Синдром Прадера-Віллі - симптоми, лікування, діагностика

Синдром Прадера-Віллі - симптоми, лікування, діагностика
Синдром Прадера-Віллі - це рідкісна генетична аномалія, що характеризується зупинкою роботи генів, або по-науковому це явище викликається відсутністю экспрессирования, що означає передачу спадкової інформації від ДНК до РНК. Функція генів в даному випадку полягає у включенні в роботу саме в свій час. Наприклад, у хлопчиків відсутній ріст волосся на обличчі в дитинстві, і починається це явище після настання пубертатного періоду. Дане захворювання вперше описали в 1956 році.
Синдром Прадера-Віллі, зустрічається з частотою один випадок на 12000 народжених малюків. Цю хворобу описали в своїх роботах Хайнріх Віллі, Андреа Прадер, Ендрю Зіглер, Алексіс Лабхарт, Гвідо Фанцони.


Синдром Прадера-Віллі причини


Дане захворювання характеризується відсутністю або не экспрессированием семи генів з п'ятнадцятою хромосоми, успадкованої від батька. Синдром Прадера-Віллі зазначається при змінах в батьківській хромосомі, а в разі зміни материнської хромосоми спостерігається синдром Ангельмана.
В генному наборі, що викликає виникнення синдрому Прадера-Віллі, копія гена, отримана від батька, активно функціонує, а материнська немає. Це означає, що коли більшість людей містять одну робочу копію даних генів, то хворі з синдромом Прадера-Віллі живуть без такої копії.


Синдром Прадера-Віллі симптоми


Для цього захворювання характерна дисплазія тазостегнових суглобів, гіпотонус (знижений м'язовий тонус), ожиріння (передуязика до переїдання виникають до 2-х років). Страждають синдромом Прадера-Віллі мають знижену координацію рухів, а також низьку щільність кісток, є власниками маленьких стоп і кистей, низького зросту, схильні до сну, косоокості, мають викривлення хребта. Для таких людей характерна густа слина, гіпогонадизм (зниження функції статевих залоз), наявність поганих зубів, безпліддя . Хворі характеризуються затримкою психічного, а також мовленнєвого розвитку, відставанням статевого дозрівання і відчувають труднощі в оволодінні навичками моторики.
Синдром Прадера-Віллі і ознаки цього захворювання візуально відзначаються великою переніссям, вузьким і високим чолом, мигдалеподібними очима, вузькими губами. Всі ці ознаки і симптоми не проявляються на одному хворому. Найчастіше у пацієнтів зустрічається до п'яти вищевказаних ознак.


Синдром Прадера-Віллі діагностика


Дане захворювання можна діагностувати ще до народження. Про це свідчить низька рухливість плода або часто неправильне положення дитини, а також багатоводдя (амніотична рідина в надмірній кількості).
Синдром Прадера-Віллі часто діагностується після генетичного аналізу. Цей аналіз роблять новонародженим з гипотонусом (зниженим м'язовим тонусом). Іноді лікарі помиляються і діагностують синдром Дауна або міопатію. Ознаки діагностування захворювання після народження включають: народження через кесарів розтин, сідничне передлежання плода, гіпотонія , летаргія , слабкий смоктальний рефлекс з причини ослаблення м'язового тонусу малюка, труднощі з диханням, гіпогонадизм.
Діти з синдромом Прадера-Віллі схожі між собою, тому досвідчений генетик відразу діагностує хворобу, навіть не чекаючи результатів дослідження крові.
Синдром Прадера-Віллі та синдром Ангельмана
На сьогоднішній день відома ще одна хвороба, яку відносять до сестринській захворювання синдрому Прадера Віллі. Ця хвороба отримала назву Ангельмана. Для неї властива мутація в материнському генетичному матеріалі. Результати більшості незалежних досліджень говорять про такі причини виникнення цієї хвороби, як мутація в гені. Продуктом цього гена є ферментний компонент всієї складної системи деградації білків. Це захворювання названо ім'ям педіатра з Британії Гаррі Ангельмана, описав його в 1965 році.



