Гігантизм - причини, симптоми, лікування гігантизму

Гігантизм - причини, симптоми, лікування гігантизму
Гігантизм - це захворювання, що характеризується таким клінічним синдромом, який виникає в результаті підвищеної продукції соматотропного гормону в дитинстві чи юнацтві, а також виявляється достатнім збільшенням тіла, особливо в довжину. Існує також парціальний або частковий гігантизм, який розвивається внаслідок підвищеної чутливості до окремих локаціях рецепторів тканини до соматотропину. А ось генетичний гігантизм або конституційний, аномалією не вважається.
Як правило, гігантизм з'являється в результаті аденом гіпофіза, що продукують гормон росту; гіпогонадизм; синдрому Клайнфелтера (при затримці статевого дозрівання із збереженням в кістках зон зростання).
Гігантизм діагностують на підставі зовнішніх даних хворих; рентгенологічних, неврологічних, офтальмологічних досліджень; визначення гормонів гіпофізу в крові, а також сімейного анамнезу.
При адекватних методів лікування прогноз гігантизму є відносно сприятливим, але при цьому знижена у хворих на їх працездатність. У більшості випадків пацієнти з гігантизмом безплідні.


Гігантизм причини


В 99% випадків, як вперше описав у 1900 році К.Бенда, етіологія гігантизму має зв'язок з пухлиною, соматотропиномой, яка розвивається з еозинофілів, утворюють соматотропний гормон (СТГ). Соматотропиномы, як правило, відносяться до доброякісних патологій, однак, іноді можуть инвазировать. В основному відзначається їх локалізація в аденогіпофізі, але можуть розташовуватися і в шлунково-кишковому тракті, підшлунковій залозі, парафарингеальных областях, бронхах і синусах основних кісток.
Майже один відсоток гігантизму виникає в результаті гіперпродукції соматокринина гіпоталамуса і гіперплазії соматотропов.
Серед факторів ризику, які можуть провокувати еозинофільні клітини на гіперплазію, вважається навіть вагітність . Макроаденома є причиною захворювання в 90% випадків, а 9% припадає на микроаденому аденогіпофіза. Найрідкіснішою причиною виступає синдром «порожнього турецького сідла». Також на виникнення гігантизму можуть впливати підвищена чутливість тканинних рецепторів епіфізарних хрящів до гормону росту.
Існує модель генетичного гіпофізарного гігантизму. В основі цього виду лежать соматичні мутації в соматотрофах, які викликають неопластическую реакцію.
Надмірна кількість СТГ приводить до зростання не тільки тканин і органів, але і гипертрофирует нирки, міокард, розвиває еритропоез і сприяє загоєнню ран.


