Хвороба Вільсона - симптоми, лікування, причини, дієта

Хвороба Вільсона - симптоми, лікування, причини, дієта
Хвороба Вільсона (хвороба Вільсона-Коновалова) - це захворювання, що має спадкову патологію, яка вражає печінку і центральну нервову систему в результаті порушення обмінних процесів міді в організмі. Обідок жовто-коричневого кольору, утворюється при хворобі Вільсона на райдужній оболонці очей, свідчить про серйозних патологічних змінах.
Хвороба Вільсона-Коновалова вважається досить рідкісною генетичною аномалією, при якій мідь не може прискорити роботу життєво важливих ферментів, впливати на кровотворення і ендокринні залози, а також брати участь в утворенні гемоглобіну. Тому в організмі і відбуваються деякі відхилення, пов'язані з накопиченням міді в клітинах печінки і ЦНС.


Хвороба Вільсона-Коновалова причини


Хвороба Вільсона успадковується аутосомно-рецесивним типом, причому захворювання зустрічається в однаковому співвідношенні серед чоловіків і жінок. За останній час стали збільшуватися випадки діагностування цієї патології. В основному поширеність хвороби Вільсона в різних країнах становить 1:30000 з частотою одного відсотка гетерозиготного носійства. Шлюби між близькими родичами підвищують цей відсоток захворюваності, який особливо спостерігається в тих регіонах, де вони вітаються.
Хвороба Вільсона-Коновалова розвивається в результаті генетичного дефекту гена, який локалізується на тринадцятій хромосомі і відповідає за внутрішньоклітинну транспортування міді, що лежить в основі причини виникнення цього захворювання.
Спочатку експресія гена повинна відбуватися в плаценті, нирках і печінці, але в результаті різних патологічних порушень знижується екскреція жовчі з міддю, тому вона поступово накопичується в печінці.
Надходить з їжею в організм мідь (2-5 мг), спочатку всмоктується в кишечник, потім у печінку, потім зв'язується з церулоплазмином (білок, який містить мідь і присутній у плазмі крові), рухається в сироватці крові, потрапляє в деякі органи та виділяється з жовчю. Однак при хворобі Вільсона, складова екскреція міді 02-04 мг в добу, коли норма - 2 мг, призводить до превышаемому накопичення металу в організмі. Таке зниження екскреції пояснюється аномаліями гена гепатоцеребральной дистрофії. В результаті порушення доставки міді в спеціальний апарат Гольджи, який включає її в церулоплазмин, і подальше виділення з допомогою лізосом у жовч, мідь починає депонувати в кровотворних органах, таких як рогівка, печінка, нирки, головний мозок. При депонування в печінці відбувається вторинне інгібування синтезу церулоплазміну. В результаті гепатоцити піддаються некрозу і розвиваються хронічний гепатит , гемолітична анемія, цироз і в наслідок рак печінки .


Хвороба Вільсона-Коновалова симптоми


Клінічна картина хвороби Вільсона-Коновалова представлена кількома формами прояву: печінковими, неврологічні, психіатричні, серцево-судинними, м'язово-скелетними, желудочо-кишковими та дерматологічними.
На самому початку ураження печінки розвивається жирова дистрофія неспецифічного характеру, некротичні зміни гепатоцитів в невеликій кількості, перипортальный фіброз. Потім з високою активністю прогресує хронічний гепатит, при якому спостерігається жовтуха, підвищений рівень аминотрансфероз та гіпергаммаглобулінемією.
Якщо хвороба Вільсона-Коновалова продовжує розвиватися, то у хворих діагностують цироз печінки, при якому виражена гіпертензія в портальних судинах й недолік клітин печінки.
Рідкісним проявом хвороби Вільсона-Ковновалова вважається фульмінантна недостатність печінки. Вона частіше виявляється в підлітковому і молодому віці. Ознаками, за якими дозволяють диференціювати з вірусним гепатитом фульмінантного типу є невелика, але підвищена активність трансаміназ, де переважає активність АСТ, низькі показники мають лужна фосфатаза та альбумін, зате висока кількість загального білірубіну та міді, а також гемоглобінурія.
Частим симптомом хвороби Вільсона-Коновалова є гемолітична анемія, яка утворюється в результаті величезного викиду міді з печінки. Іноді відбувається ураження печінки з абдомінальній формі Керара, а це призводить до ранньої печінкової недостатності. При постійній наявності в крові понад покладеної норми міді і її відкладення в інших органах, уражаються нирки, еритроцити, мозок, рогівка очей і скелет.
Неврологічні прояви хвороби Вільсона-Коновалова характеризуються екстрапірамідними, церебеллярными і псевдобульборными порушеннями, а також судорожними припадками.
Перша, ригидно-аритмогиперкинетическая або рання форма хвороби Вільсона-коновалова, проявляється у вигляді загальної ригідності, неритмічних гіперкінезів, які мають атетоидный і торсіонно-спастичний характер. М'язи, розташовані на тулубі, кінцівках, а також ті, які беруть участь у процесах розязика і ковтання охоплює ригідність. У таких хворих спостерігається дизартрія, амімія і дисфагія. Люди з такою формою хвороби Вільсона стають скутими в рухах, а їх хода нагадує підстрибування. Іноді хворі застигають в незручній позі. Це пояснюється нападоподібний скороченням м'язів, що часто стає причиною повної обездвиженности.
Регидно-аригмогиперкинетическая форма хвороби Вільсона в основному починається з семи років і протікає до п'ятнадцяти. Розлади вісцерального характеру проявляються кілька раніше - з 3-5 років симптомами патології печінки, які відзначаються ще до початку неврологічних ознак.
Інша, флексорно-экстензорная форма хвороби Вільсона-Коновалова проявляється тремором рук або всього тіла. Посилення тремтіння зазвичай пов'язано з хвилюванням або цілеспрямованими діями. У деяких хворих помірний тремор спостерігається тільки на одній стороні. Всі хворі схильні дистонії м'язів. Під час дрожательно-регидной форми відзначається знижений інтелект, ускладнена мова і гипомимия.
Екстрапирамидная патологія характеризується моно і геміпарезами, які діагностують при гепатоцеребральной дистрофії экстрапирамидно-корковою форми. Її відмінність від інших проявів хвороби Вільсона-Коновалова полягає у великому ураженні кори головного мозку. Клініка такого порушення проявляється в епілептичних нападах, особливо джексонівського характеру, і в тяжких ураженнях інтелекту. Але, незважаючи на це, бувають клінічні випадки, коли не спостерігаються неврологічні симптоми, що свідчить про позитивному перебігу хвороби Вільсона-Коновалова.
Порушення психіки при гепатоцеребральной дистрофії характеризується емоційним психоз ом, змінами в поведінці і пізнавальної діяльності.

