Карликовість - симптоми, причини, лікування

Карликовість - симптоми, причини, лікування
Карликовість (нанізм, наносомия, микросомия) - клінічний синдром, для якого характерна затримка фізичного розвитку людини (звідси й назва захворювання: нанізм з грецької - «карлик»). Виділяють пропорційну карликовість і непропорційну карликовість.
Основна причина виявлення карликовості полягає в порушенні секреції гіпофізом гормону росту (соматотропін, соматотропний гормон, СТГ). У людей з цим синдромом відзначається низький зріст: чоловіки не вище 130 см, зріст жінок досягає не більше 120 см. При цьому виявляється карликовість приблизно в 2 рази частіше у чоловічого населення, ніж у жіночого. Зустрічається захворювання нечасто: в середньому на 10000 осіб 1-4 випадку карликовості.


Карликовість причини


Карликовість може розвинутися з кількох причин:
- генетичні фактори. При наявності в сім'ї випадків карликовості йязицірність передачі гена карликовості майбутньому поколінню становить близько 50%;
- порушення в ембріональному розвитку (вроджені дефекти гіпофіза, що призводять до його недорозвинення і ненормального функціонування), розвивається примордиальная карликовість ;
- різні пухлини, розташовані в ЦНС (хромофобна аденома гіпофіза, краниофарингиома, гліома);
- травми голови в процесі пологів і в постнатальному періоді, які порушують кровообіг і роботу гіпоталамуса та/або гіпофіза;
- ускладнення під час перебігу інфекційних захворювань, ( сифіліс , саркоїдоз , туберкульоз ), так як патогенні бактерії або віруси можуть проникнути в ЦНС;
- аутоімунні хвороби, що призводять до виникнення запальних процесів у гіпофізі і погіршення синтезу соматотропіну;
- променева терапія, хіміотерапія;
- операційне втручання в районі гіпоталамуса, гіпофіза;
- зниження чутливості різних тканин до дії соматотропного гормону, хоча зміст соматотропіну в крові в деяких випадках залишається нормальним;
- недолік соматомединів, синтезуються в печінці. Між соматомедином і соматотропинов є коррелляционная зв'язок. Так, при зниженому синтезі соматомединів активність соматотропного гормону зменшується, хоча функціонування гіпофіза не порушене;
- багатоплідна вагітність ;
Так само до факторів, що сприяють ще більшого погіршення фізичного розвитку при карликовості, відносяться: поганий догляд за хворим, різні фактори навколишнього середовища, незбалансоване харчування, одночасне протікання додаткових соматичних захворювань.
Незважаючи на пристойну етіологію карликовості, більше 60% випадків цього захворювання залишаються без пояснень.