Гігантизм симптоми


Гігантизм класифікують на інфантильну і акромегалическую форми. А також виділяють дві стадії захворювання, такі як стабільна і прогресуюча.
Клінічна картина гігантизму складається зі скарг підлітків у вигляді слабкості, запаморочення практично постійних головних болів, поганої пам'яті, болю в кінцівках і посиленого серцебиття. У дівчат спостерігається надмірне збільшення зростання і розмірів ступні, погано розвиваються молочні залози, у юнаків відзначається гіпосексуальність. Дуже сильно приваблює оточуючих зростання у дівчат понад 190 см, а юнаків - понад 200 см.
Іноді в симптоматиці гігантизму на передньому плані виступає брутальна зовнішність при загальному інфантилізмі людини. Крім того, у юнаків іноді відзначається макрогенитализм. Хворі гігантизмом мають масу тіла, яка відповідає зростанню, а кінцівки дещо подовжені.
Психіка багатьох пацієнтів характеризується певною недорозвиненістю у вигляді середніх здібностей, дитячості, схильності до пригніченого стану і манії переслідування.
Люди з гігантизмом завжди обганяють інших фізично. Соматичні органи мають великі розміри, але це, як правило, непомітно при високому зростанні. А ось розміри серця не встигають рости за зростанням тіла, тому з'являються запаморочення і знепритомнення.
В залежності від гіпертрофії і гіперплазії м'яких тканин відзначається макроглосія, діастема і збільшення гортані. Все це призводить до зміни тембру голосу, тобто він лунає з глибини, дуже низький. Також збільшуються вуха, губи і ніс, а нижня щелепа висувається вперед (прогнатизм). В результаті синуситу рот досить часто перебуває у напіввідкритому положенні, внаслідок чого з'являються на обличчі характерні складки. Шкіра стає теплою, вологою, маслянистою, гиперпигментированной, а іноді з'являються поліпи, кісти сальних залоз, акантоз і гіпертрихоз . Збільшуються розміри голови і стопи. Іноді діагностують кіфосколіоз.
Функції органів в основному зберігаються, але гігантизм все одно призводить не тільки до косметичних проблем, але і до метаболічним. У таких пацієнтів зрідка розвивається эутироидный зоб, а також аутоімунний тиреоїдит . Рідше можна спостерігати дифузний токсичний зоб .
При гігантизм знижений сприйняття глюкози за типом прихованого і явного цукрового діабету, з опором до звичайних методів терапії, а також до інсулінотерапії. А ось секрецію гормону росту гіперглікемія не пригнічує.
Практично у 30% молодих людей відзначається знижена потенція і лібідо, а у дівчат порушуються місячні. Крім того, у всіх хворих спостерігається гіперпролактинемія .
При погано піддаються лікуванню випадках, розвивається гіпогонадизм вторинного плану.
Гігантизм може викликати ускладнення, які проявляються пангипопитуитаризмом, розвитком акромегалії, цукровий діабет , сексуальними порушеннями, дистрофією міокарда, підвищенням артеріального тиску. У більш важких формах хворі втрачають зір. Соматотропинома може перейти в злоякісну аденокарциному гіпофіза.


Парціальний гігантизм


Це захворювання, яке зачіпає окремі частини або половину тіла в результаті порушень ембріогенезу або нервово-трофічних розладів.
Парціальний гігантизм зустрічається вкрай рідко, тому причини його розвитку вивчені недостатньо. Але існують певні теорії, які намагаються іязицірно пояснити виникнення парціального гігантизму. До них відносяться: механічна, ембріональна і нервово-трофічна теорії.
У першому випадку (механічна теорія) парціальний гігантизм може утворюватися в результаті здавлювання певних частин плода під час вагітності, а також неправильне положення дитини в матці, може сприяти застійних явищ в будь-якій частині тіла, а звідси спровокувати їх збільшення.
Ембріональна теорія пояснює посилений ріст органу або частини тіла результатом порушень під час закладки організму на генетичному рівні.
Нервово-трофічна теорія стверджує, що парціальний гігантизм розвивається під дією особливих впливів нервово-трофічного характеру на конкретний відділ організму. В даному випадку основним фактором можуть виступати ураження симпатичних волокон.
При парціальному гігантизм іноді діагностують зміни, які відбуваються в ендокринній системі, але це не може бути підставою для пошуку його патогенезу в ендокринній сфері.
Для лікування парціального гігантизму застосовується хірургічне лікування по відношенню до збільшеним частин тіла або органам.


Гігантизм у дітей


Це захворювання, яке виникає при хронічно надмірному відтворенні соматотропами гормону росту - СТГ або соматотропіну. При ранньому виникненні захворювання, коли зони росту кісток залишаються незакритими, у дітей формується гігантизм, тобто дуже високий зріст. Якщо захворювання починає розвиватися після закриття цих зон, то воно характеризується ознаками акромегалії. Поєднання гігантизму і акромегалії спостерігається в основному серед підлітків. У цьому віці захворювання частіше зустрічається серед юнаків, ніж дівчат.
Дитячий гігантизм, який виникає при надмірній кількості гормону росту у результаті продукування гіпофіза, можна зустріти вкрай рідко. Причиною його утворення є пухлина гіпофіза доброякісної етіології. Є припущення, що іноді гігантизм може розвиватися внаслідок розростання пухлинного процесу в деякі відділи гіпоталамуса, які відповідають за постійний стан внутрішнього середовища організму, його потреби та ін. Було доведено, що пухлини провокують підвищену вироблення соматотропіну.
Як правило, стрімке збільшення росту дитини стає очевидним з восьми до чотирнадцяти років, а іноді такі зміни відбуваються навіть в п'ятирічному віці. Остаточна довжина тіла може досягати 250 см і кінцівки мають відносно довгі розміри по відношенню до тіла.

