Хвороба Гоше - причини, симптоми, діагностика та лікування

Хвороба Гоше - причини, симптоми, діагностика та лікування
Хвороба Гоше обумовлена дефектом гена, який відповідальний за синтез гидролитического лізосомальних ферменту бета-глюкоцереброзідзи. Дефіцит і дефект цього ферменту призводить до помітних порушень утилізації ліпідів-глюкоцереброзідов, також до накопичення цих речовин в макрофагах кісткового мозку, печінки, селезінки. Існує три види хвороби Гоше, наприклад перший тип в 30 разів зустрічається частіше у західноєвропейській групи, при цьому у хворого відсутні неврологічні порушення, вісцеральні зміни зв'язні із збільшенням селезінки, із змінами в кровотворних органах, явищами гиперспленизма і з деструкцією кісткової ткни.


Другий тип хвороби являє собою вже злоякісну форму запального процесу, що має грубі неврологічні порушення, які вже проявляються у новонароджених дітей, також ведуть до смерті ще в перші два роки життя дітей. Що стосується третього типу хвороби Гоше, то він відрізняється варіабельністю вісцеральних або неврологічних порушень. За своїм перебігом він не злоякісний, ніж другий тип. Таким різноманітністю форм хвороба Гоше сьогодні обумовлена гетерогенністю мутацій в гені бета-глікозідази.


  
Основні причини хвороби Гоше

На сьогодні існують абсолютно різні дані про частоту даного захворювання, в більшості випадків фахівці стверджують, що хвороба зустрічається один раз на десятках тисяч випадків. Тому в Росії хвороба Гоше вважається дуже рідкісним захворюванням. Крім цього, зазначається, що захворювання першого типу дуже часто зустрічається у людей в етнічній групі євреїв ашкеназі, але все ж може виникати у людей і інших етнічних приладдя. Головною причиною хвороби вважається мутація гена глюкоцереброзідов, причому в організмі людини присутній два таких гена. Наприклад, якщо один такий ген здоровий, а другий ген уражений, то людина стає носієм захворювання Гоше. Ризики народження дитини із захворюванням Гоше у здорових батьків можливі в тому випадку, коли мати, батько є носіями вже ураженого гена. Вся складність полягає в тому, що та людина, який став носієм гена, не може відчувати симптоми хвороби, тому взагалі не замислюється про необхідність для генної експертизи.


Основні симптоми хвороби Гоше

Що стосується клінічної картини хвороби, то на самому початку хвороби відбувається безсимптомне збільшення селезінки, а потім і збільшення печінки, присутній сильний біль у кістках. А в крові поступово збільшується цитопения. У печінці, в кістковому мозку і в селезінці спостерігається велика кількість клітин Гоше. Щодо перебігу і симптомів хвороби Гоше, то вони розрізняються за типами, яких на сьогоднішній час існує три. Наприклад, найпоширенішими є хвороби першого типу. Така форма хвороби може виникати в будь-якому віці, вона не зачіпає нервову систему і навіть може протікати взагалі безсимптомно. А от другий і третій тип захворювання вважаються більш рідкісними, де перші симптоми проявляються ще в дитячому віці, сама хвороба зачіпає нервову систему, а також має прогресуючий перебіг. Початок хвороби характеризується сильними болями в животі, а також загальним дискомфортом або слабкістю. Так як першими від накопичення клітин хвороби Гоше страждають селезінка і печінку , То ці органи сильно збільшуються в розмірах і, якщо буде відсутня адекватне лікування, то це може привести до дисфункції печінки або до розриву селезінки. Крім цього, досить часто у хворого присутній кісткова патологія і особливо це спостерігається в дитячому віці, адже в цей час кістки скелета ще слабкі, досить погано розвиваються, в результаті чого можлива затримка в рості дитини.


Діагностика хвороби Гоше

Діагноз ставить лікар після виявлення специфічних клітин Гоше в пунктаті селезінки, тобто беруть пункцію з органу або з кісткового мозку. Лікування та діагностика хвороби Гоше включає в себе визначення мутації за допомогою тесту ДНК ще на ранніх термінах вагітності. І якщо присутні підозри хвороби у дитини або у дорослого, то буде потрібно аналіз крові на наявність ферменту або аналіз кісткового мозку. Основне лікування хвороби Гоше проводять на основі замісної ферментотерапии, тобто проводитися регулярне внутрішньовенне введення препаратів, що допомагає впоратися з симптомами захворювання Гоше першого типу. А от лікування хвороби третього і другого типу більш складне і вимагає особливого і комплексного підходу. Кінцевий прогноз стану хворого і тривалість його життя може давати тільки лікар, враховуючи комплексне дослідження.


Лікування хвороби Гоше

Якщо злоякісна форма хвороби, то лікування симптоматичне, а якщо доброякісна форма хвороби і присутній виражена тромбоцитопенія, підшкірні крововиливи або є значні збільшення селезінки, то проводиться резекція селезінки, трансплантація кісткового мозку і спленектомія. Прогноз злоякісної форми хвороби поганий, так як в цьому випадку діти помирають в 1-2 роки, якщо доброякісна форма хвороби, то людина може дожити до старості. Якщо в сім'ї вже хворий дитина хвороба Гоше, то є йязицірність, що й наступні народжені діти у спадок отримають цю хворобу.

Додати коментар