Як підрахувати ймовірність спадкової хвороби у дитини?

Як підрахувати йязицірність спадкової хвороби у дитини?
Як відомо, існують ті серйозні захворювання, з якими людина з'являється на світ. Вилікувати такі діагнози практично неможливо, а дитина з перших місяців свого життя отримує ту чи іншу групу інвалідності. Це дійсно дуже страшно, оскільки такі діагнози звучать і для малюка, і для його батьків, як смертельний вирок. Проте дитина вже народжений, тому йому все життя доведеться битися з невиліковними хворобами, які стали наслідком хромосомних і генних мутацій. Батьки повинні бути поруч з таким пацієнтом, оскільки це їх хрест на все життя. Хвороби спадкові та вроджені захворювання не варто сприймати, як синоніми, оскільки в першому випадку мова йде про патологічний процес, який передає за поколінню. А ось у разі вроджених хвороб патологія загострюється безпосередньо при народженні і має ряд своїх цілком розумних з медичної точки зору пояснень. В чому різниця? Спадкові недуги є невиліковними, тоді як вроджені захворювання ще є шанс остаточно вилікувати, але терапія однозначно буде тривала. У сучасній медицині такі діагнози отримали назву "сімейні хвороби", а обумовлені умовами життя, традиціями окремих родин і, звичайно ж, генетичною схильністю, спадковими факторами. Їх можна умовно класифікувати на три основні групи, які як раз і визначають особливості патологічного процесу, а також можливий клінічний результат.
Отже, в першу групу увійшли спадкові захворювання, причиною яких є різні мутації, прогресуючі ще при формуванні плоду. Такими страшними діагнозами вважається хвороба Дауна, фенілкетонурія, гемофілія та інші, які можна передбачити в організмі людини неозброєним поглядом. Друга група представляє мультифакторіальні хвороби, серед причин прогресування яких слід виділити мутагенную комбінацію генетичних і середовищних факторів. Це гіпертонічна хвороба, виразка, атеросклероз, цукровий діабет, вади серця та окремі форми ожиріння, а також окремі алергічні захворювання, наприклад, набряк Квінке . Якщо говорити про шляхи поразки, то генетична схильність, доповнена впливом несприятливих або шкідливих чинників навколишнього середовища, та забезпечує окремі діагнози, страшні для людського сприйняття. Простіше кажучи, хвороба закладена з генами, але розвивається лише в "сприятливих умов", в іншому випадку недуга може не торкнутися конкретного пацієнта. Страшні спадкові хвороби, що становлять третю групу, обумовлені, як правило, впливом несприятливих або шкідливих факторів навколишнього середовища, але "погана спадковість" у таких клінічних картинах істотної ролі не грає. Це травми, опіки, гострі інфекційні хвороби, які лише підсилюють спадкові фактори. Так що уникнути таких діагнозів цілком реально, однак потрібно підвищений контроль з боку фахівців і посилені заходи профілактики від батьків. Як правило, хвороби із спадковою схильністю можна передбачити ще в період вагітності, тобто помітно скоротити ризик народження неповноцінної і хворої дитини. Для цих цілей провідний гінеколог настійно рекомендує виконати певні лабораторні дослідження, зокрема характерний аналіз частих мутацій при діагностуванні спадкових захворювань у одного з членів покоління. Крім того, не завадить пройти детальну генетичну діагностику ембріона, а також детально вивчити генетику всього сімейства. Так, існує кілька методів, що дозволяють визначити йязицірність спадкової хвороби. Найпоширеніший з них - генеалогічний метод діагностики спадкових хвороб у малюків. Його завдання - правильно скласти генеалогічне дерево і достовірно з'ясувати, чи були в роду мами і тата характерні захворювання, і у кого саме з родичів. Точно побудована родовід дозволяє ретельно відстежити сімейні зв'язки, відношення між особами чоловічої і жіночої статі, а також причини смерті окремих родичів. Для більшої точності важливо не тільки розпитати всіх рідних і близьких людей, але і попросити їх виконати обстеження на виявлення окремих захворювань. Биохимико-генетичні методи діагностики спадкових хвороб застосовуються за двома основними програмами: перша - скануюча, коли за допомогою тестів класифікує всіх обстежуваних дітей на здорових і хворих. Таким чином можна досліджувати не тільки одну дитину, але і групи новонароджених на присутність таких спадкових хвороб, як галактоземія та фенілкетонурія. Друга програма проводить більш ретельне обстеження дітей з групи ризику на характер патологічного процесу та особливості його перебігу в ураженому організмі. Особливою популярністю користуються цитогенетичний та хромосомний методи, кожен з яких має свої особливості. Так в першому випадку, актуально вивчення кількісного складу хромосом безпосередньо в ядрі клітини, завдяки якому, цілком можливо з'ясування передумов хромосомних хвороб. А от у випадку хромосомного методу можна дізнатися про потенційних мутації новонародженого ще в період вагітності. Як правило, коли плоду притаманне мутагенна розвиток, то такі аномалії цілком очевидні під час виконання УЗД. Лікар повідомляє майбутньої матусі про потенційну загрозу, а завдання матері - вирішити зберігати вагітність або ж переривати за показаннями. У будь-якому разі, завдання батьків - самостійно вирішити для себе, чи варто народжувати хворої дитини. Це відповідальне рішення, яке змінить все їх життя і долю їх "особливого чада".
Додати коментар