Після припинення росту у дітей, до патології (збільшення всіх органів) приєднуються ознаки акромегалії , яка проявляється збільшенням кінцівок та обличчя. Розміри черепа стають значно більшими, ніс розширюється, підборіддя опускається вниз, а мова збільшується. В результаті збільшення нижньої щелепи, зуби розташовуються дуже рідко, а обличчя виглядає досить грубим. Пальці на верхніх і нижніх кінцівках ростуть в ширину, а ноги і руки стають товстими і нагадують лопату. Також спостерігається викривлення хребта у вигляді кіфозу .
Дуже швидко такі діти втомлюються, у них відзначаються ознаки затримки статевого дозрівання. Крім того, з'являються сильні болі в голові, слабкість, яка в подальшому переходить у порушення свідомості. А при офтальмологічних обстежень діагностують відсутність бічного зору.
При проведенні лабораторних досліджень виявляється підвищений вміст в крові соматотропіну майже 400 нг/мл. А також зафіксовано його збільшення під час сну.
Пухлина, яка продовжує рости, може порушити процеси вироблення гонадотропінів, які беруть участь у статевих функцій; гормону, що стимулює роботу фолікул; пролактину і ЛГ.
На рентгенограмі можна побачити, як розширюються кістки всередині черепа і придаткових пазух носа, які розташовані в області обличчя. Дуже часто видно сітчасті малюнки кісток пальців на кінцівках і потовщення кістки на п'яті. Пухлина продовжує розвиватися досить повільно, тому захворювання може тривати багато років.
Але у дітей також можуть спостерігати макродактилию, тобто вроджену форму гігантизму. Це патологічне захворювання обумовлене процесами порушення об'ємних і лінійних параметрів кінцівок. Вони можуть набувати досить великі розміри.
Розрізняють три форми гігантизму у дітей в цій формі. До першої формі вроджена патологія, при якій переважно збільшуються м'які тканини. В даному випадку вона має своєрідні відмінні характеристики, такі як збільшена довжина і об'єм всіх сегментів на ураженій кінцівці з різким збільшенням поверхні або кисті або стопи (кінцівка набуває потворність). Крім того, збільшується ступінь м'яких тканин по відношенню до кісток кістяка в довжину і ширину, що не збігається з нормою віку. Спостерігається також клинодактилия в районі міжфалангового суглоба і п'ястно-фалангового ураженого пальця чи пальців, а також у них гіперекстензія.
Друга форма захворювання характеризується вродженою гігантизмом, при якому відзначається збільшення кісткового вмісту. Цей тип патології проявляється збільшенням розмірів в довжину змінених сегментів кінцівки (зовнішній вигляд м'яких тканин не змінений). А кістки скелета у своєму збільшенні, особливо в довжину, перевищують збільшену ступінь м'яких тканин, що також відрізняє їх від вікових норм. Спостерігається клинодактилия в пястнофалангових і міжфалангових суглобах на уражених пальцях, а ось гіперекстензія повністю відсутня.
При третій формі істинного вродженого гігантизму переважно уражаються короткі м'язи. Гігантизм в даному випадку проявляється збільшенням довжини сегмента кінцівки, яка зазнала поразок завдяки п'ястно кісток. Збільшуються обсяги м'яких тканин, значно розширюються стопи і долоні в результаті освіти проміжків між п'ястно кістками. Також, якщо порівнювати з вікової сітці збільшення, то вони не відповідають нормам. Виявляється клинодактилия та згинальна контрактура в п'ясткових і фалангових суглобах, а іноді спостерігається розхитаність суглобів першого пальця.
Дітям при звичайному гігантизм призначається оперативне лікування після підтвердження пухлинного процесу. Як правило, гігантизм у дітей з різним ступенем починають лікувати з шести або семи місяців. В основному можуть зменшувати довжину пальця до нормальних розмірів, використовуючи укорачивающую резекцію для п'ясткових кісток і фаланг. Клинодактилия деформованих пальців усувається з одночасним їх укороченням. Сіндактилія лікується після проведення повного відновного курсу змінених пальців до нормальної їх довжини.
При збільшенні пальця практично на 300% або більше від норми, виконують єдино ефективну маніпуляцію - це ампутацію. Іноді пропонують микрохирургическую операцію у вигляді пересадки пальця, наприклад, зі здорової стопи на уражену кисть.
При першій формі захворювання проводять оперативне втручання, застосовуючи бічну резекцію фаланг. При другій - центральну резекцію фаланг. При третій - зближують п'ясткові кістки в різній фіксації. Це буде залежати від вираженої деформації і віку дитини.
В ході виконання операції коригують супутні деформації: січуть надлишок м'яких тканин, усувають гиперэкстензию деформованих пальців і наявну розхитаність.
Всі ці ортопедичні і хірургічні методики дозволяють наблизити уражені кисті і стопи дітей до фізіологічної норми, а також зберегти їх анатомічну пропорцію.


