Ретинобластома - лікування, симптоми, причини

Ретинобластома - лікування, симптоми, причини
Ретинобластома - це внутрішньоочний злоякісне новоутворення, яке розвивається з нейроэктодермальной тканини сітківки і зустрічається в основному серед дітей раннього віку. При ретинобластоме хворі втрачають центральне і бінокулярний зір, у них розвивається лейкокория, косоокість, екзофтальм, вторинне запалення і глаукома.
При строгому интраокулярном розташуванні пухлини пацієнти одужують у 90%. Але при несвоєчасній діагностиці ретинобластома починає прогресувати і в результаті з'являються труднощі в лікуванні таких пацієнтів.
Основний пік розвитку ретинобластоми припадає на дворічний вік дітей. А вже до п'яти років виявляються всі види цього захворювання.


Ретинобластома причини


Пухлинне захворювання у вигляді ретинобластоми у 10% дітей пов'язане з патологічними порушеннями в хромосомах, а для решти хворих характерні функціональні і структурні зміни в RB1-гені, для якого властивий аутосомно-домінантний тип успадкування. При ретинобластоме сімейної форми цей ген має пошкодження у всіх соматичних клітинах органів, тому існує певний ризик виникнення злоякісних новоутворень в інших локаціях.
Ретинобластома в 60-70% може розвиватися спорадично при деяких мутації гена RBI, тобто de novo, який знаходиться в клітинах сітківки ока. Для початкових змін характерні деформації, що відбуваються поки тільки в одній з клітин сітківки. В анамнезі такого пацієнта не відзначаються сімейні пухлини, тому вона вважається односторонньою і з одиничним центром. Таким чином, у таких батьків існує невеликий ризик народження наступної дитини з ретинобластомой. Сьогодні вчені-генетики припускають, що в освіті пухлини може відбуватися дві мутації. А для спорадичної патології характерно початкове зміна в будь-якій клітині організму. Для повторної мутації властива локалізація пухлини вже в сітківці ока.
В середньому 30% хворих ретинобластомой успадковують це захворювання. Тоді така патологія носить двосторонній характер, і вона може розвинутися у будь-якого члена сім'ї. У здорової людини ген, який захищає очі від освіти ретинобласты, знаходиться в тринадцятою і чотирнадцятою парах хромосом. В результаті часткової втрати або перебудови алелей в однакових хромосомах відбувається розвиток ретинобластоми.
Хворі, які успадковують це захворювання, мають всі передуязика для виникнення цієї злоякісної патології в організмі. При проведенні досліджень з приводу цих мутацій, використовуючи хромосомний аналіз, на даний момент можна виключити або підтвердити спадковий фактор виникнення ретинобластоми. Таким чином, точні причини розвитку цього патологічного захворювання поки не знайдені. Іязицірно до них можна також віднести деякі фактори ризику, серед яких виділяють продукти харчування з ГМО та шкідливий екологічний стан навколишньої природи.


Ретинобластома симптоми


Клінічна симптоматика ретинобластоми складається по типу патологічного зростання, серед якого виділяють два види: ендофітний і екзофітний.
Для эндофитного зростання ретинобластоми характерно розвиток патології з клітин, локалізованих на внутрішній стороні сітківки. А для екзофітного варіанти - на зовнішній поверхні.
В основному переважна більшість пухлин виявляються до виходу патологічного процесу за межі очного яблука. Всі симптоми і ознаки внутрішньоочної ретинобластоми залежать від локалізації, та її розміру.
Першим клінічним проявом ретинобластоми вважається поява білого зіничного рефлексу або лейкокории (котячого ока), що має при цьому своєрідне світіння у хворих очах. Для цього симптому характерна велика в розмірах пухлина або вже пухлинне розшарування сітківки, що стає причиною випинання злоякісної маси, яка локалізується за кришталиком і видно через зіницю. Незначні пухлини, до розвитку лейкокории, які розташовуються в ямці (fovea) і плями (macula), можуть стати причиною втрати спочатку центрального зору, потім бінокулярного, а в підсумку привести до косоокості.
Самим раннім клінічним симптомом ретинобластоми є втрата зору. Однак він виявляється досить рідко, через неможливість маленькими дітьми оцінити цей розвивається дефект.
Набагато частіше вдається визначити такий важливий симптом захворювання як косоокість, так як воно явно помітно оточуючим. До появи підвищеного внутрішньоочного тиску, хворі не відчувають болю від пухлин всередині очі. Однак після розвитку вторинної глаукоми або запалення, больовий симптом займає третє місце в клінічній картині ретинобластоми.
При діагностуванні захворювання на пізніх стадіях, коли розвивається экстраглазная патологія, пухлинний процес поширюється на орбіту і метастази проникають в віддалені від місця первинної локалізації.
Для білатеральних спадкових пухлин в основному притаманні мультифокальні поразки кожного ока, а для спорадичних наслідувань - одиночне поразку у вигляді пухлинного вузла.
Внутрішньоочний протікання ретинобластоми має серйозні загрози для зору. При офтальмоскопічному дослідженні пухлина видно тільки тоді, коли досягає розмірів в діаметрі 025 мм. В такому вигляді вона знаходиться всередині сітківки ока і має прозору напівсферичну масу, затемнюючу судинну оболонку.
При прогресуванні ретинобластоми пухлина продовжує зростати і стає непроникною, маючи при цьому слабо-рожевий колір від судин, розташованих на її поверхні. При проростанні пухлини всередину склоподібного тіла, ретинобластома характеризується эндофитным типом росту. Такі злоякісні утворення мають пухкий вигляд і поширюються всередині цього тіла, а потім переходять на передню сторону очі.
Дуже часто утворюється глаукома під час внутрішньоочної фази ретинобластоми. Це відбувається в тому випадку, якщо пухлина збільшується до значних розмірів і повністю займає очне яблуко, а також якщо в сітківці ока відбувається відшарування.
Ендофитного типу ретинобластоми провокують збільшення формування нових кровоносних судин в райдужній оболонці, що в результаті призводить до первинної ішемії. Ця посилена васкуляризація є наслідком постійно підвищеного внутрішньоочного тиску, що і призводить до збільшення очного яблука у дитини. Надалі розвивається сліпота, больовий синдром, з'являється блювота і, в майбутньому, анорексія .

