Що таке муковісцидоз? Які ознаки захворювання?

Що таке муковісцидоз? Які ознаки захворювання?
Муковісцидоз (від латинського mucus - слиз, viscidus - грузлий) найпоширеніше спадкове захворювання, при якому уражаються всі органи, які виділяють секрети (слиз). Це бронхолегенева система, підшлункова залоза, печінка, потові залози, слинні залози, залози кишечника, статеві залози. Із-за дефекту (мутації) гена секрети у всіх органах в'язкі, густі, тому їх виділення утруднено. В легких із-за вузького, часто гнійного секрету (слизу), трудноотделяемого і накопичується в бронхах, досить швидко (іноді вже в перші місяці життя), розвиваються запальні процеси - повторні бронхіти та/або пневмонії з поступовим формуванням хронічного бронхолегеневого процесу. У дітей відзначаються постійний дратівливий (іноді коклюшеподобний) кашель, задишка. Через нестачу ферментів підшлункової залози у хворих на муковісцидоз погано перетравлюється їжа, тому такі діти, незважаючи на підвищений апетит, відстають у вазі, у них рясний, жирний, смердючий стілець, погано смывающийся з пелюшок або з горщика, буває випадання прямої кишки. Із-за застою жовчі у деяких дітей розвивається цироз печінки, можуть сформуватися камені в жовчному міхурі. Мами помічають солоний присмак шкіри малюка, що пов'язано з підвищеною втратою натрію і хлору з потом.
Зустрічаються діти з переважним ураженням або легень (легенева форма), або шлунково-кишкового тракту (кишкова форма), але найчастіше спостерігається змішана (легенево-кишкова) форма муковісцидозу.



Як підтвердити діагноз?


Якщо лікар запідозрив муковісцидоз, він обов'язково направить вашої дитини на потовую пробу - основний діагностичний критерій цього захворювання, заснований на визначенні концентрації хлоридів поту. У дитини, хворої на муковісцидоз, цей показник зазвичай вище норми. Потовая проба обов'язково проводиться повторно (2-3 рази). Крім того, лікар направить вашу родину здати кров на генетичний аналіз. Це важливо не тільки для підтвердження діагнозу, але й для допологової діагностики при наступних вагітностях.
Чому народжується хвора дитина?
Муковісцидоз закладений в генах і передається у спадок. Кожен 20-й житель планети є носієм дефектного гена. Муковісцидоз виникає у дитини у тому випадку, якщо він від обох батьків (і від мами і від тата) отримав по гену з мутацією. Ніякі природні катаклізми, хвороби батьків, їх куріння або вживання алкогольних напоїв, стресові ситуації не мають значення. Муковісцидоз однаково часто зустрічається як у хлопчиків, так і у дівчаток. За більш детальною інформацією про успадкування гена муковісцидозу Ви можете звернутися в генетичну консультацію.
Додати коментар