Синдром Жильбера причини і лікування

Синдром Жильбера - це пігментний гепатоз, який характеризується помірними підйомами і спадами в крові не зв'язаного білірубіну, внаслідок порушення його внутрішньоклітинного транспорту до місця з'єднання з глюкуроновою кислотою і зменшення ступеня гіпербілірубінемії (жовтяниці) під дією лікарського засобу «Фенобарбітал». Захворювання протікає в хронічній формі, і вперше було діагностовано у 1907 році.
У сьогоднішній статті мова піде про те, що таке синдром Жильбера причини і лікування. Це захворювання має ряд інших назв: проста сімейна холемия, вроджена гіпербілірубінемія, ідіопатична неконъюгированная гіпербілірубінемія, конституціональна гіпербілірубінемія, негемолитическая сімейна жовтяниця, синдром Жильбера-Лербуйе, синдром Жильбера-Мейленграхта.
Хвороба спостерігається майже у 5% населення. Найбільшого поширення вона набула серед африканців (36%). Серед азіатів зареєстровано близько 3%, а серед європейців від 2 до 5%. Чоловіки схильні до захворювання в 10 разів частіше, ніж жінки, причому виявлення патології відбувається, зазвичай, у молодому віку (від 15 до 30 років).

Причини виникнення синдрому Жильбера
Причиною захворювання є спадковий фактор, який передається по аутосомно-домінантним типом. Синдром Жильбера відноситься до найбільш м'якому варіанту функціональної гіпербілірубінемії, коли спостерігається мутація гена UGT1A1 що кодує печінковий фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу (УДФГТ).
В результаті нестачі ферменту глюкуронілтрансферази йде розвиток некон'югованої гіпербілірубінемії і прояв жовтяниці.
Макроскопічно печінка при цьому захворюванні не зрада, а при ряді досліджень клітин цього органу виявляються відкладення пігментів золотисто-коричневого кольору, ожиріння, активація клітин Купфера, фіброз портальних полів і ряд інших змін. Ці ознаки на ранніх стадіях захворювання можуть не проявлятися, але неодмінно дадуть про себе знати в більш пізньому періоді.
Іноді синдром Жильбера маніфестує після ГРВІ або вірусного гепатиту.

Клінічна картина
Характерні ознаки прояву синдрому Жильбера:
- швидка стомлюваність, слабкість і млявість, що виникає без навантаження;
- відчувається почуття дискомфорту в правому підребер'ї;
- жовтушність зовнішньої білкової оболонки ока.
Жовтизна шкірних покривів спостерігається в поодиноких випадках, а легка форма жовтяниці часом залишається непоміченою (її приймають за легкий загар) і виявляється тільки при біохімічному дослідженні.
На думку самого Жильбера, який описував клінічні ознаки прояви захворювання, воно може:
- проявлятися тріадою: жовтизною шкіри; розширенням капілярів на обличчі, що нагадують «павутинки» і «сіточки»; утворенням плоскої бляшки жовтого кольору на повікх (ксантелазми);
- виявлятися або посилюватися: при фізичних навантаженнях; голодуванні; зловживанні алкогольними напоями; під час інфекційних захворювань (грип, ГРВІ).

Діагностика
При синдромі Жильбера загальний білірубін, в середньому, перебуває на рівні від 21 до 51 мкмоль/л, але під впливом захворювань або фізичних навантажень може підвищуватися до 85-140 мкмоль/л.
В якості особливих діагностичних проб відносяться:
Проба з голодуванням
Подібний метод використовується не часто. При дотриманні низькокалорійної дієти протягом 48 годин (не більше 400 ккал на добу) або на тлі голодування, концентрація білірубіну в крові різко зростає (на 50-100%). Його визначають у день початку проби (натщесерце вранці) і через 48 годин. З чим пов'язано і яка причина такого підвищення білірубіну при голодуванні не відомо.
Проба з фенобарбіталом
Прийом цього препарату активує фермент глюкуронілтрансферази, що призводить до зниження рівня білірубіну.
Пряма ДНК-діагностика синдрому Жильбера
У генетичних лабораторіях центрів медико-генетичної консультації проводиться пряма діагностика за допомогою дослідження промоторной області гена UGT1A1. Таке дослідження коштує від 15 тисяч рублів і вище.
Диференціальний діагноз
Захворювання, в першу чергу, диференціюють з гемолітичною жовтяницею (спадкової або набутої). У ході аналізу визначаються властивості еритроцитів і кількість ретикулоцитів (молодих форм еритроцитів) в крові. Порушення виявляються в дитячому віці і характеризуються помірною анемією і збільшенням селезінки. При синдромі Жильбера рівень білірубіну, як правило, нижче, ніж при гемолітичній жовтяниці.

Лікування при синдромі Жильбера
Оскільки синдром Жильбера, по суті, є генетично індивідуальною особливістю організму, то пацієнти, як правило, спеціального лікування не потребують. Їм рекомендовано дотримуватись режиму праці, відпочинку та харчування. З раціону варто виключити жирну їжу і алкоголь, вживати більше рідини і не робити великих перерв у їжі. Не захоплюватися фізичними навантаженнями і краще не займатися професійним спортом.
У період загострення варто дотримуватися щадну дієту № 5 і звернути увагу на жовчогінні засоби. При поганому самопочутті і билирубине в 50 мкмоль/л лікарі рекомендують пропити курс фенобарбіталу (від 2 до 4 тижнів за 30-200 мг/добу). До складу валокордину і корвалолу входить фенобарбітал, тому деякі воліють приймати ці препарати, але варто відзначити, що ефект від такого лікування відмічається у невеликої кількості пацієнтів.

Може бути призначений курс наступних лікарських засобів: «Хофитол», «Карсил», «ЛІВ-52», «Легалон». Не варто впливати теплом на область печінки.
При синдромі Жильбера гіпербілірубінемія зберігається протягом усього життя, але це не є чинником підвищеної смертності. Синдром Жильбера може супроводжуватися розвитком холелітіазу (утворенням каменів у жовчному міхурі).
У будь-якому випадку, самолікуванням краще не займатися, а всі лікарські препарати приймати тільки після консультації з лікарем.
Додати коментар