Арахнодактилія - причини, симптоми, лікування

Арахнодактилія - причини, симптоми, лікування
Арахнодактилія - це один із симптомів синдрому Марфана. Арахнодактилию вперше описав відомий французький педіатр Марфан (Marfan), давши їй назву долихостеномелия, яка і досі називається хворобою Марфана. Але в 1902 році "арахнодактилию", як загальноприйнята назва запропонував Ашар (Achard). Це захворювання вважається вродженим з порівняно рідкісною патологією. Особливої переваги в ураженні якого-небудь певної статі не існує.
Арахнодактилія характеризується спадковим порушенням сполучної тканини у вигляді довгих, тонких і зігнутих пальців.


Арахнодактилія причини


Велика частина цієї патології пов'язаний з порушенням ферментів в організмі, які контролюють утворення білків.
До кінця ще не з'ясовані всі причини виникнення таких відхилень. Вони можуть виникати як спорадично, так і бути сімейним захворюванням, при якому зазнають поразки всі члени однієї сім'ї, навіть, можливо, з різних поколінь.
Арахнодактилія успадковується аутосомно-домінантним типом і має високу пенетрантність мутантного гена. Але після проведених у 1992 році досліджень мексиканськими вченими сімей трьох поколінь, у яких п'ять сибсов з шести мали всі ознаки захворювання, припустили, що арахнодактилія може успадковуватися за аутосомно-рецесивним типом.
Мутантний ген FBN 1 розташований на плечі п'ятнадцятою хромосоми. Він кодує утворення глікопротеїну фибриллина-1. Цей ген складається з 65 екзонів, а це, в свою чергу, ускладнює можливість безпосередньо аналізувати мутації в ньому. З цієї ж причини досі не доведено генотип-фенотипічні кореляції. Тому мутації гена відбуваються в заміні білка фибриллина-1 на аргінін. Це, як правило, і є основною причиною арахнодактилии.
Не останню роль у освіту пороку відіграють такі чинники, які несприятливо впливають на дитину в період вагітності жінки.


Арахнодактилія симптоми


Арахнодактилія виявляється досить сильним подовженням практично всіх трубчастих кісток фаланг стоп і кистей, п'ясткових і плеснових кісток, а також змінами форми черепа і скелета тулуба. Руки і ноги таких людей стають дуже вузькими і довгими, які витягуються вздовж довгих осей, а пальці згинаються в тонких суглобах. Це дійсно нагадує лапки павука, що і дало назву цьому захворюванню (з давньогрецької язика арахнос - це павук). Крім змін в опорно-руховому апараті відзначаються ще характерні глибокі ураження серцево-судинної системи, а також офтальмологічні ураження очей.
Патологічне захворювання арахнодактилія починається ще у внутрішньоутробному розвитку плода та досить виражено при народженні дитини, а потім і його перший період життя. Але, як правило, патологія починає інтенсивно виявляти і посилюватися тоді, коли триває розвиток і ріст дитини.
Арахнодактилія відноситься до дуже важкого захворювання, яке має несприятливі наслідки. Серед них можна виділити високу загальну летальність, де багато діти гинуть у перші роки свого життя від будь-якої іншої хвороби небезпечною для них. І тільки рідкісні доброякісні форми арахнодактилии дають можливість дожити до більш зрілого віку.
Основним симптомом арахнодактилии є м'язова атрофія загального характеру з ураженням всієї мускулатури. Тут добре проявляється вроджена амиотония. При пальпації м'язів кінцівок виникає відчуття повної їх відсутності, тобто вони не виділяються під шкірою, а у важких випадках мають консистенцію слизу. Також хворі страждають арахнодактилией недорозвитком та/або відсутністю жирової клітковини.
Між ліктьові, колінними суглобами і пальцями хворих можна побачити напівпрозорі тонкі перетинки зі шкіри, що нагадують плавальні мембрани водоплавних птахів. Внаслідок погано розвинутої мускулатури і недостатньої кількості підшкірного жиру з'являється в'ялість в зв'язковому апараті, тому сегменти тонких довгих кінцівок піддаються надмірному пасивного руху.
Хворі, що мають важку форму арахнодактилии, не можуть самостійно пересуватися або ж рух певних груп м'язів зведені до мінімуму. Ці люди іноді навіть прикуті до ліжка і залежать від обслуговування медичних працівників або близьких. Їм вкрай важко зробити навіть повороти головою в різні боки.
Характерною клінічною картиною арахнодактилии є швидка стомлюваність і слабкість загального характеру, яка може настати навіть після прийому їжі.
Для хворих з арахнодактилией характерна велика форма голови, збільшений і витягнутий череп в довжину, спостерігається доліхоцефалів. В результаті постійного нерухомого лежання на спині, у дитини проглядається уплощенная частина потиличної області, виступають вперед лобові горби, ніс розширено, а нижня щелепа випнута вперед так, що додає особі вигляд старого, скутого сумної людини.
Для клініки арахнодактилии важливі симптоми неправильного розвитку очей. До них відносяться - гіпертелоризм, підвивих кришталика , який зміщується тільки вгору, міопія, иридоденез. Помутніння кришталика, після вивихів, ще більше погіршує зір, і призводить до того, що погляд хворого стає нерухомим, і він перестає бачити.
Неправильно розвинені вушні раковини спостерігаються частіше, ніж офтальмологічні поразки. Для них характерна відсутність хрящів, що робить їх м'якими і в'ялими.
З боку серцево-судинної системи визначається неправильність у розвитку серця, його м'язів, клапанів і перегородок між камерами, що призводить до вроджених вад серця .

Арахнодактилія зачіпає і центральну нервову систему, для якої характерна різка розумова відсталість.
Змін з боку ендокринної системи не виявляється.
Таким чином, арахнодактилія - це вроджене глибока зміна в мезодермальні системі і мезенхимальная дистрофія.
Незважаючи на те, що кістки подовжуються і стоншуються, вони не піддаються викривленню і їм не властиві переломи патологічного характеру.
Грудна клітка в основному деформована і має воронкоподібний вигляд. Деформації можуть ускладнюватися при викривленнях хребта. Це можуть бути сколіози, кифосколиозы, здавлений назад таз.


Арахнодактилія лікування


В даний час розробили і впровадили метод патогенетичного лікування арахнодактилии, тобто використовується коллагеннормализующая терапія.
В основу цього методу входить корекція метаболізму різних компонентів, що входять в сполучну тканину. Навіть хірургічне втручання на хрящах вважається доцільним у такому методі лікування. Це зможе посилити їх регенерацію.
Такі порушення, як астигматизм міопія коригуються за допомогою лінз або окулярів.
Лікування ВДГК (лійкоподібної деформації грудної клітки) полягає в проведенні торакопластики. Ця операція необхідна для усунення западання переднього відділу грудної клітини, що призводить до зниження розмірів грудної порожнини і недостатнього розправленні легень.
За показаннями проводять пластику аорти, экстрацию кришталика, тонзилэктомию і аденотомію.
Таким чином, основним лікуванням арахнодактилии залишається ортопедичне, що полягає в корекції всіх деформацій.
Серед лікарських препаратів призначають антиоксидантні та энерготропные: Лимонтир, Коензим, Токферол, Рибоксин, Пірацетам і вітаміни групи В.
Крім медикаментозного лікування арахнодактилии, хворим призначають заняття лікувальною фізкультурою, де основний вплив направлено на опорно-рухову систему.
Додати коментар