Гемофілія у дітей сучасні методи лікування

У здорової людини за рахунок особливих механізмів кровотеча з невеликої ранки зупиняється за лічені хвилини. При гемофілії здатність згортання крові значно знижена, що призводить до тривалої кровотечі. Як проявляється гемофілія у дітей, сучасні методи лікування які підібрати?
Відомі два типи захворювання:



гемофілія А;




гемофілія В (хвороба Крістмаса).



В процесі зупинки кровотечі беруть участь 12 різних білкових сполук, іменованих факторами згортання крові і позначаються порядковими номерами (від I до XII).
• Гемофілія А характеризується дефіцитом фактора VIII.
• Хвороба Крістмаса пов'язана з недоліком фактора IX.
Дефіцит цих факторів може виражатися зниженням вмісту або їх повною відсутністю в крові. Відповідно, гемофілія може протікати в легкій, середньотяжкій та тяжкій формі. Симптоми гемофілії можуть варіювати в залежності від ступеня браку факторів згортання крові:



легка форма гемофілії часто залишається не виявленою, поки отримана травма або хірургічне втручання не викличуть тривалий кровотеча;




при середньотяжкій формі захворювання іноді виникають спонтанні внутрішньосуглобові, а в окремих випадках - внутрішні кровотечі. Спостерігається схильність до утворення підшкірних гематом;




при тяжкій формі гемофілії внутрішні кровотечі можуть виникати без явних причин.



При гемофілії у дітей високий ризик інтенсивних кровотеч у ході оперативного або стоматологічного втручання. Серйозною проблемою є гемартроз (крововилив в порожнину суглобів), заподіює біль і призводить до незворотних змін і обмеження рухливості суглоба. У деяких жінок - носіїв гена гемофілії симптоми захворювання відсутні. В інших виявляється дефіцит факторів згортання крові, і можуть спостерігатися менструальні порушення, схильність до утворення синців та інші прояви підвищеної кровоточивості. Гемофілія у дітей - генетичне захворювання, успадковане за рецесивним типом. Майже всі хворі на гемофілію А і хворобою Крістмаса - чоловіки; це так зване успадкування, зчеплене зі статтю. З'являється гемофілія у дітей з-за зміни одного гена в хромосомі X. Приблизно в третині випадків генний дефект виникає в результаті спонтанної мутації.

Механізм успадкування гемофілії визначається тим, хто з батьків є носієм хвороби. У чоловіків клітини організму містять одну X-і одну Y-хромосому. Клітини жінки містять дві Х-хромосоми, одна з яких може бути нормальною. У цьому випадку існує 50%-ва йязицірність того, що:
• жінка - носій гена гемофілії передасть його своєму нащадку чоловічої статі;
• жінка - носій гена передасть дефектний ген своєї дочки, що створює 50%-ний ризик носійства для кожної з дочок.

Діти чоловічої статі, які народилися від батьків, які страждають на гемофілію, та матерів, які не є носіями дефектного гена, будуть здорові. Це пов'язано з тим, що організм хлопчика отримує нормальну Х-хромосому від матері, а від батька - тільки Y-хромосому. Всі дочки, що народилися від батьків, які страждають на гемофілію, успадкують дефектний ген, оскільки вони отримають по одній Х-хромосомі від обох батьків (дефектна хромосома від батька перейде його дочки). Більшість дітей у процесі росту отримують дрібні травми, не завдають серйозного збитку здоров'ю. У дитини, що страждає на гемофілію, у таких випадках виникають тривалі та інтенсивні кровотечі, які повинні насторожити лікаря.

Ознаками гемофілії можуть бути:



кровоточивість ясен;




носові кровотечі, які виникають після незначної травми і тривають протягом 20 хвилин і більше;




утворення масивних синців (гематом) без видимої причини;




набряклість і болючість суглобів.



Всі перераховані симптоми є приводом для звернення до лікаря. Діагностику захворювання рекомендується проводити в стаціонарі спеціалізованого центру. Гемофілія підтверджується на підставі аналізу крові, виявляє час згортання, та визначення концентрації антигемофільних факторів. Основним і сучасним методом лікування є замісна терапія відповідним антигемофильным фактором. При тяжкій формі гемофілії хворий отримує довічний сучасний метод лікування у вигляді регулярних ін'єкцій (2-3 рази на тиждень). Це забезпечує адекватне згортання крові і сприяє попередженню незворотних змін в суглобах. У разі кровотечі потрібні додаткові дози препаратів.

Препарати факторів згортання виготовляються з донорської крові. Вони проходять термічну та хімічну обробку для знищення вірусів і мікробів. До 1986 року значна частина препаратів факторів згортання, отриманих з донорської крові, були інфіковані вірусами ВІЛ і гепатиту, в результаті чого багато хворі на гемофілію виявилися заражені. В останні роки на фармацевтичному ринку з'явився рекомбінантний, тобто синтезується штучно, антигемофільний фактор. Його застосування, однак, обмежена високою вартістю.

Приблизно у 10% хворих (найчастіше з важкою формою гемофілії) у крові утворюються антитіла до антигемофильным препаратів, що знижує їх ефективність. Ці пацієнти при сучасному методі лікування потребують проведення спеціальної терапії, руйнує антитіла і сприяє засвоєнню ліків. Основним ускладненням гемофілії є хронічне ураження суглобів (артропатія) внаслідок внутрішньосуглобових кровотеч. У пацієнтів з тяжкими формами захворювання є постійний ризик розвитку масивного, небезпечного для життя кровотечі. В даний час розробляються методи генної терапії гемофілії. Сім'ям, що мають дітей з гемофілією, при плануванні чергового дитини показано генетичне консультування.
Додати коментар