Ахондроплазия - лікування, причини, симптоми

Ахондроплазия - лікування, причини, симптоми
Ахондроплазия - це генетичне захворювання з порушенням зростання кісткової тканини. Дана патологія стає очевидною з самого народження. До того ж ахондроплазия відноситься до стародавніх вроджених дефектів і характеризується непропорційними формами тіла.
Люди з ахондроплазией мають деформації хребта, короткі кінцівки при практично нормальних розмірах тулуба і відносну макроцефалию. Це захворювання зустрічається приблизно 1:25000 і йому однаково піддається як чоловіча стать, так і жіночий.
Поняття «ахондроплазия» означає «без хрящів», але хворі з таким діагнозом мають хрящову тканину. Як правило, у внутрішньоутробному періоді, а потім в дитячому віці, хрящова тканина поступово стає кісткової (крім вух і носа). А у людей з даною аномалією порушується цей процес, що зачіпає більшою мірою кістки плечового пояса і стегна. Тому із-за повільного поділу клітин хрящової тканини трубчасті кістки коротшають, а ріст припиняється.


Ахондроплазия причини


Основою даної патології є ген, який локалізується тільки в одній хромосомі четвертої пари і піддається аномалій.
Ахондроплазия в деяких випадках успадковується тільки від одного з двох батьків, які мають це захворювання. У такому випадку мається 50% іязицірність успадкування дитиною ахондроплазии при її існування лише в одного з батьків. Якщо у матері і батька є така патологія в генах, тоді їх майбутня дитина зможе успадкувати ахондроплазию з іязицірністю 25%, а для решти 25%, захворювання буде передаватися по одному гену з аномалією від обох батьків. Такий дитина відзначається важкими патологіями в скелеті, які призводять до передчасного летального результату. А ось дитина, яка не отримає спадкування такий ген, зможе повністю позбутися ахондроплазии і навіть мати йязицірність не передавати її майбутнім поколінням.
На жаль, патологічні зміни в 80% випадках є не спадковими патологіями, а з'являються при нових мутації, які утворюються в яйцеклітинах і сперматозоїдах, які беруть участь у утворення ембріонів. Батьки, у яких народжуються діти з ахондроплазией в результаті таких мутацій, як правило, нормального росту, і не мають інших дітей з таким захворюванням. Тому йязицірність народження в майбутньому дітей з ахондроплазией зводиться до мінімуму. Генетики вже довели, що батьки після 40 років мають більшу йязицірність передавати своїм дітям дану патологію, а також і інші захворювання аутосомно-домінантного походження, які з'являються внаслідок цих мутацій.


Ахондроплазия симптоми


Ахондроплазия характеризується карликовістю і порушеннями в пропорційних розмірах тіла, які проявляються невідповідністю між кінцівками і розмірами тулуба, голови. В даному випадку, відсутні які-небудь інші дефекти в статурі і інтелекті.
Якщо у хворих ахондроплазией розміри голови і тулуба відносно нормальних розмірів, то кінцівки значно вкорочені. Вказівні і середні пальці кистей рук мало відокремлені один від одного, тому руки нагадують тризуб. Крім цього, відрізняється від норми довжина пальців, надає рукам квадратний вигляд. Нижні кінцівки мають певну кривизну, а ступні досить широкі і короткі.
У хворих з ахондроплазией значно виступає вперед лоб, а спинка носа має плоску поверхню. Іноді при великих розмірах голови у таких хворих утворюється гідроцефалія , для якої необхідно хірургічне втручання.
Ахондроплазия дуже сильно впливає на розвиток дитини. У таких дітей частим симптомом захворювання стає кіфоз верхнього відділу хребта, пов'язаний з поганим м'язовим тонусом. Але після того як дитина почне ходити, кіфоз поступово зникне. Саме в цей момент найбільш важливим є навчитися підтримувати спинку дитини таким чином, щоб надалі попередити появу горба.
Потім розвивається лордоз в поперековій області у вигляді вигину. В результаті всіх цих симптомів: великий голови, коротких кінцівок, поганого тонусу м'язів і досить слабких суглобів, у дітей з ахондроплазией відбувається затримка в процесах вставання, сидіння і самостійного ходіння. Але, незважаючи на відставання в моториці, розуязикай розвиток у них абсолютно нормальне.
А ось вроджена патологія звужених носових ходів провокує розвиток у них частих інфекційних ЛОР-захворювань, які можуть стати причиною глухоти. Маленькі розміри щелепи розвивають неправильний прикус зубів.

Дуже частими клінічними ознаками ахондроплазии у підлітків і дорослих є скарги на болі в області попереку і ногах. Це може бути викликане частковим тиском з боку спинномозкового каналу на весь спинний мозок. А це, в свою чергу, може спровокувати параліч ніг.
Іноді у новонароджених з ахондроплазией настає летальний результат під час сну. Лікарі припускають, що причиною смерті є здавлений спинний мозок у верхній частині, який заважає повноцінно працювати органам дихання. І все це пов'язано з анатомічними розмірами основи черепа і шийних хребців, у яких і знаходиться спинний мозок.


Ахондроплазия лікування


Для нормального розвитку скелета, хворим з ахондроплазией, призначають гормонотерапію, так як на сьогодні ще не знайдені інші методи лікування цієї патології.
Гормони можуть трохи компенсувати дефіцит росту і, хоч якось сприяти цьому процесу. З досліджень учених відомо, що зростання дітей суттєво збільшувався після прийому цих препаратів і навіть досягав нормальних цифр. Але ніхто не знає, чи буде це лікування ахондроплазии ефективним для дорослих людей. Тому хірургічна операція залишається основним лікуванням ахондроплазии, при якій проводять подовження кісток верхніх і нижніх кінцівок. Така методика вимагає дуже тривалого лікування, яке може супроводжуватися ускладненнями. До того ж, такі хірургічні операції повинні проводитися в спеціалізованих клініках і фахівцями, які мають досвід роботи в цій галузі травматології.
В лікування дітей з ахондроплазий лікарі користуються таблицями, за якими контролюють розміри голови і зростання тіла дитини. При сильному збільшенні об'єму голови можна діагностувати гідроцефалію. І якщо при обстеженні діагноз підтверджується, то нейрохірург проводить шунтування, щоб видалити зайву рідину, для ослаблення тиску на головний мозок.
Також оперативне втручання використовується для усунення кіфозу і кривизни нижніх кінцівок. А от щоб попередити появу глухоти, яка може виникнути після перенесених інфекційних захворювань, ставлять дренаж в область середнього вуха з допомогою катетера. Стоматологічні дефекти вирішуються постановкою ортодонтичних пластин на зуби.
Так як багато хворих з ахондроплазией схильні до повноти, а це посилює скелетні проблеми, то важливим моментом є правильне збалансоване харчування.
Таким чином, можна зробити висновок, що поки не існує певних методів, які змогли б вилікувати від ахондроплазии, однак над цим питанням працюють вчені-генетики і, можливо, вони з'являться в недалекому майбутньому.
Додати коментар