Синдром Шерешевського-Тернера - причини, лікування, симптоми

Синдром Шерешевського-Тернера - причини, лікування, симптоми
Синдром Шерешевського-Тернера - це захворювання генетичного спадкового характеру, в результаті якого відбуваються порушення в структурі Х-хромосоми, що супроводжуються аномаліями розвитку внутрішніх органів і низькорослістю. Це як спадкове захворювання описано у 1925 році ендокринологом Шерешевским, на думку якого, воно обумовлено не повним розвитком гіпофіза у передній частці і статевих залоз з одночасними вродженими вадами соматичного характеру. А ось вже Тернером в 1938 році були виділено додаткові три симптому до загальних ознак захворювання. До них відносяться деформації ліктьових суглобів, наявні на шкірі шкірні складки у вигляді крил і статевий інфантилізм.


Синдром Шерешевського-Тернера причини


Хромосомна патологія плода є основою причини виникнення даного захворювання, яке призводить до важкої вагітності та передчасних пологів, у результаті чого народжується дитина, має синдром Шерешевського-Тернера. Ця аномалія, як виявлено, не залежить від віку або якихось патологічних захворювань батьків. Тому набір патологічних хромосом становить основу синдрому. Цей дефект виникає після нерозходження хромосом матері або батька.
В організмі здорової людини знаходиться сорок шість хромосом, а хворі з синдромом Шерешевського-Тернера, не мають однієї хромосоми, її просто не існує. Замість подвійної ХХ хромосоми, які властиві жінкам, міститься тільки одна Х-хромосома сорок п'ята (ХО). Якщо ця хромосома повністю відсутня або піддається змінам, то порушується утворення ферментів і білків в організмі, що призводить до загального дисбалансу. Така патологія є однією з цитогенетичних форм синдрому Шерешевського-Тернера.
Але найбільш частіше зустрічається другий варіант - це мозаїцизм, який характеризується структурними перебудовами изохромосомы, що локалізується на довгому плечі Х-хромосоми. Тому, якщо головна причина розвитку синдрому Шерешевського-Тернера - це порушення у каріотипі, то вже ці зміни можуть викликати різні впливу іонізуючих випромінювань на клітини під час ділення, шкідливі токсичні речовини і схильність організму на генетичному рівні до формування хромосом патологічної етіології.


Синдром Шерешевського-Тернера симптоми


Синдром Шерешевського-Тернера має основні клінічні і патофізіологічні особливості, що включають в себе, в першу чергу, порушення росту, передчасну овариальную недостатність, вроджені вади з боку серцево-судинної та сечовидільної систем, скелетні дефекти, лімфатичні набряки рук і ніг, патології органів зору і слуху, а також метаболічні та фізіологічні зміни.
Практично в 95% випадків при синдромі Шерешевського-Тернера виявляється низькорослість. Кінцевий результат середньої величини зростання становить 140-147 см. Затримка в рості при даному синдромі обумовлена сукупністю дисплазії скелета з порушеннями хромосомах і внутрішньоутробному уповільненому зростанні.
Порушення, які відбуваються в горминативном епітелії, призводять до первинної недостатності гонад та гонадобластоме. У 25% дівчаток з синдромом Шерешевського-Тернера зустрічається спонтанний пубертат, має мозаїчний варіант каріотипу. В основному він буває повним, тому і не дає можливості нормально і тривало функціонувати яєчниках.
Також пубертатний період характеризується відсутністю вторинних статевих ознак. Абсолютно не розвинені молочні залози, виявляється аменорея та мізерне оволосіння лобка, зовнішні статеві органи недорозвинені. Дуже рідко виявляються фолікули, що стає причиною неможливості дітонародження. Недолік естрогенів розвиває у жінок остеопороз , який викликає часті переломи шийки стегна, хребта, зап'ястя.
Дуже часто хворі синдромом Шерешевського-Тернера скаржаться на підвищення АТ. До того ж на ногах воно нижче норми або взагалі не визначається.
Основною причиною смерті хворих з синдромом Шерешевського-Тернера є розрив дилатированной аорти. Також у багатьох хворих виявляють коарктації аорти (провокує тиск) і бикуспидальный аортальний клапан.
Поширеним явищем при даному захворюванні є патології з боку сечовидільної системи. На УЗД виявляють вади розвитку у вигляді подвійної нирки і мальротации. Також зустрічається двостороння гіпоплазія нирок, змінюється кількість артерій і вен на них, подвоюються сечоводи і балії. Як правило, такі зміни не порушують функції сечовидільної системи, але призводять до артеріальної гіпертензії і стають причиною розвитку багатьох інфекцій.
При лімфостазі у хворих з синдромом Шерешевського-Тернера відзначаються набряки кистей і стоп, які з віком зникають, крильчасті складки на шиї, дисплазію нігтів, аномалії у розвитку вушних раковин.
Типовою ознакою синдрому Шерешевського-Тернера вважається відхилення від норми ліктьових суглобів, викривлення гомілок, наявність вкорочених четвертого і п'ятого пальців на руках. Частою патологією хворих вважається дисплазія кульшового суглоба, сколіоз, готичне піднебіння, іноді аномалії в зростанні зубів, інфантильне статура зі зрілими рисами обличчя. Візуально на шкірі видно пігментні плями, нейрофіброми і вітіліго . При огляді хворого відзначають незначні аномалії у розвитку очей у вигляді антимонголоидного розрізу.
Пацієнти з синдромом Шерешевського-Тернера у своїй поведінці нагадують маленьких дітей, хоча міміка та вираз обличчя відображають дорослої людини.


