Синдром Ангельмана - лікування, симптоми, причини, фото

Синдром Ангельмана - лікування, симптоми, причини, фото
Синдром Ангельмана - це хвороба, яку відносять до генетичної аномалії, що характеризується затримкою психічного розвитку і супроводжується нападами, хаотичними рухами рук, частим сміхом та радістю. Дане захворювання ще називають синдромом "петрушки" або "що сміється ляльки".
Наукова назва синдром Ангельмана отримав на честь педіатра з Британії Гаррі Ангельмана. Ця хвороба вперше була описана в 1965 році. За різними даними частота зустрічальності - один випадок на десять-двадцять тисяч новонароджених дітей. Однак є дані, що це занижені цифри і таких людей народжується більше.


Синдром Ангельмана причини


При даному захворюванні відсутні окремі гени 15-ї хромосоми. Більшість випадків характеризується частковою делецією або ж мутацією 15-ї хромосоми. При синдром Ангельмана страждає материнська хромосома, а у разі змін у батьківській хромосомі розвивається синдром Прадера - Віллі. Найчастіше синдром провокується спонтанних хромосомних дефектом, який характеризується відсутністю суміжній галузі, яка складається з чотирьох мільйонів пар основ ДНК в місцях q11 - q1315-ї хромосоми.
Синдром Ангельмана має каріотип 46 XX або XY, 15р. Незалежні дослідження до причин синдрому Ангельмана відносять мутації в гені UBE3A. Ферментний компонент складної системи деградації білків вважають продуктом цього гена.


Синдром Ангельмана симптоми


Захворювання впізнати за такими ознаками: менше середнього розмір голови, рідко розташовані зуби, сплощення потилиці, широкий рот, висунутий назовні мову, видатний вперед підборіддя. Хворі страждають розладом сну, косоокістю, викривленням хребта, чутливі до високої температури. Страждають синдромом Ангельмана відчувають себе чудово у воді.
Синдром Ангельмана і його симптоми: проблеми з грудним вигодовуванням, мала вага немовляти, затримка в розвитку загальної моторики (складнощі з ходінням, сидінням); нерозвинена мова, затримка мовного розвитку. Для дітей властиво хороше розуміння язика, але існують труднощі з відтворенням своїх думок. Малюків важко зосередити, залучити до уваги з причини гіперактивності.
Школярі відчувають труднощі з навчанням. У 80% випадків у хворих зустрічаються епілептичні напади, а також зміни і порушення при електроенцефалографії. Для всіх хворих властиві такі незвичайні рухи, як дрібний тремор і хаотичні рухи кінцівок. Відмінною особливістю хворих з синдромом Ангельмана є частий без приводу сміх, а також ходьба на негнущихся ногах. Дітей з даним захворюванням порівнюють з маріонетками.
Для всіх хворих властиві ще такі симптоми, як щасливий стан, легка збудливість, бажання плескати в долоні, низька концентрація уваги. Часто хворі піддаються гіпо-пігментації, слюнотечению , посиленим жувальних рухів, гіперактивним сухожильних рефлексів і постійного бажання пити. Примітно, що напади судом охоплюють не всіх хворих, а лише 80 % пацієнтів, починаючи з трирічного віку.
Синдром Ангельмана - лікування, симптоми, причини, фото
фото дитини з синдромом Ангельмана


Синдром Ангельмана діагностика


Це захворювання діагностується після генетичного аналізу п'ятнадцятою хромосоми. Діагностику призначають новонародженим з гипотонусом (зниженим м'язовим тонусом), при відставанні у розвитку мовлення, а також загальної моторики. Батькам слід звернути увагу на специфічний вираз обличчя, дрібний тремор, хаотичні, а також рвучкі рухи кінцівок, негнучкі ноги під час ходи і дуже частий сміх.
Методи аналізу включають флуоресцентну гібридизацію in situ, метилювання ДНК області 15q11 - q13 а також аналіз прямої мутації в гені UBE3A і аналіз мутації импринтингового центру.
Існує окрема група людей, яка має всі ознаки синдрому Ангельмана, однак при цьому результати всіх вищеописаних аналізів залишаються в нормі.


