Муковісцидоз, симптоми і лікування муковісцидозу

Муковісцидоз, симптоми і лікування муковісцидозу
Муковісцидоз є системним спадковим захворюванням, яке призводить до ураження органів, здатних виділяти слиз - печінки, підшлункової залози, потових залоз, бронхо-легеневій системі, слинних залоз, статевих залоз і залоз кишечника. Муковісцидоз - це поширене спадкове захворювання. Лікувати захворювання припадає в протягом усього життя, тому так важливо підібрати ефективну методику, в профілактичних цілях постійно спостерігатися у лікаря, якщо необхідно погоджуватися на курс терапії в стаціонарних умовах.


Причини виникнення муковісцидозу

Найчастіше дане захворювання виникає із-за того, що відбувається мутація гена трансмембранного. З його допомогою регулюється транспортування хлору мембранами клітин. З-за мутаційних процесів порушується структура і функціональність білка, що синтезується, при цьому секреція знаходить в'язкість і густину.


Симптоми муковісцидозу

Ознаки захворювання залежать від форми, в якій воно протікає:


1. Бронхо-легенева форма муковісцидозу, коли на другому році життя малюка уражається дихальний апарат. У бронхах починає накопичуватися дуже багато в'язкого мокротиння характеру, і вона важко відділяється. У хворих спостерігається постійний кашель, який є болючим і нападоподібний, мокрота важко відходить. Коли процес загострюється, може приєднуватися бактеріальна інфекція, тому дитина страждає повторними бронхітами, пневмоніями, підвищується температура тіла до 39 градусів, може з'являтися задишка, з часом кашель починає посилюватися.


2. Кишкова форма муковісцидозу виникає через нестачу ферментів в шлунково-кишковому тракті, вона помітна після того, як дитину перевели на штучне вигодовування або ввели прикорм. Поживні речовини перестають розщеплюватися, всмоктуватися в кишечнику відбувається процес гниття, через це накопичується величезна кількість газів. Дитина часто ходить в туалет, живіт роздувається, з-за цього з'являється біль переймоподібного характеру. Апетит спочатку зберігається, може підвищуватися, але з-за того, що порушений травний процес, хворий страждає полігіповітаміноза або гіпотрофією.


У дитини кишкова форма муковісцидозу може з'явитися відразу після народження, при цьому виникає кишкова непрохідність. Дитину починає мучити блювота з жовчю, здувається живіт, відсутня стілець. Через два тижні у дитини може погіршитися самопочуття - шкіра стає сухою і блідою, на животі видно судинний малюнок, малюк дуже млявий, може виникати інтоксикація. Також у всіх дітей помітний синдром солі, коли вона відладжується на обличчі, під пахвами, при цьому шкіра дуже солона, якщо її спробувати на смак.


3. Змішана форма муковісцидозу є самою небезпечною, тому що для неї характерні симптоми двох перерахованих вище, у дитини уражається і бронхо-легенева система, і кишкова.


Що вас повинно насторожити?

1. Якщо у дитини постійно виникають пневмонії, бронхіти, запалення легенів, антибіотики при цьому малоефективні, кашель не проходить.


2. Мучать запори, біль у животі, погано перетравлюється їжа, дитина рясно випорожнюється.


3. Пальці схожі на палички від барабанів, нігті як вартові скла, мучить задишка.


4. Дитина слабкий, худий, маленький на зріст, блідий, малорухливий, відстає у фізичному розвитку, при цьому розуязикай розвиток прискорене.


Діагностика муковісцидозу

Можна говорити про захворювання, якщо присутні такі чотири критерії:


1. Хронічні захворювання бронхо-легеневої системи.


2. Проблеми з кишечником.


3. Генетична схильність до муковісцидоз.


4. Позитивний тест на піт .


Дуже важливо здати потовую пробу, з її допомогою можна дізнатися про концентрації хлориду поту, у дитини рівень завжди підвищений.


Запам'ятайте, чим раніше поставлять діагноз, почнуть грамотне лікування, тим легше буде малюкові. Батьки повинні постійно спостерігати за дитиною, виконувати всі рекомендації лікаря.


Якщо ви помітили у своєї дитини якісь з перерахованих симптомів, постарайтеся як можна швидше порадитися з педіатром. Чим раніше буде поставлений діагноз і розпочато грамотна терапія, тим легше буде стан вашого малюка.


Загострюється процес тоді, коли дитина стає млявою, у нього знижується апетит, підвищується температура тіла, посилюється кашель, змінюється колір мокротиння, порушується стілець, з'являються болі в животі . Обов'язково в даному випадку потрібно госпіталізувати дитину.


Лікування муковісцидозу

Курс терапії залежить від того, наскільки важко протікає захворювання. Лікування є комплексним і його мета - розрідити і видалити вязкцю мокротиння з бронхів, побороти інфекційне захворювання легенів, пролікувати підшлункову залозу налагодити ферментний процес, відкоригувати поливитаминную недостатність, розрідити жовч.


Важливу роль відіграє кінезіотерапія - це комплекс вправи, дихальна гімнастика, з допомогою якої можна позбутися зайвої мокроти. Заняття потрібно виконувати кожен день.


До радикального методу лікування відноситься трансплантація легень, так можна продовжити життя хворого. Зараз така операція проводиться лише за кордоном.


Профілактика муковісцидозу

Якщо ви знаєте, що у вашій родині хтось страждає даним захворюванням, обов'язково, коли ви плануєте вагітність, порадьтеся з генетиком. У сучасній медицині можливо ще до пологів діагностувати дане захворювання.


Отже, муковісцидоз - це дуже небезпечне захворювання, яке вимагає негайного лікування, зараз розробляється спеціальне ліки, яке допоможе відновити пошкоджений ген і допоможе повністю одужати. У США зараз розробляється терапія, хворий обов'язково повинен постійно спостерігатися у спеціаліста, займатися спеціальною гімнастикою, добре харчуватися, вести здоровий спосіб життя, не забувати за курс фізіотерапії, який йому необхідний.

Додати коментар