Синдром Прадера-Віллі лікування


Захворювання, будучи вродженою генетичною аномалією, залишається до кінця не вивченим і способи його лікування так і не розроблено.
Як же лікувати синдром Прадера-Віллі? Все ж існують деякі лікувальні заходи, що дозволяють підвищити якість життя людей. Наприклад, діти з гипотонусом потребують масажі, а також інших видах спеціальної терапії. Показано використання спеціальних методик, що дозволяють поліпшити розвиток дитини, а також заняття з дефектологом і логопедом. Дітям 7-ми, 8-ми, 9-ти років з синдромом Прадера-Віллі призначаються гормони росту, також показана гормональна терапія із застосуванням гонадотропінів.
Синдром Прадера-Віллі у хлопчиків проявляється в гіпогонадизмі, микропении, а також крипторхізмі (не опущення яєчок). У такій ситуації лікарі рекомендують або чекати, поки яєчка самостійно опустяться, або рекомендують хірургічне втручання з гормонотерапією. Щоб відкоригувати підвищення ваги призначається дієта, що обмежує кількість вуглеводів і жирів. Якщо ожиріння вже є, то слід відстежувати кількість, а також якість їжі, що поглинається хворим з синдромом Прадера-Віллі. Для таких людей властивий вовчий апетит. Можливе ускладнення перебігу захворювання апное, що характеризується затримкою дихання уві сні.


Синдром Прадера-Віллі прогноз


При плануванні другої дитини в цих самих батьків можливий повторний ризик виникнення даного захворювання. Це залежить від механізму, що викликає генетичний збій. Ризик становить менше 1 % в тих випадках, коли перша дитина має делецию гена або однородительскую партеногенетическую дисомию. Ризик становить до 50 %, за уязика, якщо збій викликаний мутацією. Ризик до 25 % залишається при транслокації батьківських хромосом. У будь-якому випадку батькам необхідно зробити генетичне обстеження.
Синдром Прадера-Віллі та його прогноз найчастіше зберігає затримку мовленнєвого, а також психічного розвитку. Дослідження, проведені Фрим і Керфс, показали, що 5 % хворих мають коефіцієнт інтелекту, що відповідає середньому рівню. Це прирівнюється до 85-ти і більше балів за шкалою IQ. 27 % хворих має рівень інтелекту на межі середнього, який обчислюється 70-85 балами. 34 % хворих має рівень інтелекту відповідний 50-70 балів. 27 % хворих перебуває на рівні середнього відставання і обчислюються 35-70 балами. 5 % хворих мають сильне відставання і набирають 20-35 балів, а менше 1 % мають значне відставання. Інші дослідження мають дані, що 40 % хворих показують середній або знижений інтелект.
Зазвичай діти з синдромом Прадера-Віллі володіють хорошою довготривалої і зоровою пам'яттю. Вони здатні навчитися читати, мають пасивним, багатим словником, однак їх власна мова часто гірше, ніж її розуміння. Також страждає і не відповідає віковим стандартам слухова пам'ять, навички письма і математичні навички, короткочасна слухова і зорова пам'ять.
Синдром Прадера-Віллі часто супроводжується підвищеним апетитом, оскільки у хворих підвищується в крові рівень гормону греліну. Для хворих типова знижена концентрація соматолиберина. Одні пов'язують це з 15-ою хромосомою, що має зв'язок з гіпоталамусом. Інші дані свідчать про зниження загального числа клітин, а також окситоцин містять клітин в паравентрикулярних ядрах гіпоталамуса. Але що цікаво є дані, які свідчать про протилежне: розтин померлих з цим захворюванням часто не показує дефектів гіпоталамуса.
Схожі статті:
Генетичні захворювання Генетичні захворювання Хвороби Мікроцефалія: причини, симптоми, лікування Мікроцефалія: причини, симптоми, лікування Хвороби Синдром Ангельмана - лікування, симптоми, причини, фото Синдром Ангельмана - лікування, симптоми, причини, фото Діагноз Здоров'я дорослих з синдромом Дауна Здоров'я дорослих з синдромом Дауна Хвороби Чому люди із синдромом Дауна рідше хворіють на рак Чому люди із синдромом Дауна рідше хворіють на рак Хвороби Дитина уражена синдромом Дауна. Як це пережити? Дитина уражена синдромом Дауна. Як це пережити? Лікування дітей
Додати коментар