Альбінізм у людини - ознаки, причини, лікування

Альбінізм у людини - ознаки, причини, лікування
Альбінізм у людини проявляється у відсутності нормальної пігментації шкіри, волосся, райдужної оболонки очей. Ця аномалія є спадковим ознакою, залежних від присутності рецесивного, якого душить гена в гомозиготному стані. Альбінізм у людини часто згадується як гіпопігментація. Захворювання відносять до дуже рідкісних розладів і в різних країнах показник різний. Наприклад, в США і Європі виявляють у п'яти чоловік на 100000 а в Нігерії у кожного 20-го на 100000. Назва захворювання походить від латинського, що означає білий. Більшість батьків дітей з даними генетичним порушенням не мають ознак альбінізму і володіють нормальним кольором волосся, а також очей. Батькам дітей з альбінізм необхідно бути уважними і вчасно звертатися до лікаря при появі синців і незвичних кровотеч.


Альбінізм причини


Альбінізм у людини виступає спадковим станом, яке притаманне від народження. Це стан відзначається відсутністю меланіну - пігменту, що відповідає за колір шкіри, колір волосся і очей.
Альбінізм і його причини виникнення пов'язують з відсутністю або блокадою ферменту тирозинази. При цьому люди-батьки альбіноси можуть передавати дитині цю особливість, а самі не хворіти. Фермент тирозиназ дуже важливий для виробництва меланіну. У перекладі з грецької меланін означає чорний. Чим більше меланіну, тим темніше у людини шкіра. Якщо проблем з виробленням тирозинази немає, тоді причина альбінізму - мутація в генах.
Шкіра всіх здорових людей має меланін, а ось у альбіносів її немає. Правда, деякі здорові люди володіють набагато більшою кількістю меланіну в порівнянні з іншими. Особливо страждають від цього дівчата, ганятися за засмагою і красою у літній період. А що ж робити альбіносів? Батькам важливо з дитинства пояснити дитині, що він не такий як усі, а унікальний. І в цьому його чарівність та індивідуальність. Дитини важливо оточити увагою, любов'ю та турботою, а в пубертатний період оберігати від нападок підлітків і навчити протистояти злу з боку соціуму. Якщо самостійно складно впоратися, необхідно вдатися до допомоги професіоналів - психологів, оскільки у альбіноса-підлітка можливо виникне аутоагресія, депресія , невроз , психоз .
Існують різні типи альбінізму у людини і кожний з них в різній мірі пов'язаний з відсутністю пігменту. Це стан здатне супроводжуватися різними проблемами із зором, а іноді і спровокувати рак шкіри.
Альбінізм успадковується дитиною, якщо обидва батьки передали йому дефектний ген. За наявності гену у одного з батьків захворювання не виникає, однак у організмі присутня мутований ген, який передається наступному поколінню. Цього процесу дали назву аутосомно-рецесивне успадкування.


Ознаки альбінізму


Альбінізм, будучи спадковим станом, викликається зміною декількох або одного гена. Дані гени беруть відповідальність за управління виробництва, а також концентрації меланіну в самої райдужної оболонки очей і, звичайно, шкіри. Тому у людей можуть бути різні проблеми із зором: далекозорість, короткозорість, астигматизм (викривлення кришталика ока). У хворих здатні спостерігатися миязицільні, постійні рухи очного яблука, які називаються нистагмами. Шкіра у альбинистов ніжно-рожевого відтінку, через яку легко просвічуються капіляри, а волосся тонке і дуже м'які, мають білий або жовтуватий колір.
Ознаки альбінізму виражаються в проблемах координації очей, а також спостереженні і фіксації за об'єктами. У хворих може знизитися глибина зорового сприйняття, здатна виникнути світлобоязнь.
У більшості хворих меланіну в шкірі немає, що викликає сонячні опіки і нездатність засмаги. Якщо шкіру не захищати, то з часом здатний розвинутися рак шкіри .
Глазокожный альбінізм . Цей вид альбінізму у людини є найпоширенішим. При важких формах альбінізму шкіра і волосся зберігаються абсолютно білими все життя. У володарів менш важкої форми в процесі життя біле волосся і шкіра трохи темніють, що пов'язано з процесом старіння. Хворі з глазокожным альбінізм здатні страждати від ністагму (докучливого миготливого рухи очей, а також від підвищеної чутливості до світла). Іноді присутні і інші проблеми із зором (поганий зір, косоокість).
Очний альбінізм . Цей тип у людини є другим по поширеності. Очний альбінізм проявляється у відсутності пігментації саме райдужної оболонки очей. Колір шкіри, а також волосся при цьому зберігається нормальним. Окремі види очного альбінізму викликають досить багато проблем із зором.
Альбінізм виділяють трьох видів: повний, неповний, частковий.
Тотальний альбінізм характеризується сухістю шкірних покривів, наявністю захворювань ( гіпертрихоз , кератома, гипотрихоз, актинічний хейліт, эпителиома), порушенням потовиділення і швидким згорянням (сонячні опіки). У хворих відзначається косоокість, катаракта, мікрофтальмія, слабкий зір, олігофренія , імунодефіцит, зменшення тривалості життя. Люди страждають від горизонтальних ністагм , світлобоязні, і оскільки в зіницях відсутній пігмент, то очі мають червоний відтінок.

Неповний альбінізм спостерігається тільки гіпопігментацією волосся, шкіри, райдужної оболонки очей.
Частковий альбінізм проявляється з моменту народження. Для цього виду характерні прояви цяток коричневого відтінку або пігментації на животі, обличчі, ногах, у вигляді прядок волосся сивого кольору.
Діагностика захворювання
Дуже складно діагностувати наявність мутованого гена у людини. Необхідно ретельно досліджувати сімейну історію і найближчих родичів. Існує розроблений спеціально аналіз крові, що дозволяє ідентифікувати деякі типи альбінізму. Аналогічне дослідження проводиться в період внутрішньоутробного розвитку дитини.
П'ятий тиждень вагітності дозволяє провести тест хорионических ворсинок, який визначить деякі типи альбінізму.


Альбінізм лікування


Лікування альбінізму у людини безуспішно, оскільки неможливо заповнення нестачі меланіну або попередження розлади зору, спровоковані альбінізм.
Хворому слід уникати лонгитюдного перебування на сонці і перед самим виходом на вулицю застосовувати світлозахисні засоби - креми, лосьйони, окуляри. У спекотну погоду необхідно по можливості відсиджуватися вдома. Іноді призначають хірургічне втручання при косоокості з метою корекції окорухових м'язів.
А ось що розвиваються зміни на патологічному рівні в нервах і сітківці ока найчастіше усунути не вдається. Неповний і тотальний вид альбінізму для додання шкірі жовтого відтінку коригується бета-каротином (до 180 мг на добу).
У профілактичних цілях запобігання передачі аномалії генетично необхідні медико-генетичні консультації, відвідування невролога, дерматолога, офтальмолога.
Додати коментар