Недосконалий остеогенез - лікування, причини, симптоми

Недосконалий остеогенез - лікування, причини, симптоми
Недосконалий остеогенез - вроджене захворювання кісток, а також окремих сполучнотканинних структур. Ще одна назва недосконалого остеогенезу - хвороба крихких кісток. Захворювання передається по спадку, тобто є генетично обумовленим.
Недосконалий остеогенез зустрічається як у чоловіків, так і у жінок, частота зустрічальності захворювання - 1 новонароджений на 12000-15000 дітей. Вперше ця патологія була згадана в XVII ст. При недосконалому остеогенезе характерні порушення процесу росту, ураження шкіри, м'язової тканини, кровоносних судин, зубів, сухожиль та органів слуху.
Незважаючи на труднощі, з якими стикаються люди з недосконалим остеогенезом, більшість хворих ведуть повноцінний спосіб життя. Зараз лікування недосконалого остеогенезу все більше набуває загальнодоступний характер. Тим не менш, повністю вилікувати хворого з таким захворюванням поки що неможливо.


Недосконалий остеогенез причини


Недосконалий остеогенез відноситься до гетерогенних спадковим захворюванням, що вражає сполучну тканину. Виражається захворювання остеопенією та деякими іншими клінічними ознаками остеогенезу.
Основна причина розвитку даної патології полягає в спадковою мутації генів колагену. Рідкісним є спонтанне виникнення мутацій генів цього білка. Наслідком мутації генів стає порушення синтезу колагену, звідси виникають патології у формуванні кісткової і хрящової тканин.
Недостатня кількість синтезованого колагену (не мутованого) також є однією з причин розвитку недосконалого остеогенезу. У цьому випадку захворювання протікає в легкій формі. Недосконалий остеогенез такого характеру виражається в окремих переломах кінцівок, після пубертатного періоду кількість переломів, як правило, зменшується.
Сучасна медицина виділяє кілька типів недосконалого остеогенезу з урахуванням рентгенологічних, клінічних, колагенових протеіногенних змін.
Недосконалий остеогенез типи:
Тип I - форма слабо виражена, домінантний тип успадкування. Недосконалий остеогенез, що характеризується ламкістю кісток, наявністю блакитних склер.
Тип II - перинатально-летальний.
Тип III - деформація скелета носить прогресуючий характер.
Тип IV - домінантний тип успадкування, деформації скелета виражені не занадто різко, склери нормальні.
Багато вважають, що недосконалий остеогенез розвивається на тлі якісних і кількісних порушень синтезу колагену I типу. Недосконалий остеогенез типу I характеризується зниженим рівнем нормального синтезу колагену. Тип II, як і тип IV недосконалого остеогенезу обумовлений зниженням загальної кількості колагену з-за зниженою стабільності, хоча процес синтезу колагену проходить без будь-яких порушень.


Недосконалий остеогенез симптоми


Кожен тип недосконалого остеогенезу має свою характерну симптоматику.
Так, I тип недосконалого остеогенезу у дітей проявляється остеопорозом, а також частими переломами кісток. Після 10-річного віку частота переломів зменшується, однак знову підвищується після 40 років. Відзначаються блакить склер і раннє поява старечого обідка. Хворі (близько 50% випадків) з даним типом недосконалого остеопорозу невисокого зросту, дентин у деяких зберігається нормальним, у частини хворих дентин опал. При I типі відбуваються в ряді випадку зміни аорти, є мітральний порок (в 20% випадків відбувається пролапс мітрального клапана), носові кровотечі.
Для II типу недосконалого остеогенезу характерна смерть плоду ще до народження або ж рання неонатальна смерть. Переломи множинні і часті, легко відбуваються. Виділяють 3 групи:
Група А. Ушкодження голови, кінцівок плода відзначаються під час вагітності із-за крихкості сполучнотканинних утворень. Мозковий відділ черепа збільшений, грудна клітка, навпаки, зменшена, кінцівки короткі і викривлені. Бувають важкі випадки звапнення аортальних стінок і ендокарда. Такі діти народжуються дуже малого зросту (близько 25-30 см).
Відзначаються пологи раніше терміну, причому 20% таких передчасних пологів - мертвонародження. Частина хворих дітей помирають у перші дні, деякі доживають до 4-го тижня. Патологічні зміни можна виявити ще до народження дитини за допомогою рентгенологічного дослідження: стегнові кістки широкі, є хвилясті краї, ребра з чотками, грудна клітка коротка. При проведенні медико-генетичної консультації у пробандів відзначається можливість молекулярного дефекту, поєднаного з гетерозиготністю мутацій, що локалізуються в колагенових гені. Успадкування аутосомно-домінантний.

