Синдром Крузона - симптоми, лікування, прогноз

Синдром Крузона - симптоми, лікування, прогноз
Синдром Крузона - рідкісна генетична аномалія, має другу назву черепно-лицьовий дизостоз і характеризується різними деформаціями лицьової і мозкової частин черепа. Дані деформації можуть бути як вродженими, так і розвиватися протягом першого року життя. Частота зустрічальності цього синдрому - 1:10000 дітей.
Синдром Крузона характеризується гипертелоризмом, екзофтальм, гіпоплазією середньої частини обличчя з незначним нижнечелюстным прагматизмом і передчасним синостозуванням черепа.


Синдром Крузона симптоми


Клінічні зміни обмежені особою і черепом. Внаслідок вертикальної гіпоплазії середньої третини обличчя, ніс може мати незвичайну форму. Нерідко спостерігається стирчить мову, коротка верхня губа, опущена нижня губа, відносний нижньощелепний прагматизм. Постійною рисою синдрому Крузона є неповне змикання зубів.
Зміни з боку кісткової системи . Форма деформації черепа безпосередньо залежить від того, які саме шви були залучені в патологічний процес. Можуть спостерігатися: тригоноцефалия, скафоцефалия, брахицефалия, аномалія Kleeblattschadel (рідко). При пальпації дуже добре відчуваються сплощені краї швів. Біля місця з'єднання стрелковидного і вінцевого швів черепа часто спостерігаються екзостоз. Початок розвитку передчасного краниосиностоза зазвичай припадає на перший рік життя і найчастіше закінчується вже до трирічного віку. Іноді синостоз може не проявлятися і до десяти років.
Зміни з боку органів зору . Екзофтальм завжди є вторинним. Його розвиток зумовлений зменшенням глибини орбіт. Також при синдромі Крузона відзначається ністагм і косоокість. Гіпертелоризм є постійною рисою даного захворювання. Ураження зорового нерва спостерігається у 80% пацієнтів з синдромом Крузона. У деяких випадках може спостерігатися ектопія вічка, колобома райдужної оболонки, ектопія кришталика, мегалокорнеа, спонтанний вивих очного яблука.
Зміни з боку органів слуху . У 30% пацієнтів з синдромом Крузона глухота спостерігається, зазвичай проводить типу. Після посмертного або хірургічного дослідження в овальному вікні виявляється фіксація стремена і деформація слухових кісточок. Відзначається явна деформація внутрішнього слухового проходу, відсутність відновлення і зниження кісткової провідності. Крім цього спостерігається провідна або змішана глухота і атрезія зовнішнього слухового проходу.
Змін з боку вестибулярної системи не виявляється.
Діагностика та лабораторні дані при синдромі Крузона
На рентгенограмі найчастіше добре проглядаються охоплені передчасним синостозуванням лямбдовидный, сагітальний і коронарний шви. Крім цього можуть спостерігатися такі рентгенологічні знахідки як маленькі параназальные синуси, розширення ямки гіпофіза, базилярний кіфоз , сплощення очниць і пальцеві вдавлення. Томографічне дослідження чітко вказує на деформацію внутрішнього слухового проходу.

Томограма скроневої кістки виявляє зовнішню ротацію кам'янистого відділу піраміди, вторинну щодо дисплазії основи черепа. Внаслідок цього мали косе напрямок слухові канали, напрямок лицьового нерва була неправильним і спостерігалися гиперостозы. Причому до первинних змін слід відносити аномалії слухових кісточок, закриття овального вікна.
Томографія скроневої кістки виявляє відсутність барабанної порожнини, атрезія або стеноз зовнішнього слухового проходу, звуження й викривлення повітроносних просторів соскоподібного відростка і середнього вуха, деформацію стремена, анкілоз молоточка з зовнішньою стінкою верхнього відділу барабанної порожнини. Крім цього простежується недорозвинення періостальної частини лабіринту.
Диференційована діагностика проводиться з такими захворюваннями як синдром Сетре-Чотцена, синдром Пфейффера та синдром Апера .


Синдром Крузона лікування


Як таке, лікування синдрому Крузона неможливо. Можливо лише проведення функціональної та/або косметичної хірургічної корекції, що полягає у частковому видаленні передчасно синостозированных швів, а також запобігання вивихи очного яблука шляхом хірургічного створення блефарофимоза. Французький хірург P. Tessier детально описав радикальну хірургічну операцію, яка зможе максимально виправити деформації особи синдром Крузона.
Прогноз синдрому Крузона вкрай невтішний. З віком відзначається співдружня, альтернуюча або косоокість. Бінокулярний зір стає неможливим. Найчастіше відзначається атрофія зорового нерва, що призводить до абсолютної втрати зору. У деяких випадках можливе повне випадання одного/обох очних яблук, яке відбувається внаслідок прогресуючого сплощення очниць. В області брегмы спостерігається утворення екзостозів, внаслідок передчасного синостозування швів. З віком, при нормальному розвитку нижньої щелепи, все більш вираженою стає гіпоплазія середньої частини обличчя.
Додати коментар