Карликовість симптоми


Ендокринна система представлена органами, яка синтезує і секретирующими біологічно активні речовини в кров. Дана система включає центральну і периферичну частину. Центральні органи представлені гіпоталамусом і гіпофізом, склад периферичних органів включає щитовидну залозу, яєчка, яєчники, надниркові та інші
Гіпоталамус відповідає за синтез рилізинг факторів, які впливають на вироблення гіпофізом гормонів, відповідальних за регуляцію діяльності внутрішніх органів. У число таких гормонів і входить соматотропін, з порушенням секреції якого пов'язана поява карликовості у людини.
Порівняно з іншими гормонами, що впливають спочатку на периферичні залози внутрішньої секреції (а ті вже допомогою своїх гормонів забезпечують нормальне функціонування організму), соматотропний гормон безпосередньо впливає на розвиток, роботу внутрішніх органів, систем органів:
- надає стимулюючу дію на білковий синтез в клітинах, затримує розпад білкових молекул;
- впливає на розвиток, ріст кісткової тканини, посилює мінералізацію кісток;
- стимулює синтез печінкою і нирками соматоденинов;
- при спалюванні жирів підвищує вміст у кровоносному руслі жирних кислот;
- впливає на вуглеводний обмін в організмі.
Вага і зріст новонароджених дітей з карликовістю не відрізняються від цих показників у здорових дітей. Перші ознаки, свідчать про наявність карликовості у дитини, починають виявлятися на 2-3 роки. У цьому віці починається затримка росту у дитини з карликовістю (додаток 3-4 см щорічно в зростанні замість нормальних 7-8 см щорічно). Тим не менш, діти з карликовістю зберігають нормальні пропорції тіла.
Затримка росту поєднується із зовнішнім виглядом дитини з карликовістю:
- обличчя маленьке, округлої форми, виступаючий лоб, трохи приплющена спинка носа (дитина схожа на ляльку);
- відзначається сухість, блідість шкіри. Шкірні покриви тонкі;
- нерівномірний розподіл підшкірно-жирової клітковини: велика ступінь жирових відкладень в області молочних залоз, живота, стегон, лобка;
- слабкий розвиток м'язів;
- недорозвиток статевих органів. У чоловічої статі з карликовістю статеві залози зменшені, як і статевий член, не завершено розвиток мошонки, вторинні статеві ознаки розвинені слабо або зовсім відсутні. У жіночої статі не відзначаються менструації, молочні залози недорозвинені, практично не виражені вторинні статеві ознаки (або відсутні). Однак у випадку примордиальной карликовості (soupe - «первинний», «початковий», формується внутрішньоутробно) вторинні статеві ознаки утворюються своєчасно, у дівчат протікає менструація (іноді з затримками), люди з даним видом карликовості здатні вести статеве життя, можливе зачаття дитини.

- хороша пам'ять.
Крім цього, до симптоматиці карликовості відносять: сповільнення процесу скостеніння, порушення розвитку зубів, недорозвинення статевих органів, порушення зору у разі наявності пухлини в гіпофізі або навколишніх ділянках головного мозку, схильність до артеріальної гіпотонії , рання поява зморшкуватості шкіри і її старіння (при відсутності лікування), відсутність вторинного оволосіння, пізню зміну зубів, спланхномикрию (малі розміри внутрішніх органів), брадикардію, гіпотензію, приглушені тони серця. Можливий вторинний гіпокортицизм.
Так як під впливом гіпофіза знаходяться органи периферичної ендокринної системи, при розвитку гіпофізарної карликовості можливе порушення не тільки синтезу соматотропного гормону. Тоді клінічна картина захворювання різноманітна. Виділено кілька видів гіпофізарної карликовості:
- чиста форма. Для неї характерно тільки зниження кількісного вмісту соматотропного гормону в крові, а також відсутність впливу соматотропіну на розвиток тканин та органів;
- змішані форми. Крім нестачі соматотропіну, відзначається недостатній вміст гормонів щитовидної залози, мала кількість статевих гормонів, що обумовлюють нормальний розвиток репродуктивної системи.
При поєднанні гіпофізарної карликовості і гіпофункції щитовидної залози (гіпотиреоїдизм) у хворих відзначаються:
- потовщення шкіри, холодною на дотик. Із-за сухості шкірних покривів зазначає їх лущення на долонях;
- просочування підшкірно-жирового шару набряклою рідиною, звідси кругла форма обличчя і звуження очних щілин;
- тонкість, ламкість волосся;
- порушення в серцево-судинної системи: брадикардія, рідкісний пульс;
- відставання розумового розвитку (проте, це спостерігається в разі тяжкої недостатності щитовидної залози).
Статеве недорозвинення (інфантилізм) на тлі карликовості проявляється:
- У хлопчиків підліткового віку - инфальтивные статеві органи, маленькі розміри статевого члена, недорозвинення мошонки з можливим неопущением в неї яєчка, (одно - або двостороннє неопущеніе), відсутність волосяного покриву в області пахвових западин, особи, лобка. Зберігається дитячий голос.
- У дівчаток підліткового віку - малі розміри статевих губ, надалі вони так і не збільшуються, відсутність волосся в районі лобка, мала груди, відсутність менструації.


