М'язова дистрофія Дюшена, Беккера - лікування, симптоми, причини

М'язова дистрофія Дюшена, Беккера - лікування, симптоми, причини
М'язова дистрофія - це хронічне захворювання скелетної мускулатури організму людини, що має спадковий характер. При даному захворюванні відзначаються слабкість м'язів та їх дегенерація. Більшість осіб з такою патологією не здатна пересуватися без інвалідного крісла, милиць.
Відомо кілька форм протікання м'язової дистрофії, кожна з яких відрізняється часом свого прояву (симптоматика одних типів м'язової дистрофії виявляється ще в дитинстві, інших - виявляється після повноліття). На тлі м'язової дистрофії не виключені проблеми з дихальною, серцево-судинною та іншими системами організму.


М'язова дистрофія Дюшена


Дана форма м'язової дистрофії отримала свою назву від прізвища вченого, вперше описав її.
М'язова дистрофія Дюшена - найбільш поширене захворювання серед різних патологій м'язової системи, частота зустрічальності - 3.3:10000 (причому йязицірність виникнення м'язової дистрофії цього виду у хлопчиків більші, ніж у дівчаток). Передається захворювання за рецесивним типом, Х-зчепленому.
Перші симптоми м'язової дистрофії у дітей виявляються, коли дитина починає самостійно ходити. Вони включають в себе: часті падіння і труднощі у зміні положення тіла, переваливающаяся хода, збільшення литкових м'язів, проблеми під час бігу і стрибків.
М'язова дистрофія Дюшена дає про себе знати ще в дитинстві - з 3 до 5 років. У хворих дітей змінюється хода, вони ходять перевальцем. Відзначаються часті падіння, при підніманні рук вгору лопатки «відходять» від тулуба («крилоподібні лопатки»). У віці 8-10 років пересуваються діти з працею, а до 12-13 років хворі повністю знерухомлені, в подальшому вони не можуть обходитися без інвалідного крісла. Розвиток слабкості серцевого м'яза стає причиною смерті (виникнення серцевої недостатності, можлива дихальна недостатність, попадання інфекції, що ослабляє організм).
Перший явний ознака розвитку м'язової дистрофії Дюшена - ущільнення литкових м'язів. Потім їх обсяг поступово збільшується за рахунок псевдогипертрофий, які можуть розвиватися також в дельтоподібних, сідничних м'язах. Підшкірний жировий шар приховує атрофію м'язів стегна та тазового пояса. Пізніше уражаються м'язи спини, плечового пояса, вільної верхньої кінцівки (проксимальні відділи). На термінальних стадіях м'язової дистрофії може відзначатися слабкість дихальних м'язів, м'язів обличчя і глотки.
Для прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена характерні: «качина хода», наявність «крилоподібних лопаток», чітко виражений поперековий лордоз «вільні надпліччя». Часто зустрічаються ранні м'язові контрактури, типовими є сухожильні ретракції (зокрема ахіллових сухожиль). Випадають колінні рефлекси, а за ними і рефлекси вільної верхньої кінцівки.
У більшості випадків м'язової дистрофії страждає міокард за типом кардіоміопатій, змінюється ЕКГ ще на ранніх стадіях захворювання. Під час обстеження виявляються: зміна серцевого ритму, глухі тони серця з розширенням його меж. Причому гостра серцева недостатність є, як правило, основною причиною смерті при даному захворюванні.
При м'язової дистрофії Дюшена характерним симптомом служить зниження рівня інтелекту хворого, причому зміни вищої нервової діяльності пов'язані не тільки з занедбаністю дітей у педагогічному плані (такі діти рано залишають дитячі колективи, з-за дефектів рухового апарату не відвідують дитячі сади і школи). При розтині виявляється порушення будови звивин у великих півкулях мозку, порушена цитоархитектоника кори мозку, зазначається гідроцефалія .
Яскрава особливість м'язової дистрофії Дюшена - висока ступінь гіперферментемії, яка з'являється на ранніх стадіях захворювання. Рівень креатинфосфокінази (специфічний фермент м'язової тканини) в крові підвищує в десятки, а то і в сотні разів звичайні показники. Відзначається підвищений вміст альдолаз, лактатдегідрогенази та інших ферментів.