Група Б. Фенотипічно схожа з групою А. Тим не менш, порушення дихальної системи не настільки виражені, діти з недосконалим остеогенезом живуть кілька років. Відзначаються укороченість трубчастих кісток і зміни в будові ребер, однак їх переломи - рідкісне явище. Іязицірно спадковість аутосомно-рецесивна.
Група Ст. Такі випадки недосконалого остеогенезу спостерігаються рідко. Характерні мертворожденность або настання смерті на першому місяці. У хворих відзначаються маленький зріст, тонкість трубчастих кісток (в особливості диафизов), кістки черепа без осифікації. Іязицірно аутосомно-рецесивний тип успадкування.
Хворі з III типом недосконалого остеогенезу зустрічаються рідко. Під час пологів іноді відбуваються переломи, тіло новонароджених вкорочено, в той час як маса може бути в межах норми. Характерна О-подібна деформація вільних кінцівок, кіфосколіоз. Причиною смерті близько половини хворих стають різні зміни в скелеті і системі кровообігу. Яскраво виражений остеопороз , ріст кісток у довжину порушений разом з їх осифікацією. У ростових зонах кісткової тканини спостерігається нерівномірне звапніння, що призводить до появи плямистості (так звані «кукурудзяні зерна»). Спадковість точно не відома.
IV тип недосконалого остеогенезу у дітей найчастіше виявляється як порушення в скелеті. У даного типу є велика варіабельність остеопенії, чисельності переломів кісток, віку, блакиті склер. Зазвичай з віком кількість кісткових переломів зменшується, утворюються кісткові мозолі, після 30 років у частини хворих недосконалим остеогенезом цього типу порушується слух. Станом дентину хворі поділяються на 2 групи: в одних відзначаються різкі зміни в дентині (опалові зуби), в інших - зміни в дентині відсутні.


Недосконалий остеогенез лікування


Діагностика недосконалого остеогенезу спирається, насамперед, на клінічну картину захворювання. Для постановки точного діагнозу необхідна консультація фахівця (ендокринолог, ортопед або ж генетик) і призначення лабораторних досліджень, що дозволяють виключити інші захворювання.
До лабораторних методів можна віднести: молекулярний аналіз колагену і його біохімічний аналіз, дослідження матеріалу біопсії шкірних покривів. Інструментальні методи дослідження включають: рентгенологічне дослідження (визначення остеопенії, різних переломів, викривлень кісток, переломи хребетного стовпа, вставних кісток в черепі), біопсія кісткової тканини, денситометрія.
Основна мета лікування недосконалого остеогенезу - зменшення кількості переломів у хворого, підвищення мінералізації кісток для зменшення їх крихкості, збільшення кісткової маси. Важливим пунктом лікування є адаптація дитини, а також його батьків до зміненого з-за хвороби способу життя. Це дозволить уникнути в майбутньому переломів кісток.
Весь курс лікування складається з:
- Медикаментозної терапії. Для боротьби з недосконалим остеогенезом застосовуються препарати: біфосфонати, гормон росту, вітамін D3 глюконат кальцію, солі магнію і солі калію, ергокальциферол, комплексони, гліцерофосфат.
- Оперативного втручання. Необхідно для усунення переломів, зміцнення кісток, корекції змін із-за деформації, протезування. Іноді хірургічне лікування не обходиться однією операцією: через зростання кісток раніше вставлені штифти вимагають заміни.
В лікуванні переломів застосовують гнучкі титанові стержні, які мають гіпоалергенними властивостями. Такі стрижні добре фіксують перелом, тому необхідність додаткової іммобілізації ділянки тіла відпадає. Звичайне застосування гіпсових пов'язок викликає труднощі у догляді, стає причиною нових переломів. Також можливе використання різних трансплантатів, кісткової пластики та інших металоконструкцій.
З урахуванням підвищеної ламкості кісток у хворого, в деяких випадках ортопеди виробляють остеоклазию для виправлення деформаційного зміни кістки, потім кінцівка фіксується за допомогою гіпсової пов'язки. Також підходить для іммобілізації частини тіла витягування.
Крім основних методів лікування недосконалого остеогенезу застосовуються також: ЛФК, фізіотерапія, остеосинтез. Проводиться курс реабілітації і психотерапевтичної супровід, як хворого, так і членів сім'ї.
Повний курс лікування не дозволяє повністю справитися з таким важким захворюванням як недосконалий остеогенез, тому всі вищеописані методи дозволяють лише частково усунути симптоми і полегшити спосіб життя хворому без підняття основної причини захворювання.
Додати коментар