Синдром Прадера-Віллі - симптоми, лікування, діагностика

Синдром Прадера-Віллі - симптоми, лікування, діагностика
Синдром Прадера-Віллі - це рідкісна генетична аномалія, що характеризується зупинкою роботи генів, або по-науковому це явище викликається відсутністю экспрессирования, що означає передачу спадкової інформації від ДНК до РНК. Функція генів в даному випадку полягає у включенні в роботу саме в свій час. Наприклад, у хлопчиків відсутній ріст волосся на обличчі в дитинстві, і починається це явище після настання пубертатного періоду. Дане захворювання вперше описали в 1956 році.
Синдром Прадера-Віллі, зустрічається з частотою один випадок на 12000 народжених малюків. Цю хворобу описали в своїх роботах Хайнріх Віллі, Андреа Прадер, Ендрю Зіглер, Алексіс Лабхарт, Гвідо Фанцони.


Синдром Прадера-Віллі причини


Дане захворювання характеризується відсутністю або не экспрессированием семи генів з п'ятнадцятою хромосоми, успадкованої від батька. Синдром Прадера-Віллі зазначається при змінах в батьківській хромосомі, а в разі зміни материнської хромосоми спостерігається синдром Ангельмана.
В генному наборі, що викликає виникнення синдрому Прадера-Віллі, копія гена, отримана від батька, активно функціонує, а материнська немає. Це означає, що коли більшість людей містять одну робочу копію даних генів, то хворі з синдромом Прадера-Віллі живуть без такої копії.


Синдром Прадера-Віллі симптоми


Для цього захворювання характерна дисплазія тазостегнових суглобів, гіпотонус (знижений м'язовий тонус), ожиріння (передуязика до переїдання виникають до 2-х років). Страждають синдромом Прадера-Віллі мають знижену координацію рухів, а також низьку щільність кісток, є власниками маленьких стоп і кистей, низького зросту, схильні до сну, косоокості, мають викривлення хребта. Для таких людей характерна густа слина, гіпогонадизм (зниження функції статевих залоз), наявність поганих зубів, безпліддя . Хворі характеризуються затримкою психічного, а також мовленнєвого розвитку, відставанням статевого дозрівання і відчувають труднощі в оволодінні навичками моторики.
Синдром Прадера-Віллі і ознаки цього захворювання візуально відзначаються великою переніссям, вузьким і високим чолом, мигдалеподібними очима, вузькими губами. Всі ці ознаки і симптоми не проявляються на одному хворому. Найчастіше у пацієнтів зустрічається до п'яти вищевказаних ознак.


Синдром Прадера-Віллі діагностика


Дане захворювання можна діагностувати ще до народження. Про це свідчить низька рухливість плода або часто неправильне положення дитини, а також багатоводдя (амніотична рідина в надмірній кількості).
Синдром Прадера-Віллі часто діагностується після генетичного аналізу. Цей аналіз роблять новонародженим з гипотонусом (зниженим м'язовим тонусом). Іноді лікарі помиляються і діагностують синдром Дауна або міопатію. Ознаки діагностування захворювання після народження включають: народження через кесарів розтин, сідничне передлежання плода, гіпотонія , летаргія , слабкий смоктальний рефлекс з причини ослаблення м'язового тонусу малюка, труднощі з диханням, гіпогонадизм.
Діти з синдромом Прадера-Віллі схожі між собою, тому досвідчений генетик відразу діагностує хворобу, навіть не чекаючи результатів дослідження крові.
Синдром Прадера-Віллі та синдром Ангельмана
На сьогоднішній день відома ще одна хвороба, яку відносять до сестринській захворювання синдрому Прадера Віллі. Ця хвороба отримала назву Ангельмана. Для неї властива мутація в материнському генетичному матеріалі. Результати більшості незалежних досліджень говорять про такі причини виникнення цієї хвороби, як мутація в гені. Продуктом цього гена є ферментний компонент всієї складної системи деградації білків. Це захворювання названо ім'ям педіатра з Британії Гаррі Ангельмана, описав його в 1965 році.



Синдром Прадера-Віллі лікування


Захворювання, будучи вродженою генетичною аномалією, залишається до кінця не вивченим і способи його лікування так і не розроблено.
Як же лікувати синдром Прадера-Віллі? Все ж існують деякі лікувальні заходи, що дозволяють підвищити якість життя людей. Наприклад, діти з гипотонусом потребують масажі, а також інших видах спеціальної терапії. Показано використання спеціальних методик, що дозволяють поліпшити розвиток дитини, а також заняття з дефектологом і логопедом. Дітям 7-ми, 8-ми, 9-ти років з синдромом Прадера-Віллі призначаються гормони росту, також показана гормональна терапія із застосуванням гонадотропінів.
Синдром Прадера-Віллі у хлопчиків проявляється в гіпогонадизмі, микропении, а також крипторхізмі (не опущення яєчок). У такій ситуації лікарі рекомендують або чекати, поки яєчка самостійно опустяться, або рекомендують хірургічне втручання з гормонотерапією. Щоб відкоригувати підвищення ваги призначається дієта, що обмежує кількість вуглеводів і жирів. Якщо ожиріння вже є, то слід відстежувати кількість, а також якість їжі, що поглинається хворим з синдромом Прадера-Віллі. Для таких людей властивий вовчий апетит. Можливе ускладнення перебігу захворювання апное, що характеризується затримкою дихання уві сні.


Синдром Прадера-Віллі прогноз


При плануванні другої дитини в цих самих батьків можливий повторний ризик виникнення даного захворювання. Це залежить від механізму, що викликає генетичний збій. Ризик становить менше 1 % в тих випадках, коли перша дитина має делецию гена або однородительскую партеногенетическую дисомию. Ризик становить до 50 %, за уязика, якщо збій викликаний мутацією. Ризик до 25 % залишається при транслокації батьківських хромосом. У будь-якому випадку батькам необхідно зробити генетичне обстеження.
Синдром Прадера-Віллі та його прогноз найчастіше зберігає затримку мовленнєвого, а також психічного розвитку. Дослідження, проведені Фрим і Керфс, показали, що 5 % хворих мають коефіцієнт інтелекту, що відповідає середньому рівню. Це прирівнюється до 85-ти і більше балів за шкалою IQ. 27 % хворих має рівень інтелекту на межі середнього, який обчислюється 70-85 балами. 34 % хворих має рівень інтелекту відповідний 50-70 балів. 27 % хворих перебуває на рівні середнього відставання і обчислюються 35-70 балами. 5 % хворих мають сильне відставання і набирають 20-35 балів, а менше 1 % мають значне відставання. Інші дослідження мають дані, що 40 % хворих показують середній або знижений інтелект.
Зазвичай діти з синдромом Прадера-Віллі володіють хорошою довготривалої і зоровою пам'яттю. Вони здатні навчитися читати, мають пасивним, багатим словником, однак їх власна мова часто гірше, ніж її розуміння. Також страждає і не відповідає віковим стандартам слухова пам'ять, навички письма і математичні навички, короткочасна слухова і зорова пам'ять.
Синдром Прадера-Віллі часто супроводжується підвищеним апетитом, оскільки у хворих підвищується в крові рівень гормону греліну. Для хворих типова знижена концентрація соматолиберина. Одні пов'язують це з 15-ою хромосомою, що має зв'язок з гіпоталамусом. Інші дані свідчать про зниження загального числа клітин, а також окситоцин містять клітин в паравентрикулярных ядрах гіпоталамуса. Але що цікаво є дані, які свідчать про протилежне: розтин померлих з цим захворюванням часто не показує дефектів гіпоталамуса.
Додати коментар