М'язова дистрофія причини


Кодування амінокислотної послідовності, яка згодом стає «будівельним матеріалом» для білків, які захищають м'язові волокна, бере участь велика кількість генів. Дефектний стан одного з цих генів і зумовлює розвиток м'язової дистрофії. Кожна форма захворювання є наслідком генетичної мутації, що визначає, до якого саме типу належить дана м'язова дистрофія. Більшість таких мутацій - спадкові. Однак деякі з них виникають спонтанно в материнської яйцеклітини або вже розвивається ембріоні.
Незважаючи на те, що більша частина м'язових дистрофій була докладно описана ще в кінці ХХ повік і непогано вивчена клінічно, питання, що стосуються патогенезу, досі залишаються без відповіді. Відсутність достовірних даних первинного біохімічного дефекту не дозволяє вивести якусь єдину класифікацію м'язових дистрофій. Зазвичай основа в існуючих класифікаціях цього захворювання - тип успадкування або клінічний принцип.
Так, за класифікацією, яку запропонував Walton (1974), виділяються наступні форми м'язових дистрофій: зчеплена з Х-хромосомою, аутосомно-рецесивна, особі-лопатково-плечовий, дистальна, окулярна, окулофарингеальная. Останні з цих форм мають аутосомно-домінантний тип успадкування. Таким чином, м'язові дистрофії Дюшена та Беккера передаються тільки чоловічої статі (з-за сцепленности з Х-хромосомою), в свою чергу, плечі-лопатково-лицьова, конечностно-поперекова м'язові дистрофії не мають зв'язку з підлогою, тому йязицірність отримання дефектного гена є як у чоловіків, так і у жінок.
Необхідно відзначити, що діагностувати таке захворювання, як м'язова дистрофія, нерідко виявляється трудомістким процесом через велику варіабельність клінічної картини і малої кількості дітей у родині (це ускладнює визначення типу успадкування).


М'язова дистрофія симптоми


Основний симптом м'язової дистрофії будь-якого типу - м'язова слабкість. З віком кожна з форм м'язових дистрофій видозмінюється, змінюється послідовність ураження груп м'язів хворого.
М'язова дистрофія Дюшена проявляється до 5-річного віку, характеризується злоякісним перебігом, після 12 років дитина вже не здатний самостійно пересуватися. Першим симптомом м'язової дистрофії у дітей є потовщення литкових м'язів. Крім цього, відзначаються дихальна недостатність, кардіоміопатії, рівень інтелекту знижений.
М'язова дистрофія Беккера може бути виявлена як у дитячому віці, так і після повноліття. Зазначаються: поступове ураження м'язів тазового, плечового поясів з збереженням здатності до ходьбі після 15 років. Після 40-річного віку настає дихальна недостатність, можлива кардіоміопатія . Взагалі, люди з такою формою м'язової дистрофії здатні тривалий час зберігати працездатність, лише супутні захворювання різних систем і органів змушують хворих пов'язати своє життя з інвалідним візком.
Миотоническая дистрофія може початися абсолютно в будь-якому віці. Відзначається повільно прогресуюча м'язова дистрофія шиї, обличчя, повік, вільних кінцівок. Можливі поразки в провідності серцевого м'яза, психічні відхилення. Розвиваються катаракта, атрофія гонад, лобова алопеція .
Плечі-лопатково-лицьова дистрофія зазвичай діагностується до 20 років. Для неї характерні: повільно розвивається слабкість м'язів обличчя, плечового пояса, уражається тильний згинач стопи, спостерігаються гіпертензія і порушення слуху. На ранніх стадіях хворий не здатний повністю стулити повіки, губи (звідси проблеми з мовленням, неможливість надути щоки), міміка відрізняється від такої у здорових людей.


