Галактоземія - симптоми, ознаки, лікування, причини

Галактоземія - симптоми, ознаки, лікування, причини
Галактоземія - це захворювання з рідкісною патологією, яку успадковують новонароджені від своїх батьків. А вони, мають певну аномалію в аутосомно-рецесивному гену, є його носіями. Така вродженість виражається збоєм в обміні речовин в результаті певної мутації самої структури гена, який відповідає за процеси з'єднання ферменту галактозо-1-фосфату. А це вже свідчення його низького показника або повної відсутності в крові. Новонароджені, які з'являються з таким генетичним захворюванням, за статистикою, один з 70000 немовлят, мають певний ряд відхилень, до них відноситься і розумова відсталість.


Галактоземія причини


На даний момент вченими вже вивчені причини появи галактоземии і все це розглядається на генетичному рівні. Якщо у здоровому організмі при вживанні продуктів, що містять лактозу, процеси її розщеплення на вуглеводи відбуваються без ускладнень і в нормі, то у хворих галактоземією всі навпаки. Вони страждають від дисфункції цього ферменту. І в результаті в організмі людини накопичуються численні токсини, які здатні до руйнування життєво важливих органів. Від цієї патології і розвиваються такі захворювання як ниркова недостатність, уражаються яєчники, головний мозок, розвиваються цироз печінки і катаракта.
Головним чином значні зміни відбуваються в певних генах, які і контролюють сам процес освіти деяких ферментів. Тому що тільки вони розщеплюють вуглеводи: галактозу і глюкозу, які так необхідні організму для живлення клітин. Звідси можна зробити висновок, що єдиною причиною галактоземии є патологічно змінений галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Ген, який відповідає за правильну функцію ферменту, під час мутацій призводить до виникнення різних типів цього захворювання. До них можна віднести такі види, як негритянський тип захворювання, Дюарте і класичний.


Галактоземія симптоми


Численні клінічні ознаки говорять про поразку багатьох тканин. Симптоми галактоземии проявляють себе буквально відразу, з перших днів життя. Першою ознакою галактоземии є порушення з боку ШКТ. В результаті з'являється нестримне блювання, що в підсумку призводить до гіпотрофії . Дуже часто це захворювання вражає кровотворний орган - печінка. І виявляється деякими ознаками галактоземии, а саме жовтяницею (зміни прямого і непрямого білірубіну), значним збільшенням і ущільненням консистенції печінки, геморагічним синдромом. А це відбивається на зниженні комплексу протромбіну.
З боку органів зору зміни починаються з розвитку катаракти, яку неможливо визначити без допомоги офтальмоскопа. Потім поразка зачіпають ниркові канальці і в сечі з'являються компоненти, відновлюючі цукор, які призводять до протеїнурії і гипераминоацидурии.
З боку ЦНС в сукупності з ураженням зору спостерігається затримка в психомоторному розвитку, яка стає помітна вже через деякий час після початку захворювання. Всі ці клінічні прояви по-різному і диференціюють. Теоретично їх можна об'єднати в три клінічні картини.
Одна із перших, найбільш небезпечна для життя людини і буде характеризуватися ранніми ознаками, тобто з моменту народження і до 28 дня життя. У цей період лікарі спостерігають жовтяницю, порушення з боку ШКТ, збільшення печінки і геморагічний синдром. Тут можуть підключитися й інші інфекції, але саме ці ознаки, що з'являються на 4-5 день життя повинні стати сигналом для постановки діагнозу - галактоземія.
Друга картина не має таких різких ознак цієї генетичної патології. Тому діагноз виставляється лише через кілька місяців з повним підтвердженням про цирозі печінки.
І остання картина дає можливість встановити діагноз при стертій формі галактоземии, коли під час обстеження у хворого буде виявлена ізольована катаракта або виявлено відставання у психічному та фізичному розвитку.
Тим не менш важливим моментом для укладення діагнозу є вивчення анамнезу сім'ї, всіх симптомів, проведення проб на галактозу, для того щоб виявити недостатність ферменту. Також галактозурия в аналізах може припускати галактоземію. Винятком бувають такі моменти, коли фізіологічна галактозурия визначається на перших днях життя, а також у хворих, які мають діагноз - печінково-клітинна недостатність, незалежно від усіх причин.


Галактоземія у новонароджених


Іноді на галактоземію у новонароджених не звертають уваги, приймаючи патологічну жовтяницю, одного з симптомів галактоземии, за фізіологічну. Але вже з перших днів життя, коли активність ферменту в еритроцитах крові практично не визначити, всі симптоми захворювання прогресують.
У новонароджених галактоземія протікає в дуже важкій формі, тому після годування грудним молоком, відразу з'являються порушення в організмі у вигляді пронос а і блювоти. В результаті з наростанням розвивається ексікоз і токсикоз, і немовлята починають стрімко втрачати масу тіла. Це і призводить до розвитку гіпотрофії дітей.
У дитини, народженої з галактоземією, відразу ж після пологів буде спостерігатися сильно виражена і стійка жовтяниця, яка супроводжується значним збільшенням печінки. Потім може з'явитися з усіма ознаками і печінкова недостатність. Вже з другого або третього місяця життя у таких дітей може розвинутися асцит, спленомегалія і судинні колатералі.
У деяких новонароджених, з ознаками галактоземии, через погане згортання крові з'являються на слизових оболонках та шкірних покривах різні крововиливи. Також практично відразу у таких дітей визначається відставання психомоторного розвитку, яке з віком стає більш вираженим.
З боку органів зору, у дитини перших днів життя, можуть діагностувати катаракту обох очей і ураження кришталика. В термінальній фазі галактоземии спостерігається кахексія, додавання інфекцій вторинного плану і всі ознаки важкої форми печінкової недостатності.
Клінічні ознаки цього захворювання можуть бути і не так сильно виражені. Існують і деякі форми хвороби, при яких проявляються симптоми окремо. Це може бути або непереносимість молока, або катаракта, або розумова відсталість. Але, якщо таким новонародженим не буде вчасно надана кваліфікована медична допомога, то летальний результат може наступити через сепсису, який дуже часто супроводжує це захворювання.



