень факторів VIII, IX або XI.
Додати коментар