М'язова дистрофія лікування


У сучасній медицині досі відсутній засіб, з допомогою якого можливо зупинити процес атрофії м'язів. Основні методи, що застосовуються в лікуванні м'язової дистрофії, спрямовані на збереження рухливості різних частин тіла хворого протягом якомога більшого часу. Іншими словами, своєчасне лікування уповільнює атрофію м'язів, не усуваючи її.

Якщо є підозри щодо наявності м'язової дистрофії у дитини, слід звернутися до лікаря. При огляді дитини і опитуванні батьків лікар може спрогнозувати захворювання у дитини (якщо в родині вже були випадки захворювання). Якщо у дитини відсутні родичі з м'язовою дистрофією, йому призначається електроміографія, що дозволяє оцінити функцію нервів у м'язах, виявити наявність м'язової дистрофії. Біопсія м'язової тканини також використовується як метод діагностики м'язової дистрофії.
Лікування м'язових дистрофій засноване на уповільнення процесів атрофії в м'язах. Для цього застосовуються: вітамін В1 вітамін Е, переливання крові, амінокислоти (лейцин, глутамінова кислота), внутрішньом'язові ін'єкції АТФ, певні біологічно активні добавки, введення кортикостероїдів, нікотинової кислоти. Народна медицина радить використовувати порослі зерна пшениці, жита, траву споришу, хвоща, женьшень, бджолине маточне молочко, кореневище топінамбура.
У перспективі розглядається пересадка хворому його ж стовбурових клітин, взятих з кісткового мозку або ж з скелетних м'язів. Однак генна інженерія поки не може добитися позитивного результату, так як виділений вченими ген дистрофіну не може бути штучно введений в м'язові клітини, де знаходиться його дефектна копія.
Для лікування м'язової дистрофії використовуються деякі види терапій, що дозволяють поліпшити якість життя хворого і в деяких ситуаціях її тривалість:
- Фізична терапія. Спрямована на забезпечення максимально можливої рухливості суглобів. Дозволяє зберегти їх гнучкість, рухливість;
- Лікувальний масаж для підтримки м'язового тонусу і поліпшення кровообігу в ураженій області;
- Призначення судинорозширювальних препаратів. Поєднується з фізіотерапією, оксигенотерапією, бальнеотерапією;
- Мобільні пристрої. Різні брекети підтримують ослаблені м'язи, тримають їх у розтягнутому стані, зберігають гнучкість м'язів, що уповільнює прогресування контрактури. Ходунки, тростини, коляски допомагають хворому зберегти мобільність, бути незалежним;
- Допоміжне дихання (застосування спеціальних пристроїв, що поліпшують надходження кисню в організм хворого під час сну через ослаблення дихальних м'язів). Для деяких хворих цього недостатньо, тому застосовуються спеціальні апарати, що нагнітають кисень в легені;
- Застосування ортопедичних апаратів, що зміцнює «висячі» стопи і стабілізує гомілковостопні суглоби, частоти падінь зменшується;
- Призначення анаболічних гормонів. Приймаються дані кошти короткими курсами (наприклад, Ретаболіл - 1 раз в тиждень, курс складається з 5-6 ін'єкцій) разом з переливанням крові (по 100 мл);
- При наявності яскраво виражених миотонических симптомів призначається курс Дифеніну (003-005 г 3 рази на добу, курс застосування - близько 25 тижнів) для зниження посттетанической активності м'язової тканини.
Операційне втручання для лікування м'язової дистрофії можливо при:
- Наявності контрактур. Операція на сухожиллях послаблює контрактури;
- Сколіозі. В даному випадку хірургічне лікування застосовується для усунення викривлення хребетного стовпа, що утрудняє дихання;
- Проблеми з серцем. Для забезпечення більш ритмічного скорочення серця вводять кардіостимулятор.
Якщо в родині є випадки м'язової дистрофії, необхідно провести медико-генетичну консультацію для того, щоб з'ясувати чи можливе виявлення захворювання у майбутнього покоління.
Додати коментар