Синдром Ангельмана лікування


В даний час до кінця не розроблені способи лікування захворювання, однак існують окремі лікувальні заходи, спрямовані на підвищення якості життя пацієнтів.

Немовлятам з гипотонусом призначається масаж, а також інші види фізіотерапії (спеціальної терапії). Показані спеціальні методики розвитку дитини, а також заняття з дефектологом і логопедом. При порушенні сну призначаються легкі снодійні. Американські лікарі для поліпшення якості нічного сну призначають своїм пацієнтам за півгодини до сну 0.3 мг мелатоніну.
Порушення випорожнень у пацієнтів вирішується призначенням легких проносних. При частих нападах показано проведення електроенцефалографії, а у хворих на епілепсію контролюють протисудомними препаратами.
Американські лікарі помітили багато схожого з дітьми, які страждають на аутизм і стали лікувати дітей за схемою лікування аутизму. Дітей з цими захворюваннями об'єднує імпульсивність, аутостимуляция, повторювані, нав'язливі руху складність в спілкуванні, інтерес до невідповідним їх віком речей. Хороший результат був отриманий американськими лікарями лікування внутрішньовенними ін'єкціями з гормоном Секретин, які зменшують ознаки небажаного поведінки, а також забезпечують хороший рівень комунікативних навичок і товариськості. Можливо, з часом світова медицина також почне використовувати в лікуванні Секретин.


Синдром Ангельмана прогноз


Висока вірогідність народження у цих же батьків дитини другого з даним захворюванням. Для того щоб зменшити ризик появи такого малюка необхідно отримати консультацію у генетиків. Медики вважають, що звичайна делеція відбувається спонтанно і ризик повторення менше 1%. При молекулярної мікроделеції у матері в області 15q11-q13 ризик становить до 50%. Якщо мутації всередині гена UBE3A стали випадковими або не успадкованими, то в даному випадку ризик повторення менше 1%. Однак слід знати, що ці мутації можна успадкувати і від нормальної матері, і цей ризик становить 50%. А ось партеногенетическая дисомия 15-ої пари виступає, як випадкова ситуація і ризик повторення становить менше 1%. В основному ризик повторення у батьків народити дитину з синдромом Ангельмана залежить від хромосомних порушень.
Синдром Ангельмана і перспективи подальшого розвитку сприятливі. Хворі діти здатні розуміти всю інформацію і мову, звернену до них, проте їм важко висловити свої думки словами. Незважаючи на це, пацієнти з синдромом Ангельмана дуже товариські, милі і доброзичливі. В окремих випадках мова у малюків взагалі відсутній або словниковий запас становить до 5-10 слів. У таких випадках дітей навчають язиці жестів. Заняття з малюками з самого раннього віку провадяться за спеціальними програмами, які покращують розвиток моторики і часто дають хороші результати.
Тому перспективи розвитку з синдромом Ангельмана безпосередньо залежать тільки від ступеня ураження хромосоми. Найчастіше люди з синдромом Ангельмана можуть освоїти навички самообслуговування, а також спілкуватися на примітивному рівні. А окремі люди так і не зможуть говорити, ходити. Це відбувається з-за делеції частини хромосоми.
З часом симптоми гіперактивності, а також порушення сну трохи пом'якшуються. Для дівчаток синдром Ангельмана в пубертатний період небезпечний частими припадками. Більшість пацієнтів з синдромом Ангельмана контролюють экскреторные функції, що включають в себе сечовипускання, а також дефекацію, як в денний, так і нічний час.
Люди з синдромом Ангельмана можуть навчитися етикету, і їсти за допомогою ножа, а також вилки, здатні самостійно обслуговувати себе (одягнутися, роздягнутися). Однак дорослий вік ускладнюється сколіозом, ожиріння м. Статеве дозрівання дівчинок і хлопчиків настає в звичайні терміни. Бувають випадки народження у матері, яка страждає синдромом Ангельмана дитини з таким же діагнозом.
Додати коментар