Карликовість лікування


В діагностиці карликовості звертається увага на наявність відповідної симптоматики: наявність відставання в рості, починаючи з 2-3 років, із збереженням пропорційного статури і розуязиках здібностей (пропорційна карликовість). Для постановки діагнозу «карликовість» використовуються різні лабораторні аналізи та інструментальні методи дослідження.
Серед лабораторних аналізів одну з провідних позицій займають діагностичні проби, які проводяться для встановлення змісту в кровоносному руслі соматотропного гормону. Суть проби полягає у визначенні рівня гормонів крові після прийому певного виду ліків. Поширені такі проби: інсулінова проба, проба з клонідином, тест з гліцином/інсуліном.
Важливе місце займають рентгенологічні методи для вивчення черепної коробки хворого, стан турецького сідла (місце розташування гіпофіза). Якщо є якісь порушення турецького сідла (розмір, що не відповідає нормі; пошкодження, деформації), то вони чітко будуть простежуватися на рентгенограмі. Більш повну картину дозволять отримати комп'ютерна томограма (КТ) та магнітно-резонансна томографія (МРТ), за допомогою яких лікар зможе виявити недорозвинені зони окостеніння, в яких так звані точки окостеніння зберігаються протягом усього життя у випадку вродженого порушення синтезу соматотропного гормону.
Успішне лікування карликовості повністю залежить від причини, що викликала дане захворювання. У разі передачі гена карликовості дитині від батьків раннє розпізнавання захворювання дозволить застосувати замісну терапію, що сповільнить розвиток карликовості.
Гіпофізарна карликовість, причиною якої послужили пухлини головного мозку (ураження гіпоталамуса, гіпофіза), через важкодоступність зон ураження важче в плані лікування. Зазвичай люди з такою формою карликовості отримують певну групу інвалідності, так як низький зріст та обмеження фізичних здібностях істотно звужують коло областей зайнятості для таких людей.
В основному, лікування карликовості спирається на:
- замісної гормональної терапії з застосуванням соматотропіну. Його призначають у віці 13-14 років, враховується вплив соматотропного гормону на підвищення вмісту соматоденинов в кровоносному руслі. Якщо через певний проміжок часу концентрація соматоденинов збільшилася, то лікування вважається успішним. Для спрощення визначення дозування і введення гормону хворому були створені спеціальні шприци-ручки для введення ін'єкцій гормону росту;
- використання стероїдних гормонів. Дані гормони хоч і не є повними аналогами соматотропіну, однак помітно посилюють ріст і розвиток кісткової тканини, надають допомогу у виробленні внутрішнього соматотропного гормону. Починають таке лікування з 5-7 років, не пізніше 18-річного віку;
- коригування неповноцінного функціонування статевих гормонів. Подібне лікування карликовості призначається в підлітковому періоді. Хлопчикам рекомендовано приймати Хоріонічний гонадотропін протягом 3-х місяців і Метилтестостерон спільно з першим препаратом при його невеликій ефективності. Дівчаткам призначають естрогени (статеві гормони, жіночі) у відповідності з фізіологічним статевим циклом. Останній фактор необхідно враховувати для запобігання ускладнень: затримки менструацій або ж надмірна менструальна функція. Застосовуються також Синестрол (в 1-ій половині менструального циклу) і Хоріонічний гонадотропін (з 2-ої половини менструального циклу);
- діагностиці та відповідному лікуванні основного захворювання;
- застосування препаратів гормонів щитовидної залози (при наявності гіпотиреозу);
- судинні препарати (у разі порушень ЦНС);
- призначення загальнозміцнюючої терапії, вітаміну А і вітаміну D, різних препаратів (що містять кальцій, цинк і фосфор), дієти з високим вмістом білків, вітамінів.
У більшості випадків люди з синдромом карликовості при своєчасному лікуванні досягають нормального росту. Хворі цілком успішно адаптуються до умов і здатні вести повноцінне життя.
Додати коментар