Діагностика та лікування хвороби Вільсона-Коновалова

Діагностика та лікування хвороби Вільсона-Коновалова
Хвороба Вільсона-Коновалова - це порушення правильного обміну міді в організмі людини, обумовленого через мутації певних генів. Даний недуга передається по спадку і має кілька небезпечних для життя симптомів. Дане захворювання провокує порушення обміну міді в організмі і сприяє тому, що цей елемент накопичується в тканинах печінки, що з часом призводить до цирозу і незворотних змін у роботі цього органу. Також надлишки міді не виводяться з організму, а накопичуються в окремих внутрішніх органах, що також призводить до порушення їх роботи. Найбільш вразливі органи - це головний мозок, нирки та очі. Дане захворювання зустрічається досить рідко. З 33000 чоловік тільки один може успадкувати хворобу Вільсона-Коновалова від батьків. Для цього потрібно, щоб кожен з батьків мав в організмі цей патологічний ген. У дитинстві це захворювання, якщо воно передалося по аутосомно-рецесивним типом, може і не проявитися. Найчастіше порушення обміну міді зустрічається у чоловічої статі і проявляється в 12-26 років. Також спровокувати розвиток хвороби можуть інші фактори, які викликають ураження тканин печінки. Наприклад, отруєння токсичними речовинами, інфікування гепатитом С, зловживанням алкогольних напоїв. Багатьох цікавить, як проявляється і як діагностується хвороба Вільсона і лікування якими препаратами здійснюється. Симптомів у даного захворювання досить багато, причому вони не проявляються відразу, а дають про себе знати вже в період загострення хвороби. Перше, що вражається при порушенні обміну міді в організмі - нервова система і печінка. Порушення функцій нервової системи проявляється наступними симптомами: неконтрольована тремтіння кінцівок і тіла, втрата координації руху або складність у їх виконанні, порушення язика або уповільнення у виязиці слів. Якщо людина не звертає увагу на дані порушення, то надалі хвороба ускладнює функціонування нервової системи: з'являються провали в пам'яті, виникають депресії, знижується інтелект. Також даний недуга може спровокувати напади, схожі на епілептичні.
Якщо Хвороба Вільсона-Коновалова вражає печінку, то зміни в цьому органі проявляються такими симптомами: збільшення і хворобливі відчуття при пальпировании живота. При цьому людина відчуває в роті гіркота, напади нудоти. Шкірні покриви стають жовтяничними. Також при виникненні цього захворювання часто у людини набрякають нижні кінцівки та обличчя. Виявити зміни в роботі печінки можна за допомогою ряду аналізів, які повинні показати зміни біохімічного складу крові, в якому підвищений білок. Кільце Кайзера-Флейшера, яке утворюється навколо рогівки очей - це ще одна ознака даного захворювання. Виявити хворобу Вільсона-Коновалова на ранніх стадіях досить складно. Цьому сприяє те, що вона за ознаками схожа з багатьма іншими недугами, які мають схожу перебіг та симптоматику. Найчастіше її плутають з гепатитами, нирковими захворюваннями. Для підтвердження даного захворювання потрібно зробити узд органів черевної порожнини і біопсію тканин печінки, яка допоможе дізнатися про те, яка концентрація міді знаходиться в даному органі. Лікування хвороби Вільсона-Коновалова проводиться декількома способами: медикаментозним і хірургічним методом. Як правило, якщо у пацієнта діагностують це захворювання, то медикаментозні препарати він повинен вживати постійно, протягом усього подальшого життя. Цей метод допоможе контролювати концентрацію міді в організмі і зменшувати її згубні впливи на всі органи. В особливо складних випадках, коли надлишок міді в організмі зруйнував тканини печінки і почався цироз, проводять трансплантацію органу. Щоб зменшити концентрацію міді в крові, потрібно повністю змінити раціон харчування і виключити з нього продукти, в яких міститься цей елемент. Враховуючи те, що дане захворювання є генетичним і передається спадково, для нього не існує специфічної профілактики. Єдине, що потрібно зробити, якщо у одного члена сім'ї виявився даний недуга - пройти обстеження всім іншим. Якщо дана хвороба виявляється на ранніх стадіях, то прийом препаратів та дотримання дієти сприяють тому, що захворювання Вільсона-Коновалова ніяк не позначиться на самопочутті людини в подальшому житті. На сьогоднішній день самий ефективний препарат, яким проводиться лікування Вільсона-Коновалова - D-пеніциламін. Це ліки допомагає знизити концентрацію міді в крові і виводити надлишки цього елемента з організму.
Додати коментар