Хорея Гентінгтона

Хорея Гентінгтона
Хорея Гентінгтона - хронічне генетичне захворювання нервової системи, яке може розвиватися як у дитячому, так і дорослому віці, але найчастіше починає виявлятися у людей у віці 30 - 50 років. Це важка, повільно прогресуюча хвороба, яка характеризується різними дегенеративними процесами в організмі, що стосуються більшою мірою головний мозок.

Причини хореї Гентингтона


Як вже було зазначено, хорея Гентінгтона - генетична хвороба, тому вона передається у спадок від хворих батьків. Тип успадкування хореї Гентингтона - аутосомно-домінантний. Патологія частіше спостерігається у чоловіків. Відомо також, що певну роль у розвитку хореї Гентингтона грають перенесені інфекції, травми, лікарські інтоксикації.
Ген хантінгтін, розташований в усіх людей на четвертій хромосомі, відповідає за кодування однойменного білка, функції якого на сьогоднішній час точно не відомі. Цей білок знаходиться в нейронах різних відділів головного мозку. Захворювання розвивається у разі, коли ген змінюється внаслідок подовження ланцюжка амінокислот. При досягненні певної кількості амінокислот білок починає чинити токсичний вплив на клітини організму.

Симптоми хореї Гентингтона


Захворювання характеризується поступово наростаючими симптомами, до яких відносяться:

  • інтелектуальні розлади - зниження пам'яті, уваги, здатності до мислення, зміна особистості;

  • фізичні порушення - хореические гіперкінези, для яких характерні швидкі, безладні і неритмічні рухи різних груп м'язів (в основному, безцільні посмикування м'язів обличчя, рук і плечей, стрибкоподібні рухи очей, зміни ходи);

  • затруднена, невиразна мова;

  • порушення сну ;

  • труднощі довільних рухів;

  • зниження критики до власної поведінки і станом;

  • необґрунтовані напади паніки, апатії і депресії ;

  • посилення шкідливих звичок;

  • гіперсексуальність;

  • розвиток слабоумство (деменція);

  • ендокринні та нейротрофічні порушення.


  • Між появою неврологічних і психопатологічних симптомів може бути проміжок у декілька років. З часом розвиваються різні ускладнення: серцева недостатність, пневмонія, кахексія. Тривалість життя хворих хореей Гентінгтона різна, але в середньому становить близько 15 років. Найчастіше летальний результат наступає через ускладнень.

    Лікування хореї Гентингтона


    На даний момент захворювання вважається невиліковним. Медицина здатна лише сповільнити його прогресування, а також мінімізувати прояв симптомів, що знижують якість життя. З цією метою призначається пацієнтам ряд лікарських препаратів, до числа яких відносяться:

  • тетрабеназин - спеціально розроблений засіб для зменшення тяжкості симптомів хореї Гентингтона;

  • протипаркінсонічні засоби для полегшення гіпокінезії і ригідності м'язів;

  • вальпроєва кислота - для полегшення міоклонічну гиперкинезии;

  • селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну і міртазапін - для усунення вираженої депресії;

  • Хорея Гентінгтона
  • атипові антипсихотики - при психозах і порушення поведінки;

  • нейролептики та бензодіазепіни - для зменшення прояву хореї;

  • антагоністи допаміну - для придушення гіперкінезу;

  • препарати вальпроєвої кислоти - при міоклонічних судомах.


  • Деякі з перерахованих вище препаратів заборонені до застосування в нашій країні, незважаючи на їх високу ефективність. Тому багато пацієнтів звертаються для лікування в спеціалізовані клініки за кордоном.
    Додати коментар