Діагностика і лікування спадкових захворювань у дітей

Діагностика і лікування спадкових захворювань у дітей - одне з головних напрямків в російській медицині. Зараз приділяється величезна увага профілактиці вроджених та спадкових захворювань малюків. На сьогоднішній день вже можлива діагностика і лікування спадкових захворювань ще на рівні яйцеклітини.
Саме тому до запліднення способом ЕКО допускаються тільки здорові клітини, або при відсутності таких ті, які менше за інших схильні до захворювань. Більшість генів з спадковими захворюваннями є рецесивними, тобто носії обтяженого захворюванням гена можуть бути абсолютно здорові.

Однак малюк, якщо він отримає такі гени від обох батьків, народиться хворим. В Росії досить великий відсоток дитячої смертності, яка залежить не тільки від рівня медичних установ та кваліфікації лікарів, але і від спадкових захворювань у дітей . Зараз, безумовно, поліпшується стан здоров'я населення і підвищується рівень охорони здоров'я.

Величезна увага приділяється здоров'ю матері і дитину. Одним з головних методів виявлення патології є вивчення генотипів батьків , їх схильність до тих чи інших захворювань. Через спадкової патології підвищується відсоток дітей-інвалідів з народження дітей з нервово - психічними захворюваннями, відхиленнями в тому чи іншому напрямку розвитку.

У дітей зі спадковими патологіями різко знижений фізична та/або розуязикай розвиток, низький рівень здібностей до навчання в школі або в інших дитячих установах. Хоча, безумовно, це залежить конкретного виду захворювання і складності його лікування. Більше дев'яноста відсотків спадкових захворювань і синдромів виявляється саме в дитячому віці. Їх виникненню сприяє безліч чинників: погана екологія, недостатня кількість вітамінів і мінералів, рівень життя дитини, забезпеченість батьків, клімат, в якому вони проживають.

Медицина звертає пильну увагу на такі питання, як діагностика і лікування різних спадкових захворювань у дітей. Іноді що б правильно поставити діагноз, лікарям і батькам доводиться проробити величезну роботу, а дитині пережити безліч обстежень та аналізів.

Найкращий варіант - це якщо б можна було радикально, назавжди усунути дефект гена, або ж «вилікувати» сам ген. Звичайно, наука не стоїть на місці, і вчені роблять все, що б це можна було втілити в життя. Успіх в цій області залежить від розширення і поглиблення досліджень генетичного матеріалу-ДНК, діагностики захворювань, дефектів, обміну речовин та його порушення. Так само важлива підготовка висококваліфікованих фахівців, генетиків.

Все це повинно бути в масштабах всієї країни, всіх регіонів без винятку. Адже всі батьки мріють про здоровеньком, пухленьком малюка, який буде радувати їх, рости, міцніти. Але іноді буває і так, що дитина народжується з відхиленнями, звинувачувати в цьому нема кого, хороші батьки візьмуть своє чадо будь, вони все одно будуть його любити, але не секрет, що вони зіткнуться з багатьма труднощами. Звичайно, бувають і ті, хто відмовляється від дитини, ми не в праві їх судити. Відмова міг виникнути із-за безлічі причин: надто складна хвороба або лікування, дорогі ліки, а можливо і зовсім неперспективність лікування, а соціальне середовище з якої самі батьки і так далі. Цим діти залишаються під опікою держави, їм намагаються допомогти медики.

Дуже важливо не замовчувати ці проблеми, а дати опис найбільш поширених спадкових захворювань, які можуть проявитися у дитини відразу після народження або протягом життя малюка. Адже знаючи про те, з якою бідою можна зіткнутися, простіше зреагувати на перші тривожні дзвіночки. А відвідування генетика перед плануванням вагітності, ретельна діагностика знизить ризик появи спадкових захворювань у дітей. Також величезне значення для такого важливого процесу, як рання діагностика і лікування генетичних захворювань дітей має своєчасне ультразвукове обстеження вагітної жінки.

Більшість захворювань можна виявити у дитини ще до появи клінічних симптомів. Це робиться за допомогою лабораторно-біохімічних, молекулярно - генетичних та цитогенетичних досліджень. Ще є група захворювань, причиною яких є зміна набору хромосом.

Найчастішою з яких є так звана хвороба Дауна . На п'ятсот - сімсот новонароджених припадати одна дитина з хворобою Дауна. Цей діагноз можна поставити буквально на п'ятий - сьомий день після народження дитини. Дівчатка і хлопчики хворіють цією хворобою однаково часто.

Так само є хвороби, які залежать від статі малюка так хвороба Шерешевського-Тернера може бути тільки у дівчаток. Причому патологія проявляється тільки в десять-дванадцять років. У цей час є невеликі натяки на відставання в розумовому розвитку. У дорослих хвороба Шерешевського-Тернера викликає безпліддя.

Також є захворювання, яким хворіють тільки хлопчики, це хвороба Клейнфелтера . Такий діагноз ставлять приблизно в шістнадцять-вісімнадцять років. У хлопців відзначається дуже високий зріст майже два метри і вище, легке розумове відставання, надто довгі руки, непропорційні зростання. У дорослих чоловіків спостерігається безпліддя. Вищеописані хромосомні хвороби належать до моногенним захворювань, при яких спостерігається зміни, мутації.

Генетичні захворювання дуже серйозно позначаються на розвитку різних систем, органів і подальшого життя людини, тому у віці двох-трьох місяців обов'язково потрібно проводити спеціальне біохімічне обстеження сечі для виключення фенілкетонурії або піровиноградної олігофренії. Адже якщо вчасно виявити це захворювання, можна його прояви звести до нуля, лише дотримуючись певну дієту.

Лікування спадкових захворювань у дітей має відбуватися під суворим контролем медиків!
Додати коментар