Хвороба дауна у немовлят

Хвороба дауна у немовлят
Синдром Дауна - поширене і відоме всім захворювання. Такий діагноз досить страшно почути кожній молодій мамі. І абсолютно не має значення чи був він поставлений під час вагітності або після пологів. Генетична патологія, пов'язана з кількісним збільшенням хромосом, отримала назву - хвороба Дауна. Але більш відома вона, як синдром Дауна. У однієї людини каріотип складається з 46 хромосом, розбитих по парам. Люди з цим захворюванням мають 47 хромосом, трисомія у яких спостерігається саме в 21 парі. Відбувається таке явище тому, що при редукційного поділу клітини у одного з майбутніх батьків, одна з яких не змогла розділитися. З'єднавшись з нормальною гаметою партнера, утворюється трисомія. Аномалія спостерігається у всіх клітинах організму. Це перший тип хромосомного порушення, що має однойменну назву й зустрічається в 90% випадках. Синдром Дауна має ще один варіант - мозаїцизм. В цьому випадку не розбіжність хромосом відбувається в клітці у зародка. Дана стадія найбільш легка, порівняно з попередньою, з-за того, що порушення може торкнутися тільки деякі органи або тканини. Третій тип захворювання безпосередньо пов'язаний зі спадковістю. Скоріше за все у 21 хромосоми одного з батьків довге плече приєдналося до іншої хромосоми. Тому при подальшому репродуктивному поділі клітини може статися трисомія. Сучасні технології дозволяють визначити дане захворювання ще на стадії розвитку дитини в утробі матері. Для цього в обов'язковому порядку і не менше трьох разів за всю вагітність жінка проходить процедуру перинатального скринінгу. Також існують допологові спеціальні УЗД, за допомогою яких можна визначити ознаки цього синдрому. Найчастіше виявляють хворобу Дауна у немовлят одразу після пологів за зовнішніми ознаками. Звичайно, такі діти зовні дуже схожі на своїх батьків чи братів, чи сестер. Але у них є ряд особливостей, що дають право поставити відповідний діагноз. Зокрема вони відносяться до формами, розмірами та кольором окремий частин тіла, а також специфічним рисам особи.
У таких малюків маленька голова, трохи приплюснута на потилиці. Іноді проявляється деяка розбіжність швів на черепній коробці. Характерною рисою також вважається збільшений головний джерельце. Досить часто зустрічається ще один, але досить менший діаметру. Вони з часом заростуть. Така особливість в основному пов'язана з тим, що перебуваючи ще в материнському череві відбувається затримка окостеніння. З-за деформації скелета особи створюється ефект його площині. Це стає причиною короткою, досить широкою і сплощеної перенісся. Ніздрі у багатьох дуже вузькі, що призводить до утруднення дихання. Деякі малюки можуть при народженні не володіти волосяним покривом на голові повністю або частково. Найчастіше такі хвороби грудних дітей також проявляються в розкосих очах, що виражено в піднятих вгору зовнішніх куточків, а внутрішні прикриті вертикальною смугою. Таке явище називається епікантус. В подальшому у багатьох починаються проблеми з порушенням зору, що призводять до повної сліпоти. На райдужці очей можна розглянути білу пігментацію. У новонароджених практично не зустрічається ознака синдрому Дауна, характеризується відкритим ротом і великого розміру мовою. Він часто проявляється через півроку. Утворюється високе і дугоподібне небо. Вуха дуже часто мають неправильну форму, а саме маленький розмір і вивернути верхню частину, з явною деформацією самої вушної раковини. Також досить характерне для таких діток невеликий рот і підборіддя, що надають ассиметрию всьому обличчю. Шия у таких малюків коротка і широка. При цьому дуже яскраво виражена шкірна складка на ній. Практично у всіх маленьких дітей і при подальшому їх розвитку, у зв'язку з недостатньо розвиненими середніми фалангами пальців, спостерігається вкорочення їх на руках і ногах. Також є специфічна особливість - мізинець має нестандартну форму, трохи закруглену всередину на кінці. При цьому вони мають досить широкі долоні, що додає трохи безглуздості загальному вигляду руки. На ногах великий і наступний палець знаходяться через досить широке відстань між один одним. Грудна клітка іноді зазнає невелику деформацію, маючи воронкоподібний вигляд. Вона також може бути опуклої форми, немов голубиної. У багатьох дітей виявляють пороки внутрішніх органів. Найбільш поширена патологія зустрічається з серцем. У деяких випадках, а саме при збільшенні даного органу, грудна клітка може трохи випирати з лівої сторони або виглядати повніше правою. Ще з народження малюки, правда відсоток невеликий, мають аномальний розвиток своїх дихальних шляхів, що призводить у деяких випадках до хірургічного втручання. Вся черевна порожнина не має ніяких вроджених особливостей і найчастіше розвивається як у звичайних дітей. В основному така хвороба немовлят, як синдром Дауна, характеризується слабким м'язовим тонусом і гиперподвижностью суглобів, що призводить до нерідким вивихів стегон і колінних чашечок. Це все з віком зміцнюється і дитина стає більш "жорсткіше". Порівняно з іншими дітьми, шкіра у немовлят має досить блідий відтінок, часто піддається висипань, а в холоди стає сухою. Всі зазначені ознаки можуть проявлятися не у повному комплекті. Але в більшості випадках саме їх сукупна наявність говорить про наявний синдром Дауна. Такі діти не проявляють активності, прибуваючи в основному в млявому стані. Дуже рідко плачуть, погано смокчуть мамині груди, в слідстві чого надбавка у вазі у них незначна. Через кілька днів після народження, "сонячні діти" вимагають повної діагностики, для більш точного результату. Кожна дитина має право на життя. Головне, щоб він був оточений турботою і любов'ю, які творять дива і в багатьох випадках надають надію. Досить часто, виростаючи, такі діти наділені талантом і дивовижними здібностями.
Додати коментар