Синдром Шерешевського-Тернера діагностика


Новонародженим дітям поставити діагноз синдром Шерешевського-Тернера досить складно, але вже після першого року життя, з появою фенотипових ознак, це стає цілком можливим. Для постановки діагнозу необхідно провести молекулярно-цитогенетичний аналіз, для виключення мозацизма.
Діагностування синдрому Шерешевського-Тернера здійснюється в процесі дослідження каріотипу, виявлення соматичних аномалій та проведення лапаротомії. Носії даної патології знаходяться під регулярним наглядом онколога, так як неразвивающиеся гонади можуть перерости в дисгерміноми або гоноцитомы.

В аналізі крові хворих на синдром Шерешевського-Тернера виявляють знижений кількість естрогенів при підвищених гормони гіпофіза (фоллитропина). На УЗД - недорозвинення матки і відсутність яєчників. При рентгенологічному обстеженні виявляють остеопороз кісток і різного виду аномалії скелета. Дуже часто до основного захворювання приєднуються і інші хвороби внутрішніх органів.


Синдром Шерешевського-Тернера лікування


В першу чергу лікування синдрому Шерешевського-Тернера починають із застосування ростостимулирующей терапії. Це необхідно для того, щоб нормалізувати зростання в більш ранньому віці, индукцировать пубертат теж в нормальному періоді і остаточно досягти істотних результатів у зростанні.
На сьогодні існує ефективний і безпечний препарат, що застосовується для лікування хворих з синдромом Шерешевського-Тернера - це рекомбінантний гормон росту (РГР). Генетики довели, що використання високих доз РГР дозволило збільшити зростання хворих до 157-163 см. В перший рік лікування відзначається максимальна швидкість в рості від 8 до 15 см, а потім відбувається її зниження до 5-6 см в рік.
Рано розпочате регулярно проводиться лікування синдрому Шерешевського-Тернера дає позитивний результат у соціально значущому кінцевому зростанні цих хворих.
Крім збільшеного зростання, при використанні рекомбінантного гормону, відзначається позитивна динаміка гормонального, психічного та метаболічного фону.
Одночасно з цим препаратом пацієнтам призначають Соматотропін, який збільшує м'язову масу, покращує нирковий кровообіг, підвищує серцевий викид, збільшує всмоктування кальцію в кишечнику і збагачує мінералами кістки. В результаті цього в крові знижується рівень ліпопротеїнів, а рівні лужної фосфатази, жирних кислот, сечовини і фосфору збільшуються до норм. Пацієнти з синдромом Шерешевського-Тернера відчувають підвищення життєвого тонусу і їх життя значно поліпшується.
Індукцію пубертату проводять при використанні препаратів з естрогенами, які імітують нормальний статевий розвиток. Якщо раніше замісна терапія естрогенами розпочиналася з п'ятнадцяти років, щоб оптимізувати ростової потенціал, то на даний момент за підсумковими даними Міжнародного консенсусу з лікування синдрому Шерешевського-Тернера, прийнято починати терапію естрогенами з дванадцяти років одночасно з РГР. Це пов'язано з перевіреною позитивної терапією цих гормонів. А ось при затримці пубертату, яка сприяє ранньому виявленню оваріальної недостатності, може посилитись негативний психологічний стан таких пацієнток.
У багатьох жінок з синдромом Шерешевського-Тернера після такого лікування з'являються шанси народити дитину. Адже після застосування гормонів росту збільшується до нормальних розмірів і матка, що дозволяє виносити дитину. Для цього використовується ЕКО з донорською яйцеклітиною.
В даний час розроблені різні корекційні методи лікування синдрому Шерешевського-Тернера. Наприклад, щоб врегулювати енергетичну систему організму застосовують голковколювання. Воно сприяє нормалізації обмінних процесів, покращує функції вегетативно-ендокринних органів, відновлює баланс всього організму. Голковколювання - це один з унікальних методів терапії, який покращує мікроциркуляцію біорідинами в системах і органах, допомагає краще функціонувати мозку і серця, надає знеболюючий ефект в організмі.
При синдромі Шерешевського-Тернера є візуальний недолік на шиї у вигляді додаткових шкірних складок, які можна видалити хірургічним шляхом, зробивши пластичну операцію.
Для зняття задишки багатьом хворим призначають фізіотерапевтичні курси. У конкретному випадку - це інгаляції зволоженим киснем. Також дуже добре допомагає і лікувальна фізкультура, яка включає в себе певні вправи, спрямовані на конкретні групи м'язів (дихальні, руки або ноги). Ці вправи можуть бути як активними (виконуватися самим хворим), так і пасивними (з допомогою медичного працівника або, допомагаючи собі здоровою частиною тіла).
Завдяки такому комплексному лікуванню життя з синдромом Шерешевського-Тернера стає набагато краще.
Додати коментар