Галактоземия - симптоми і лікування, - у новонароджених

Галактоземия - симптоми і лікування, - у новонароджених
  Галактоземия - це рідко зустрічається генетичне порушення обміну речовин, при якому спостерігається порушення перетворення галактози в глюкозу, в результаті мутації структурного гена, який відповідальний за синтез галактозо-1-фосфатуріділтрансферази.






Частота виникнення галактоземії
 


Частота виникнення галактоземії становить близько 1 людини на 60000 новонароджених. Наприклад - це захворювання дуже рідко зустрічається на території Японії і, навпаки, досить поширеним воно є серед ірландських кочівників, що легко пояснюється часто зустрічаються близькородинними зв'язками в межах одного, відносно, невеликого генофонду.



Причини розвитку галактоземії


Для нормального процесу метаболізму характерним є розщеплення лактози, яка міститься в продуктах харчування, під впливом ферменту лактози до глюкози і галактози. У людей, які страждають галактоземією цей фермент або ж виробляється в недостатній кількості, або повністю відсутній. У наслідку цього відбувається накопичення токсичного галактозо-1-фосфату в різних тканинах людського організму, яке стає основною причиною збільшення печінки, розвитку катаракти, цирозу печінки, гострій і хронічній нирковій недостатності, а також пошкодження клітин головного мозку або яєчників.


При відсутності лікарської допомоги, або призначення некоректного лікування, смерть дітей грудного віку спостерігається майже в 75% випадків.


Для галактоземії характерний аутосомно-рецесивний тип передачі, то Тобто, можливість народження хворої дитини спостерігається тільки в тому випадку, коли дитина успадкує дві копії дефектного гена: по одному від кожного з батьків. Вважається, що гетерозиготні особи також є носіями цього захворювання, так як вони мають один дефектний і один нормальний ген. Однак у носіїв галактоземії можуть спостерігатися деякі не яскраво виражені симптоми захворювання.



Галактоземия у новонароджених


Галактоземия - симптоми і лікування, - у новонароджених
Перші ознаки захворювання, досить часто, виявляються на першому тижні життя дитини, і можуть бути пов'язані, в першу чергу, з порушенням функції печінки. При галактоземії у новонароджених спостерігається поява жовтяниці, а при лабораторному обстеженні, виявляється низький рівень вмісту цукру в крові. Пізніше приєднуються симптоми ураження центральної нервової системи, які проявляються появою судом, блювоти, проносу і інших абдомінальних симптомів, а також психоемоційного перезбудження. Нерідко на тлі галактоземії спостерігається ураження очей у вид катаракти, розвитку цирозу печінки і розумової відсталості.



Симптоми галактоземії


Клінічні симптоми галактоземії виникають у дітей через кілька днів після вживання молочної їжі і проявляються у вигляді повторної блювоти, діареї та патологічної жовтяниці. У перші тижні життя у новонародженого відбувається формування гепатомегалії та гемолітичних проявів. У міру зростання дитини у нього все більш чітко спостерігаються ознаки затримки психомоторного розвитку, внутрішньочерепної гіпертензії, гіпотрофія і ниркова недостатність. Також у більшості хворих дітей в перші місяці життя відбувається розвиток катаракти. При некоректному або несвоєчасному лікуванні дитина може загинути від церебральної або ниркової недостатності.



Діагностика галактоземії


Діагностика галактоземії базується на вивченні сімейного анамнезу, розвитку у новонародженого супутніх симптомів, пробі з навантаженням галактозою та виявленні ферментативної недостатності. При вивченні сімейного анамнезу іноді вдається виявити у членів сім'ї аналогічне захворювання з швидким летальним результатом з невстановленої причини. У свою чергу, поєднання ураження печінки, розвиток катаракти і затримка психомоторного розвитку є дуже характерним для галактоземії. Наявність галактозурія в організмі хворого, найчастіше, орієнтує на наявність галактоземії. Слід враховувати, що у деяких недоношених дітей можливе наявності фізіологічної галактозурія протягом перших днів життя. Однак, при своєчасному лікуванні, багатьох важких клінічних проявів даного захворювання у багатьох випадках вдається уникнути.



Лікування галактоземії


Єдиним ефективним методом лікування галактоземії є строге утримання від прийому лактози і галактози. Однак, навіть у разі раннього діагностування та дотримання дієти , Можливий розвиток таких ускладнень як: порушення язика, труднощів при навчанні, деяких неврологічних порушень. Новонароджені, хворі галактоземією не можуть харчуватися грудним молоком. Це пов'язано з наявністю в ньому лактози, тому, найчастіше, вони вживають суміші, виготовлені на основі соєвого молока.


Іноді галактоземію помилково приймають за непереносимість лактози, однак при галактоземії йязицірність розвитку різних патологічних порушень набагато вище. Це, в першу чергу, пов'язано з тим, що проблеми засвоєння організмом лактози пов'язані з спадковим дефіцитом або повною відсутністю в організмі хворого ферменту лактози. В результаті чого вживання лактози може спровокувати розвиток незворотних ушкоджень життєво важливих органів новонародженого.


 
R3r3r3142.
Додати коментар