Албінізм - лікування альбінізму.

Албінізм - лікування альбінізму.
Альбінізм - це спадкове захворювання, яке характеризується повною відсутністю або недостатнім виробленням пігменту меланіну. Варто відзначити, що кількість меланіну визначає колір очей, волосся і шкіри . А люди, які страждають альбінізмом, дуже чутливі до сонячних променів і мають підвищений ризик появи раку  шкіри . Ще меланін відіграє дуже важливу роль у розвитку зорових нервів, саме тому всі форми альбінізму можуть супроводжуватися з проблемами із зором.



Взагалі альбінізм повністю неможливо вилікувати, однак люди, які страждають альбінізмом, можуть вжити певних заходів, щоб в деякій мірі поліпшити стан свого здоров'я. Альбінізм не торкається розвиток людини в інтелектуальному плані, але все ж такі люди відчувають себе ізольованими від суспільства, тому відчувають дискримінацію.



Причини альбинизма


Варто відзначити, що причини альбінізму полягають в мутації декількох генів, де кожен з них забезпечує вироблення білків, які необхідні для синтезу меланіну, тобто темного пігменту. Сам меланін виробляється в клітинах, які називаються меланоцитами і розташовані вони в очах і в шкірі людини. Через таких мутацій меланіну стає дуже мало, а це призводить до знебарвлення шкіри , Волосся і очей. Найчастіше альбінізм виникає у дітей, які успадковували від обох батьків відразу обидва дефектних гена. Однак, якщо носієм цього ген був тільки один батько, то альбінізм не розвивається. Проте в даному випадку дитина стає носієм мутованого гена. Таким способом хвороба передається спадково.



Діагностика альбинизма


Медичне обстеження при альбінізмі має включати в себе: точний опис змін пігментації, фізичний огляд хворого, повне обстеження очей, а також порівняння пігментації хворого вже з іншими членами родини. Крім цього, офтальмолог проводить вивчення очей, що допоможе виявити страбизм, фотофобію і ністагм. У ході огляду лікар оглядає сітківку ока, щоб виявити будь-які аномалії, які характерні для альбинизма. Ще в ході обстеження лікар призначає процедуру електроретинограму, де відбувається реєстрація електричних сигналів, які йдуть від сітківки ока прямо до мозку. Альбінізм ще викликає ураження обох очей. А якщо у хворого є зміни виключно в одному оці, то слід розглянути й інші варіанти, крім альбинизма. Крім цього, існує безліч захворювань, які здатні порушити пігментацію шкіри . Крім того, існує велика кількість захворювань, які здатні порушувати пігментацію шкіри , Проте вони не можуть викликати таких зорових проблем, як з'являються при альбінізм.



Лікування альбінізму


Албінізм - лікування альбінізму.
Так як альбінізм - це спадкове захворювання, то можливості для його лікування дуже обмежені. При такому захворюванні хворий повинен проходити регулярне обстеження у офтальмолога, а також носити контактні лінзи . А в деяких випадках лікар призначає хірургічне лікування очей, яке здатне полегшити страбизм і ністагм. Однак через ураження сітківки відновити зір майже неможливо.


Тому хворі альбінізмом періодично проходять скринінг на рак шкіри . Хворим дорослим людям хворим альбінізмом рекомендують не менше одного разу за рік проходити обстеження у офтальмолога і дерматолога.



Взагалі не існує відомих методів лікування, здатних замінити відсутність меланіну, що і викликає симптоми альбинизма. Лікарі можуть тільки зменшити проблеми із зором при альбінізмі, але не усунути їх. Наприклад, лікар може призначити коригувальні лінзи або біоптіческіе окуляри , Які покращують зір, але не виправляють його. До того ж лінзи можуть бути тоновані, які здатні полегшити біль від дуже великої кількості сонячних променів. Щоб читати дітям з альбінізму необхідні спеціальні навчальні матеріали, які мають великий друкований текст, враховуючи тяжкість захворювань зору. Н сьогодні не існує ліків, які лікують миязицільні рухи очей і проблеми фокусування. Причому контактні лінзи і навіть хірургія не є ефективними для лікування.



Поради для хворих альбінізмом


Людям хворим альбінізмом необхідно використовувати сонцезахисні окуляри , Навіть при похмурій погоді. Не варто забувати і про сонцезахисні креми, які захищають шкіру, а також слід уникати інтенсивні сонячні промені і не гуляти в жарку погоду. Крім цього, слід носити довгу одяг і головний убір, які здатні захистити шкіру.



Ускладнення альбинизма


Ускладнення альбинизма можуть включати в себе як емоційні, так і фізичні переживання, а в деяких випадках і соціальну ізоляцію. Але при цьому можуть бути дуже серйозні шкірні проблеми, це рак шкіри , Сонячні опіки. Постійний стрес , Депресивний стан, відчуття власної неповноцінності і спроби суїциду дуже часто зустрічаються серед хворих альбінізмом.



Профілактика альбинизма


Щоб запобігти народженню дитини з альбінізму кожна сімейна пара повинна пройти своєчасне генетичне консультування. Адже сучасні методи генетичного скринінгу дають можливість виявити будь генетичні дефекти подружжя, які в подальшому можуть бути причиною альбінізму у дитини. Тому рішення про те, заводити дитину чи ні, кожна сім'я приймає самостійно.


 
R3r3r3162.
Додати коментар