Альбіноси причини і лікування альбінізму

Як часто вам доводилося чути вираз «біла ворона»? Ставши, по суті, метафорою, воно означає відміну або виділення людини (або тварини) від оточуючих. Ви думаєте, це настільки вже велика рідкість зустріти власні очі абсолютного представника «білого світу»? Чому народжуються альбіноси причини і лікування альбінізму.
Альбінізм - це вроджена відсутність пігменту у волоссі, шкірі, оболонках очей. Якщо пігмент відсутній у всьому організмі, то явище називають повним, а при відсутності в окремих органах - частковим. Латинське слово «albeus» означає «білий», а ті, кому довелося народитися з подібними ознаками, отримали назву альбіносів. Причому це стосується не тільки людської раси. Серед представників фауни досить багато видів тварин, яким судилося народитися відмінними від своїх побратимів.

Відрізнити людей альбіносів від всіх інших досить легко: у них білі волосся, бліда до прозорості шкіра, безбарвні вії і особливі очі. За деякими даними, в США налічується близько 18 тисяч осіб з діагнозом «альбінізм», а приблизно 1 з 17 тисяч має один з її підвидів. В Європі цифри не набагато відрізняються - один з 20 тисяч осіб є альбіносом. Але саме дивовижне те, що з приблизно 14 тисяч нігерійських дітей, 5 мають білу шкіру і світле волосся (це приблизно 1 людина на 3 тисячі). Результати б'ють панамські індіанці. У них частота такого явища становить 1 випадок на 132 особи.

Причини прояву альбінізму
У звичайних батьків може народитися дитина альбінос. Це пов'язують з спадковим захворюванням, причиною якої є часткова або повна блокада мідьвмісного ферменту тирозинази, який відповідає за вироблення барвника меланіну. Синтез цієї речовини проходить складний біохімічний процес, в якому задіяно безліч ферментів, а якщо він порушений, то результат можна спостерігати на новому кольорі клітин шкіри, фолікулах волосяних цибулин і в очах.

В генах, відповідальних за утворення тирозинази, можуть виникати різні порушення. Від їх характеру залежить ступінь нестачі пігменту у людей з альбінізм. У деяких випадках, у людей альбіносів, з утворенням тирозинази все гаразд, і вчені припускають, що в даних випадках, можливо, відбувається мутація генів, що регулюють освіту іншої важливої речовини - ензиму.
На сьогоднішній день науці відомо приблизно про 5 тисяч різних захворювань, які пов'язують з генетичними факторами. Відбувається збій у генах, які регулюють процес «цветообразования», часто має не поодинокі випадки, а закріплюється за нащадками. Відомо про 700 родоводів сімей, в яких з покоління в покоління народжуються альбіноси.

Очний альбінізм найчастіше передається за рецесивним типом, іноді пов'язаному зі статтю людини. Тобто, жінка може не мати явних ознак захворювання, але бути носієм «дефектного» гена, який згодом передасть у спадок. Що стосується носіїв такого гена, то приблизно в 85% випадків, вони мають слабко виражені ознаки захворювання: невелика пігментація шкіри, очей або волосся.
З чим пов'язані відбуваються порушення генів - науці поки не відомо. Вчені відзначають той факт, що захворювання спадкового характеру найактивніше поширюються серед невеликих етнічних груп, з причини великої кількості споріднених шлюбів.

Супутні симптоми
Патогенез призводить до того, що розвивається фотофобія - світлобоязнь, при якій світло викликає неприємні відчуття в очах, змушуючи жмуритися і носити темні окуляри. Це обумовлено відсутністю меланіну в судинній оболонці очей, і світло потрапляє не тільки через зіницю. Недостатня кількість пігменту в сітківці ока може спровокувати виникнення зорового розлади - нікталопії.

Діагностика альбінізму
Сучасна медицина має в своєму розпорядженні методами, що дозволяють розпізнати мутації генів, що відповідають за розвиток хвороби або ідентифікувати ДНК-маркер, який генетично пов'язаний з дефектним геном. Ґрунтуючись на аналізі ДНК, генетично діагностичні тести дозволяють виявити відхилення на ранніх стадіях розвитку патології ще до народження дитини. Подібного роду спадкові аномалії не відносяться до важких і прогресуючим, і не є підставою для переривання вагітності, але це питання завжди вирішується в індивідуальному порядку.

Лікування альбінізму
Виявити дефектний ген, що впливає на відсутність пігментації, можливо за допомогою молекулярної генетики. Виборче і цілеспрямоване лікування альбінізму можливо, але поки тільки теоретично. Для цього необхідно реконструювати гени «з відхиленнями». У процесі складних маніпуляцій відбувається розсічення молекули ДНК та її подальше зшивання, після вдосконалення. Нова ДНК вводиться в клітину альбіноса, де вона почне повноцінно функціонувати.
Дослідження в цій області йдуть, але поки що такі операції на людях не роблять. Справа в тому, що гени тісно взаємодіють один з одним і найменша зміна в структурі однієї, може бути непередбачуваним для іншої. Ризик досить великий і не обґрунтований. А в разі альбінізму патологія може спостерігатися в декількох генах. З метою профілактики передачі аномалії у спадок необхідні медико-генетичні консультації.

Захворюваність і смертність
«Білих людей» можна зустріти у всіх народів, причому, як чоловіків, так і жінок. Відмінні зовнішні характеристики і зайва чутливість до світла, ось, мабуть, і вся різниця, а в усьому іншому - це звичайні люди. Альбінізм не відноситься до захворювань підвищеного ризику, які стають причиною високої смертності. Тривалість життєвого циклу така ж, як у здорових людей, а знижений рівень меланіну не відображається на соматичному здоров'я. Не спостерігається відхилень в інтелектуальному розвитку або зростання.
Додати коментар