Генетик

Чим займається генетик, і в яких випадках показана його консультація?

Генетик — лікар, основним завданням якого є виявлення і лікування захворювань, що розвиваються внаслідок різних генетичних порушень. На прийом до цього фахівця варто йти, якщо у когось з членів сім'ї вже точно встановлена або підозрюється розвиток спадкової патології. До генетика потрібно поводитися батькам, у яких народилася дитина з фізичними або розумовими вадами, а також парам в період планування вагітності для того, щоб запобігти можливі проблеми.

Як генетик обстежує своїх пацієнтів?

Консультація лікаря включає в себе кілька етапів. Починається прийом з уточнення діагнозу і вивчення родоводу пацієнта. Отримані при опитуванні відомості допомагають лікарю-генетику запідозрити можливість виникнення спадкової патології і визначити, з яким типом успадкування вона передається.

Далі генетик направляє людину на загальне обстеження для виявлення і лікування вже наявних хвороб різного характеру. Після того, як всі отримані дані про стан здоров'я, спеціаліст для докладного вивчення спадковості призначає ряд необхідних генетичних аналізів: генетичний скринінг, аналізи на ламкий X-хромосому, каріотип, ДНК-діагностику. Дані цих досліджень допомагають досить точно визначити можливість розвитку того або іншого спадкового захворювання.

Значимість генетичного обстеження на етапі планування вагітності

Невтішні дані статистики — близько п'яти відсотків дітей на планеті народжуються зараз з різними генетичними відхиленнями. Консультація генетика на етапі планування вагітності є необхідним заходом попередження різних спадкових захворювань у новонароджених. Потрапити на прийом до цього фахівця можна, отримавши направлення в жіночій консультації або у свого лікуючого лікаря під час планового огляду. Дуже важливо відвідати генетика ще до зачаття, щоб звести до мінімуму ризик народження хворої дитини.

З лікарями яких спеціальностей співпрацює лікар-генетик?

Спадкові захворювання вражають різні органи і системи людини, тому для виявлення точних закономірностей їх виникнення робота лікаря-генетика вимагає тісного зв'язку з фахівцями різних медичних напрямків (невропатологом, ендокринологом, педіатром, акушером і багатьма іншими), так як вихідною точкою для генетичних досліджень служить поставлений лікарем-фахівцем діагноз.
Додати коментар