Внутрішньосудинний гемоліз відзначається у 15% пацієнтів з хворобою Вільсона, який проходить з тимчасовими проявами і самостійними зникненнями. Але йому передує ураження печінки протягом багатьох років. Одночасно з гемолізом іноді протікає гостра печінкова недостатність. В даному випадку, вільна мідь сильно впливає на еритроцити та гемоглобін.
Ураження нирок при хворобі Вільсона проходить у вигляді часткового або повного синдрому Фанконі, нефролітіазу і зниженою фільтрацією клубочків. А це причина периферичних набряків, мікрогематурії і протеїнурії. При цьому дуже часто виявляють у сечі валін, треонін, фенілаланін і тирозин.
При відкладення міді в кришталику, у вигляді кільця Кайзера-Флейшера, з'являється катаракта.
З боку ССС відзначається аритмія і кардіоміопатія . Коли уражаються м'язи і скелет, діагностують артралгию, остеомаляція, артропатию і остеопороз .
Шлунково-кишкові прояви хвороби Вільсона характерні холелітіазом, панкреатит ом, а дерматологічні - пурпурою судин, збільшеної пігментацією шкіри і блакитними лунками біля основи нігтя.


Хвороба Вільсона-Коновалова лікування


Основна терапія хвороби Вільсона пов'язана з виведенням надмірної кількості міді, щоб надалі попередити її токсичну дію на весь організм в цілому.
Для початку призначається дієта № 5 , багата білками, але з обмеженим вмістом міді у харчових продуктах.
Головне лікування хвороби Вільсона-Коновалова направлено на використанні препаратів, які будуть зв'язувати мідь, і виводити її з організму.
Для початку призначають Британський антилюїзит - 125-25 мг/кг, внутрішньом'язове введення два рази на день, курсом до 20 днів і перервою теж в 20 днів. Або вводять цей препарат за іншою схемою: 200-300 мг кілька місяців два рази в день, поки не буде досягнутий позитивний ефект. Унітіол 5% - в/м по 5-10 мл через день, курс - 25-30 ін'єкцій, з повтором через три місяці. D-пеніциламін призначають від 03 до 4 г на добу, що буде залежати від тяжкості протікання хвороби Вільсона-Коновалова та виведення міді з сечею. Даний препарат покращує екскрецію токсичної міді з організму. Дозування встановлюється щорічно і змінюється після проведення контролю біопсії печінки.
На початку лікування хвороби Вільсона, через 2-3 тижні, може посилитися неврологічна симптоматика, а функціональний стан печінки стати гірше, а потім змінитися поліпшенням через кілька місяців або навіть тижнів.
Іноді повністю зникає хронічний гепатит і цироз печінки, після інтенсивної терапії даним препаратом, що визначається аналізами на біопсію.
Показаннями до печінкової трансплантації є фульмінантна печінкова недостатність, а також її прогресування при хронічному гепатиті і цирозі печінки, якщо медикаментозна терапія неефективна.
Наслідком хвороби Вільсона-Коновалова, як правило, є інвалідизація хворих. Однак при відповідній терапії, на перших етапах захворювання, можна досягти позитивних результатів. А ось пізні стадії - це абсолютна розвиток ускладнень, при яких лікування хвороби Вільсона вже не має суттєвого впливу. В результаті настає летальний результат у молодому віці від цирозу печінки або печінкової недостатності фульмінантного типу.
Додати коментар