Хвороба Тея-Сакса: як запобігти?

Хвороба Тея-Сакса: як запобігти?
Сучасна медицина на такому досі небаченому рівні розвитку, що досить успішно справляється з безліччю хвороб, які раніше вважалися безнадійними. Однак є хвороби, проти яких вона все ще безсила. Серед них, безсумнівно, в першу чергу слід назвати різні генетично обумовлені аномалії. «Зламувати» людський геном і вносити в нього необхідні для нормального існування даного індивідуума зміни поки не представляється можливим навіть найбільш передовим "науковим світилам". Все ж у ряді ситуацій, при застосуванні сучасних ліків, виходить максимально поліпшити якість життя конкретного представника роду людського - так само як і продовжити її роки. Втім, є поки що чимало спадкових недуг, "протиотруту" від яких, консервує їх прогрес, досі не знайдено в принципі. Серед таких є і рання дитяча амавротическая идиопатия - так звана хвороба Тея-Сакса. Це найбільш поширене захворювання, що стосується обміну ліпідів, передається генетично, і у людини зазвичай проявляється лише в тому випадку, коли обидва його батьків є носіями мутованого гена НЕХАЙ, який відповідає за виробництво ферменту гексозаминидазы, яка бере участь в обмінних процесах з ганглиозидами, будучи для них свого роду стримуючим фактором. Недолік вищевказаного ферменту призводить до скупчення останніх у нервовій системі та їх деструктивний вплив на її функції.
Зазвичай хвороба Сакса проявляється у дітей 3-6-місячному віці - коли до цього часу зовні здорова дитина раптово починає регресувати в розвитку, у нього згасають органи чуття та їх функції. В результаті маленькій людині чи вдається прожити навіть до чотирьох-п'яти років, і за якийсь час до смерті він вже повністю інвалід. Найчастіше небезпечні мутації гена НЕХАЙ зустрічаються у євреїв ашкеназі, а також у франкоканадцев та їх близьких родичів - субэтнической групи каджунов, які проживають на півдні американського штату Луїзіана і на деяких прилеглих до нього територіях. Серед усіх них носійство "браковану" хромосоми наявний у порядку трьох відсотків представників даного народу, тоді як у всіх інших - приблизно в десяток разів менше. Найстрашніше в цій історії те, що хвороба Тея-Сакса вважається не тільки невиліковним, але і підтримуюча терапія тут буде лише умовною - на рівні максимально можливого полегшення страждань хворого малюка перед неминучим кінцем. При цьому, однак, є все ж спосіб недопущення поширення подібної генетичної хвороби серед тих, кого вона ще не встигла торкнутися, - профілактика. Наприклад, серед єврейського ашкеназского населення вдалося домогтися того, що поява на світ дітей з подібними розладами вже фактично не спостерігається (при тому, що раніше чи не кожен п'ятнадцятий з них народжувався з хворобою Тея-Сакса) за рахунок різних попередніх аналізів. Зокрема, з парами, планували одружитися, проводили роботу генетичні консультанти. Вони пропонували потенційним подружжю здати тести на мутації (при сучасних технологіях для цього вистачає невеликого зразка тканин) , і якщо результати показували високий ризик зачаття у таких молодих людей спадкоємців з вищезазначеним захворюванням, то вони, як правило, відмовлялися від наміру створити сім'ю. Особливістю подібного тестування було те, що воно було фактично анонімним: медики не видавали відомостей, у кого з парочки конкретно є мутовані гени. При цьому створювався своєрідний банк генетичних даних, аналізи для якого пропонувалося здати навіть тим юним громадянам, для кого перспектива створення сім'ї ще тільки маячить на горизонті, бо вони знаходяться в підлітковому або дитячому віці. Отримані відомості зберігалися під суворим секретом (щоб виключити можливість сегрегації та ізоляції людей з "неправильними" генами) . Однак закоханим один в одного представникам ашкеназских євреїв, які прагнуть створити сімейний союз, досить було звернутися в вищезазначений банк даних за запитом (за уязика, що зразки тканин вже знаходилися там) , наскільки високий у них ризик зачаття дітей з патологією Тея-Сакса. Їм приходив відповідь звідти без вказівки конкретних відомостей станом генів кожного з них. Таким чином, вдалося домогтися не просто зниження народжуваності немовлят з подібними проблемами, але і того, що в деякі роки в окремих громадах (наприклад, американської) таких не було в принципі. Однією з найважливіших превентивних заходів є і пренатальний скринінг, коли ще в першому триместрі вагітності за допомогою амніоцентезу (забору навколоплідної рідини) і хорионной біопсії і ретельного дослідження отриманого завдяки їм матеріалу фахівці-генетики визначають, успадкував ще не народжений малюк від обох батьків мутовані НЕХАЙ. Коли відповідь на це питання виходить позитивним, парі настійно рекомендують аборт. Подібні дії можуть комусь здатися надмірно жорстокими. Однак варто пам'ятати, що недопущення народження дітей з недугою, що веде до їх ранньої і болісної смерті, набагато важливіше сентиментів.
Додати коментар