Хвороба Реклінгхаузена в дитячому віці

Хвороба Реклінгхаузена в дитячому віці
Хвороба Реклінгхаузена, яка має ще одну назву - нейрофіброматоз першого типу - це неконтрольований розвиток безлічі нейрофибром і інших дефектів на шкірі. При цьому недугу пошкоджується екто і мезодерма. . Вперше цей небезпечний і невиліковну недугу був описаний в 1792 році вченим Тилезиусом. Але через майже сто років - у 1882 році, саме Реклингхаузен виявив зв'язок, в якій шкірний недуга (пухлини) був пов'язаний з порушеннями роботи центральної нервової системи. Хвороби Реклінгхаузена є системними, генетично зумовленими, нейрокутанными фармакатозами. Ця недуга може проявитися у однієї з трьох тисяч осіб. Вважається, що дане шкірне захворювання передається виключно генетичним способом, від батьків до дітей. Але дослідження довели, що деякі хворі цим шкірним недугою є неомутантами, так як ні в кого з родичів даного захворювання не виявлено. Симптоми цієї недуги, що вражає екто і мезодерму, досить характерні і можуть виявлятися з перших місяців життя дитини. На шкірі хворого з'являються пігментні плями круглої або овальної форми, що мають досить великі розміри - від 2 до 14 сантиметрів. Медики дали назви цим шкірних проявів - печінкові плями. Пов'язано це з тим, що за виглядом і формою вони нагадують людський орган - печінка. Даний недуга практично не проявляється в зрілому віці, частіше всього перші симптоми можна виявити у немовлят або дітей не старше 6 років. Найчастіше поява таких темних плям на шкірі має моносимптомную форму, але щоб з точністю поставити діагноз, повинно бути не менше 6-7 утворень, а їх розміри повинні бути не менше 2 сантиметрів. В основному найчастіше локалізуються ці утворення на шкірі тулуба дитини, в більш серйозних випадках плями вражають кінцівки.
Поки дитина росте, темні плями на шкірі ніяк себе не проявляють. Але в період статевого дозрівання, після 12-13 років, на місці світло-коричневих плям починають утворюватися пухлини (нейрофіброматоз) . Але іноді утворення пухлин відбувається через досить малий проміжок часу після появи коричневих плям на шкірі. Грыжеобразные шкірні пухлини мають різний розмір і колір. Іноді новоутворення досягають розміру сливи і мають темно-коричневий колір. Деякі опуклості на шкірі не більше горошини, але найчастіше таких дрібних новоутворень дуже багато. Якщо натиснути на пухлину, то вона буквально втягується в шкіру і через деякий час випирає знову, при цьому людина не відчуває болю. При пальпації пухлин по їх периметру лікар може промацувати папули і щільні вузли, які не є хворобливими. Нейрофіброматоз Реклінгхаузена у дітей може бути ускладнений деякими симптомами. При даному захворюванні можна спостерігати дистрофічні зміни нігтьових пластин, глиоматозное зміна органів зору. Не рідкість, коли захворювання ускладнене атрофією зорового нерва і ураженням слухового нерва, що призводить до погіршення гостроти зору і часткової втрати слуху. Також нейрофіброматоз Реклінгхаузена може викликати гіпо або гіперплазію кісткової тканини. Дана патологія небезпечна тим, що при порушеннях скелета у дитини може розвинутися хвороба кіфосколіоз, яка призводить до функціонального порушення спинного мозку. Також дане захворювання може бути загострене розвитком дифузної пухлини, яка називається плексиформной невромой. Ці новоутворення можуть розташовуватися вздовж деяких нервів, наприклад, трійчастого. Також не рідкість, коли пухлини вражають внутрішню поверхню щік, язик, губи. Діти, яким у грудному віці діагностовано дане небезпечне захворювання, практично завжди відстають у розвитку, як у фізичному, так і в психоемоційному. Якщо хвороба має прогресуючий характер, то у дитини може спостерігатися зниження інтелекту, що згодом позначається на зовнішньому вигляді: вираз обличчя стає специфічним, як би "сонним". Більша частина дітей, у яких діагностована хвороба Реклінгхаузена, мають погану успішність у школі і у зв'язку з цим переводяться у спеціалізовані навчальні заклади. Лікування даного захворювання найчастіше проходить консервативним методом - найбільш значні і зростаючі пухлини видаляють хірургічним шляхом. Специфічних методів позбавлення від цієї недуги не існує. Це захворювання небезпечно ще й тим, що деякі доброякісні новоутворення можуть переродитися в злоякісні. Тому пацієнт повинен спостерігати не тільки невролог і хірург, але і онколог. Найчастіше переродження пухлин відбувається у зрілому віці хворого. Хвороба Реклінгхаузена - це невиліковний недуг, який передається генетично. Дане захворювання не має специфічного лікування, пухлини видаляються тільки хірургічним шляхом.
Додати коментар