Лікування гігантизму


Для лікування даного захворювання повинні застосовувати комплексну терапію з урахуванням стадії, форми і фази активності гігантизму. Як правило, лікування гігантизму спрямовано на процеси зниження рівня гормону росту (соматотропіну) в крові придушенням, деструкцією або видаленням активності СТГ-секретируючих пухлини, що вдається досягти сучасними і традиційними методами лікування. Правильно обраний метод лікування попереджає розвиток різних ускладнень. А при їх наявності, до основним методом терапії підключають кошти, які коригують порушення у неврологічній і ендокринній системі.
Гігантизм починають лікувати з призначення дієти, де обов'язково обмежуються білки і ведеться підрахунок калорій. Крім того, в основу лікування можуть входити: лікарська терапія, променева опромінення і хірургічне втручання.
Блокаду продукції соматотропіну досягають за допомогою антагоністів Дофаміну (Лерготрила, Лизургида, Парлодела, Бромокриптину, Метерголина, Достинекса і L-дофа) або аналогами СТГ (Сандостина), які застосовуються довгі роки або довічно. На момент відміни цих препаратів рівень соматотропіну зростає, а гігантизм знову переходить до прогресування.
При аденокарциномі , а також, якщо є загроза сліпоти або руйнується пухлиною клиноподібна кістка - проводять радикальну транссфеноидальную гипофизэктомию або криогипофизэктомию з використанням рідкого азоту.
Для променевого опромінення використовують пучки протонів, важкі L-частинки, телегамматерапию і в останню чергу застосовують рентгенотерапію гіпофіза.
Хороших результатів вдається досягти при імплантації в гіпофіз радіоактивних голок із золота, іридію і ітрію.
Форму гігантизму без пухлини лікують Тестостероном, що дозволяє закрити області зростання кісток.
При утворенні патології в щитовидній залозі або появі цукрового діабету призначається відповідна терапія.
З профілактичною метою необхідно хворим з гігантизмом уникати інфекцій, різних черепних травм, не вживати анаболічні стероїди та сумнівні щодо складу харчові добавки при заняттях спортом і нарощуванні м'язів. Підростаючому поколінню бажано обмежитися у користуванні мобільними телефонами. Крім того, постійно проходити антропометрична контролювання, особливо з 13 до 16 років.
На момент пубертатного розвитку гігантизму, щоб зупинити надмірне зростання застосовують Тестостерон з рентгенівським контролем зон росту кісток.
Люди, які страждають гігантизмом, знаходяться в диспансерної групи і під наглядом ендокринолога, невролога та окуліста. Такі пацієнти з ендокринологічного обліку ніколи не знімаються.
Вагітним жінкам із гігантизмом не рекомендується робити аборти. Якщо при першій вагітності у дитини розвивається гігантизм, то наступні дуже небажані. Важливо пам'ятати, що соматотропинома відноситься до новотворення в головному мозку. Вона здатна спровокувати компресію всередині черепа. Тому пацієнтам із гігантизмом необхідно ставитися як до онкологічним хворим.
Додати коментар