Синдром галактоземии у новонароджених: симптоми захворювання

Синдром галактоземии у новонароджених: симптоми захворювання
Синдром галактоземія - важке спадкове захворювання. Зустрічається не так вже часто (один випадок на п'ятнадцять тисяч новонароджених) , але дуже небезпечний для малюків. Вилікувати його, як припустимо вірусну інфекцію, неможливо. На жаль, галактоземія у новонароджених дуже часто не помічається лікарями відразу. Відбувається це, можливо, внаслідок того, що захворювання досить рідкісне. Проте стан хворих малюків погіршується з кожним днем. В принципі, досвідчений лікар визначає у малюка захворювання вже на другу добу після народження, оскільки саме в цей час проявляються перші симптоми. Зазвичай малюки з галактоземією народжуються крупненькими. Вага їх сягає п'яти і більше кілограм. При захворюванні галактоземія, симптоми у новонароджених виникають на тлі годування. Малюка турбують блювота, кишкові коліки, пронос, часте виділення газів, може з'явитися жовтяниця. Якщо вчасно не діагностувати захворювання, то вже на четвертий день дитина не може пити. Апатичний поведінку дітей, хворих галактоземією, зумовлено тяжким станом - печінка дитини збільшується, у тканинах починає накопичуватися рідина. З часом симптоми захворювання проявляються у вираженому відставанні у фізичному і психічному розвитку. Іноді у дітей спостерігається катаракта (помутніння кришталика) . Однак, основною проблемою є цироз печінки, який (якщо немає належного лікування) може стати причиною летального результату.
Слід зауважити, що деякі форми галактоземии відразу можуть бути непомітні. Довгий час у малюка може спостерігатися лише непереносимість молочних продуктів, яка проявляється болями в животі, блювотою або проносом. Наприклад, галактоземія Дюарте проходить взагалі безсимптомно. Клінічно це захворювання не виражено, однак є сприяючих чинників до захворювання печінки. Галактоземія, причини появи якої не виявлені і лікування не проведено або проведено неправильно, може викликати ускладнення. Основними ускладненнями захворювання є: бактеріальний сепсис, цироз печінки, катаракта, передчасна недостатність яєчників, крововилив у склоподібне тіло. Тому, щоб знизити ризик ускладнень, потрібно якомога раніше діагностувати захворювання. В даний час практично у всіх пологових будинках новонародженим в обов'язковому порядку відразу після народження проводять скринінг (аналіз на галактоземію) . Якщо після виписки з пологового будинку у малюка після початку годівлі молочної сумішшю або грудним молоком з'являються блювота або пронос, жовтіють шкірні покриви і слизові оболонки, часто відходять гази - батькам необхідно звернутися до педіатра і здати повторний аналіз на галактоземію. Методи діагностики захворювання зводяться до виявлення підвищеного вмісту в крові і сечі дитини галактози. Підтвердженням хвороби є генетичне тестування, внаслідок якого фахівці можуть виявити мутантний ген, який відповідає за розвиток хвороби. Щоб визначити перебіг хвороби і ступінь ураження органів, проводять неспецифічні лабораторні аналізи (загальний аналіз сечі біохімічний аналіз крові) . Для тих же цілей застосовують інструментальну діагностику (пункційна біопсія печінки, УЗД, електроенцефалографія) . Лікування захворювання дуже тривалий. Проводиться воно в амбулаторних умовах. Основа лікування - безлактозная дієта. Зараз у спеціалізованих магазинах можна придбати різні живильні суміші, які не містять молочного цукру. Чим старше дитина, тим більш різноманітним може бути раціон. Однак будь-які нові продукти слід вводити дуже обережно. Подібну дієту слід дотримуватися до п'ятирічного віку, після чого деякі продукти вживати дозволяється. Якщо ж захворювання проходить в тяжкій формі, з ускладненнями, дієта призначається довічно. При цьому, з меню виключаються всі продукти, які містять сахарозу, крохмаль або лактозу. Джерелом вуглеводів, в цьому випадку, стають продукти, що містять фруктозу. Симптоматичне лікування медикаментами. Воно спрямоване на усунення порушень роботи вже пошкоджених органів і поліпшення обмінних процесів. Зазвичай, призначають препарати, які покращують метаболізм. Для профілактики захворювання, оскільки воно спадкове, майбутнім батькам пропонують пройти генетичне консультування. Особливо це стосується тих сімей, в яких вже ростуть діти з подібним захворюванням. Також консультування слід пройти найближчим родичам дітородного віку. На закінчення слід зазначити, що якщо дотримуватися всі рекомендації фахівців, то малюкові, з даним синдромом, цілком можна створити ті ж уязика життя, що і у здорових однолітків.
Додати коментар