Хвороба порфирія

Хвороба порфирія
Червоний колір крові, а також її здатності з транспортування кисню обумовлені наявністю гема. У свою чергу, це біохімічне з'єднання утворюється завдяки ферментам, для продукції яких необхідний порфирин. При нестачі зазначених речовин розвивається хвороба порфирія, її причиною, як правило, стає спадковість.

Генетика і порфирія


Основний фактор, що призводять до прогресування захворювання, це наявність в крові клітин-носіїв антигенів HLA B7 і HLA A3. Вони провокують недостатню вироблення ферментів, що утворюють гем, а також порушення процесу окислення ліпідних сполук.
Крім генетики, важливе значення мають перенесені гепатити В, С і А (у важкій формі) з деградацією паренхіми печінки, пошкодження кісткового мозку.

Симптоми хвороби порфірії


Необхідні ферментні сполуки утворюються в печінці і кістковому мозку. Відповідно, ознаки порфірії різняться в залежності від ураженого органу, а також різновиди патології.
Печінковий тип має такі підгрупи і характерні клінічні прояви:

  • Спадкова. Найбільш явно виражений симптом - інтенсивний біль в епігастральній області. Додатково спостерігаються тахікардія, слабкі психічні розлади, гіпертонія .

  • Гостра переміжна. Протягом трохи схоже на спадкову форму, але при цьому уражається центральна і периферична нервова система. Це супроводжується галюцинаціями, епілептичними припадками, маренням і паралічем гладкої мускулатури бронхів, легенів.

  • Честерский. Отримала свою назву із-за географічної локалізації (хворіють, в основному, жителі міста Честер в Англії) і генеалогічного споріднення. Аналогічна попередній формі порфірії, але має більш важкі ознаки, іноді загрожує нирковою недостатністю.

  • Копропротопорфирия. Об'єднує в собі клінічні прояви трьох вищенаведених різновидів хвороби, властива жителям Південної Африки. Захворювання супроводжується висипаннями на поверхні епідермісу.

  • Урокопропорфирия. Частіше діагностується як шкірна порфірія - симптоми виражаються у вигляді порушення пігментації і утворення дрібних бульбашок в області кистей і обличчя. Часто вражає жителів Росії і країн колишнього СНД.


  • Якщо синтез порфіринів порушується в кістковому мозку, розвиваються такі види недуги:

  • Еритропоэтическая уропорфирия. Найбільш небезпечний тип хвороби, так як рідко дозволяє дожити до зрілого віку. Характеризується пошкодженням шкіри (з незаживающими виразковими ерозіями), зубів, чутливістю до сонячного випромінювання, при прогресуванні - зараженням крові.

  • Еритропоэтическая копропорфирия. Головним симптомом є сильна чутливість до ультрафіолету, внаслідок якої спостерігається набряклість, свербіж і гіперемія шкіри. Після тривалого сонячного опромінення також має місце виникнення бульбашок, геморагічного висипу, виразок на шкірі і рубців.

  • Еритропоэтическая протопорфирия. Характеризується точно такий же клінікою, як і у попереднього типу патології, діагностується за допомогою аналізу крові (еритроцитах підвищується концентрація протопорфина).


  • Лікування хвороби порфірії


    На сьогоднішній день не існує дієвих методик терапії захворювання. Симптоматичне лікування передбачає застосування
    Хвороба порфирія
    комплексної схеми усунення основних симптомів:

  • зниження артеріального тиску;

  • спленектомія;

  • плазмаферез ;

  • прийом протизапальних і знеболюючих медикаментів;

  • постійний захист від ультрафіолетового випромінювання;

  • періодична установка крапельниць з розчином глюкози, введення рибоксину, аденозину монофосфату, делагила.
  • Додати коментар