Галактоземія діагностика


Оскільки захворювання галактоземія ставлять в основному новонародженим дітям, то і його діагностують під час скринінгу. Це спеціальний метод активного визначення якоїсь вродженої патології.
Діагностику можна зробити в будь-який клініці з дитячим відділенням, перинатальному центрі або пологовому будинку, де проводять такі обстеження на генетичну патологію.
Скринінг або тестування на галактоземію проводять в результаті дослідження аналізів крові. Для цього з п'яти новонародженого береться кілька крапель крові. А вже потім роблять аналіз сечі на галактоземію. Потім, при дослідженні цих матеріалів дивляться на ті, що перебувають там три ферменту, які повинні розщеплювати лактозу на вуглеводи (галактозу і глюкозу). Якщо при дослідженні не було виявлено будь-якої з трьох ферментів, то таким дітям ставлять діагноз - галактоземія. І у них визначається і в крові і в сечі підвищений показник галактози.
На сьогодні існують два добре відомих скринінг-тести - це тести Бутлера і Хілла. А не так давно з'явився ще один новий скринінг - тест Флорида. Всі вони з певною точністю можуть діагностувати наявність галактоземии. Дуже важливо знати, що обстеження повинні робитися з величезною точністю. Адже у багатьох здорових дітей, які вживають велику кількість молока, в крові буде підвищено рівень галактози, але це абсолютно не пов'язано з галактоземією. Тому не можна помилитися у постановці діагнозу.

До того ж у новонароджених приблизно через тиждень галактоза виведеться разом з сечею, а ось у недоношених дітей цей процес триватиме набагато довше. Для правильного діагнозу лікарі також можуть брати матеріал на біопсію печінки і одночасно роблять проби на ферменти.
Іноді вагітній жінці, яка не обстежувалася ген галактоземии і знає про його наявність, рекомендують зробити пункцію навколоплідних вод.
Ще одним з методів діагностики цієї патології є інгібування росту бактерій. Такий метод дослідження включає в себе взяття крові з пальця новонародженого або його пуповини на спеціальну фільтровану папір. При негативному діагноз на галактоземію аналіз покаже відсутність росту бактерій.

Для кількісного визначення галактози береться на дослідження сироватка крові та сеча. При позитивному перебігу захворювання концентрація вуглеводів в крові може підніматися до 1125 ммоль/л. Цей аналіз дуже важливий для визначення дієти пацієнту.

Вже сьогодні існують сучасні методи діагностики у вигляді спеціальних проб, які дозволяють вимірювати кількість ферментів в еритроцитах. Таке дослідження може не тільки виявити недостатня кількість ферменту, але і визначити носіїв зміненого гена.


Лікування галактоземии


Лікування галактоземии починається з призначення дієти хворого. Для цього необхідно суворо виключити з раціону ті продукти харчування, які містять лактозу, а також галактозиды, що знаходяться у вісцеральних органах тварин.
Дітей першого року життя переводять на штучне вигодовування. В такому випадку використовують різні види дієт. Наприклад, синтетична дієта, до складу якої входить гиперпротидин, оливкова або кукурудзяна олія, сахароза, мальтринекс, морквяний суп на воді з вітамінами, мінеральними солями і залізом. Або дієта, яка заснована на замінниках молока. В даному випадку, починають підгодовувати новонароджених молоком, приготованим з сої. Воно може вже бути рідким і готовим до вживання. Таке молоко цілком містить все необхідне для розвитку дитини, тому, що зростаючий організм повинен отримувати достатній кількості кальцій. А при його нестачі, при необхідності, призначають медикаментозний кальцій. Молоко синтетичного приготування, яке не містить лактози, має високий відсоток калорійності і ідентично промислового молока. Такий вид молока не містить достатню кількість вітамінів, особливо групи В, тому їх необхідно заповнювати. А ось вміст лактози, навпаки, має високий показник. Серед продуктів харчування для лікування дітей першого року життя з галактоземією призначають такі суміші, як энпит, нутрамиген або сояваль.
Надалі, щоб урізноманітнити стіл харчування, поступово вводять у дієту зелені овочі, м'ясо, борошно і все без галактози. Думки лікарів дещо розходяться з питання тривалості дієт. Одні рекомендують перервати її в 8-10 років життя дитини, а інші наполягають на постійності.

Таким чином, дієта - це єдиний варіант для скорочення процесів токсичного накопичення ферменту в організмі хворого. Це стосується класичної форми спадкової галактоземии. А при недостатності УДФ-лактозо-4-эпимеразы використовують низькокалорійну дієту, яка допускає вміст невеликої кількості галактози в продуктах живлення, але постійно контролюючи її рівень у крові.
При лікуванні галактоземии важливо звертати увагу на препарати, які можуть мати лактозу. Не можна застосовувати спиртові настоянки, уповільнюють процеси виведення галактози з печінки.
За медичними показаннями, у важких випадках галактоземии, призначають переливання крові, проводять часткові гемотрансфузії і вливають плазму. Серед препаратів для лікування можуть бути

призначені Оротат калію, АТФ, Кокарбоксилаза, вітаміни групи В.

Зроблена своєчасно діагностика та правильно розпочате лікування з дієти, дає можливість дітям розвиватися нормально.
Додати коментар