Спадкове захворювання фенілкетонурія у дитини

Фенілкетонурія - це вроджене спадкове захворювання, яке викликане порушенням обміну фенілаланіну, що призводить до затримки розвитку. Хвороба проявляється як у хлопчиків, так і у дівчаток, але більшість хлопчиків гине, не доживши до року.

Опис захворювання:
Якщо не виявити спадкове захворювання фенілкетонурія у дитини вперше дні його життя, він буде відставати у фізичному і розумовому розвитку.
Фенілкетонурія призводить до порушень нервової системи, які ведуть до порушень роботи всього організму. Без лікування людина помре, досягнувши зрілості, від порушень нервової системи.
Причини:
Фенілкетонурія виникає через мутації в гені. Фенілаланін - це незамінна АК (амінокислота), - яка не синтезується в організмі і надходить виключно з їжею. В нормі він перетворюється в тирозин. Тільки 10% фенілаланіну виводитися в нирки і там же перетворюється в фенилкетон, що виводиться з сечею. Коли у дитини немає в організмі фенілаланінгідроксилази (відповідає за перетворення фениаланина в тирозин), весь фенілаланін перетворюється в фенилкетон. Фенилкетон є дуже отруйний для організму.
Нервова тканина чутлива до фенилкетону. Фенилкетон гальмує вироблення дофомина, норадреналіну, серотоніну, а вони в свою чергу необхідні для роботи всього організму.

Варіанти фенілкетонурії:
1. Класична фенілкетонурія. Успадковується за рецесивним типом, і викликана мутацією гена, який розташовується в 12 хромосомі. В основі лежить те, що в організмі не вистачає фенілаланін-4-гідроксилази. Відбувається накопичення в організмі фениаланина. При такій фенілкетонурії спостерігають:
- Токсична дія фенілаланіну на ЦНС.
- Порушення транспорту амінокислот.
- Порушення перетворення гормонів.
- Порушення функцій печінки.

2. Атипова ФКУ. Дефект гена спостерігається у четвертій хромосомі. В основі лежить дефіцит дигидроптеридинредуктазы.
3. ФКУ успадковується рецессивно. В основі лежить нестача 6 - пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы (бере участь у синтезі тетрагідробіоптеріна).
4. Материнська фенілкетонурія. Розвивається у нащадків жінок, які хворіють на ФКУ і які не отримують дієту вже в зрілому віці. Тяжкість ураження плоду цієї форми, залежить від рівня фенілаланіну в плазмі матері.

Ознаки:
У дітей до року виникає безпричинне занепокоєння і плаксивість. У перші дні життя лікарі можуть поставити цей діагноз. Симптоми можуть з'явитися в тому випадку, якщо дано спадкове захворювання не лікувати.
Симптоми проявляються не в перший час життя дитини. Дитина народжується в термін і має нормальну вагу. Через кілька тижнів поступово проявляються такі симптоми як:
- «Мишачий» запах;
- Порушення розумового розвитку;
- Порушення фізичного розвитку;
- Судоми;
- Екзема;
- Зригування;
- Дитина не дізнається батьків;
- Безпричинна блювота;
- Пітливість;
- Мікроцефалія;
- Пізно прорізуються зуби;

Викликати розвиток генетичного дефекту деякі причини такі як:
• хронічний алкоголізм батьків,
• запалення статевих органів,
• вплив радіації.

Діагностика:
Для діагностики фенілкетонурії у дитини береться сеча на аналіз, на якому виявляють зміст фенилкетонов в сечі. Фенілкетонурія успадковується за рецесивним типом (тобто хворіють сестри, брати, батьки обоє здорові - є гетерозиготними носіями, є можливість виявити носіїв цього гена і підрахувати йязицірність народження потомства з даним захворюванням. Для цього проводитися тест на толерантність до фениаланину. Методика проведення тесту: людині дають 10 г фениаланина у вигляді розчину і через час перевіряють вміст тирозину в крові. Якщо показники приблизно від 9-10 г значить, людина не є носієм даного захворювання. Фенілкетонурію можна визначити в перший тиждень після народження, коли у дитини беруть кров і визначають у ній вміст фенілаланіну. При високих концентраціях дитину відправляють на МГК (медико-генетична консультація) для остаточної постановки діагнозу.
Дітям з феникетонурией потрібно перебувати на обліку в поліклініці і бути під наглядом фахівців. Діти в обов'язковому порядку повинні проходити огляди у лікаря. На оглядах лікар контролює розвиток дитини і появи відхилень.

Лікування:
При ранньої постановки діагнозу, лікування повністю купірує захворювання дитини, і він виростає здоровим. Якщо не лікувати захворювання з віком воно посилюється із-за накопичення отруйних речовин в організмі, які в мінімальному кількості виводяться з організму.
Саме основне ліки при фенілкетонурії є дієта. Дитина, якщо буде дотримуватися дієти, яка полягає в тому, щоб обмежити надходження фенілаланіну разом з їжею. Для грудних дітей існують суміші для штучного годування, які містять всі речовини необхідні дитині, але відсутня фениаланин. Це - суміші «Афенилак», «Лофенилак». Для дітей старше року підходять суміші такі як «Феніл-фрі», «Тетрафен». Суміш «Максамум-ХР» призначається дітям після 6-8-ми років і вагітним жінкам, які хворіють на ФКУ. Якщо в організм дитини обмежити надходження цієї амінокислоти, це спадкове захворювання не прогресуватиме. Важливо підтримувати такий раціон харчування до 12 років, коли закінчує формуватися нервова система.

Слід виключити:
- М'ясо, рибу, ковбаси, сир, яйця, борошняні вироби, каші, горіхи, шоколад, бобові.
Лікарський лікування полягає в тому, що необхідно пити вітаміни, препарати заліза, кальцію, фосфору (Прописує медикаменти тільки лікар). Лікарі рекомендують масаж і фізкультуру.

Вести дуже строгий підрахунок вмісту фенілаланіну в даних продуктах:
- Молоко, овочі, фрукти.
Критерієм ефективності дієти служить, якщо в плазмі крові рівень фенілаланіну не перевищує:
• З року до трьох - 119-239 мкмоль/л.
• З трьох до шести років - 359 мкмоль/л.
Додати коментар