При зростанні ретинобластоми за зовнішню оболонку сітківки виявляються всі ознаки екзофітного типу захворювання. Для одного ока можливий розвиток обох видів злоякісної пухлини.
Ретинобластома з экстраокулярной стадією може вражати не тільки очі, але й поширюватися на ЦНС, загрожуючи життю пацієнта. В даному випадку пухлина проникає в м'яку мозкову оболонку і поширюється на зоровий нерв по інтракраніальних частини. Прогресування злоякісного процесу за судинним оболонок є причиною гематогенного метастазування і його проростанням в склеру. На більш пізніх стадіях ретинобластоми відбувається ураження регіональних лімфовузлів з віддаленими метастазами.
Для цього захворювання на даний момент не існує певної класифікації, але, тим не менш, ретинобластома має чотири стадії, запропоновані фахівцями США.
При першій стадії пухлина вражає тільки сітківку ока; при другій - обмежується ураженням очного яблука; при третій - ретинобластома має экстраокулярное поширення з місцевим або регіонарним ураженнями; при четвертому - пухлина метастазує в віддалені місця.
Але, так як така класифікація не показує весь значущий аспект пухлинного процесу, то існують важливі прогностичні варіанти уражень ретинобластоми. Серед них виділяють пухлини всередині очей, ураження оптичного нерва і тканини орбіти, а також метастази в інші соматичні органи.


Ретинобластома лікування


До сучасних методів лікування ретинобластоми відносять: хіміотерапію, променеве опромінення і хірургічне втручання. При правильному поєднанні цих методів існує можливість в отриманні позитивних результатів. Таким чином, для вибору певного виду лікування враховують багато моментів у захворюванні. Як правило, звертають увагу на тип ураження пухлиною (односторонній або двосторонній), збережено зір або немає, є тільки внутрішньоочні ураження або патологічний процес торкнувся і зоровий нерв. А також поширився чи немає в центральну нервову систему, на орбіту або має віддалені метастази.
На даний момент намагаються максимально використовувати консервативний метод лікування. Для терапії ретинобластоми застосовуються чудові методи - це фотокоагуляція і кріотерапія, які дозволяють зберегти зір і самі очі практично без ускладнень. Також якщо після проведеного курсу виникають рецидиви, то можливо повторне лікування. Однак такі методи консервативної терапії ефективні при невеликих злоякісних пухлинах. Кріотерапію призначають хворим з ураженням переднього відділу сітківки, а фотокоагуляцію - заднього відділу.
Одним з найбільш частих оперативних методів лікування ретинобластоми є енуклеація. Вона проводиться при масивному внутрішньоочний ураженні; глаукомі, яка утворилася в результаті розростання судин ретинобластоми; при сліпоті і неможливості відновити відсутнє зір.
Енуклеація є найкращим методом лікування ретинобластоми, з позитивними результатами виживаності. В основу цієї операції входить висічення зорового нерва як можна далі. І вже через шість тижнів призначають протезування. Після проведеної энуклеации, летальність зводиться до мінімуму, і подальші регулярні обстеження проводяться без застосування наркозу. Але так як такі операції роблять до трирічного віку, то вони тягнуть за собою ряд косметичних дефектів, пов'язаних з відсутністю очі і активним ростом кісток орбіти.
Після видалення ока проводять ретельне гістологічне дослідження. Головними визначальними факторами несприятливого прогнозу вважаються інвазії экстрасклеральные, зорового нерва і судинної оболонки. При поширенні пухлини за межі очі призначають экзентерацию орбіти.
Для збереження зору, пацієнтам з ретинобластомой, вибирається метод променевої терапії. В основному при цьому захворюванні використовується метод зовнішнього опромінення із застосуванням двох латеральних полів. При множинних ураженнях одного ока (або обох), коли пухлини мультифокальны, проводять опромінення всієї сітчастої оболонки. При такій променевої терапії в облучаемое поле включають склоподібне тіло і зоровий нерв. Променеве опромінення складається з високих доз 35 Гр для першої та другої груп, 45 Гр - для третьої і четвертої. Щоб виключити розвиток катаракти після опромінення, рекомендують використовувати спеціальні блоки для кришталика.
Така пухлина, як ретинобластома, чутлива до променевого опромінення і 75% хворих, отримуючи його, може бути вилікувано. А в поєднанні з кріотерапією цей відсоток хворих може збільшитися. Після застосування хірургічного методу лікування і променевої терапії одужання наступає у 85%.
Хіміотерапевтичний метод лікування ретинобластоми включає кілька цитостатичних препаратів, серед яких виділяють Карбоплатин, Вінкристин і Вепезид - це одне з найбільш ефективних поєднань в даний час. Друга група препаратів складається з Циклофосфану, Доксорубіцину та Вінкристину. Проте останнім часом перевагу віддають першій схемі. Це пояснюється тим, що Циклофосфан сприяє розвитку вторинних пухлин та викликає безпліддя у пацієнтів.
За останні десятиліття у багатьох країнах, при своєчасної і правильної діагностики, вдається виявити ретинобластому на більш ранніх стадіях, що дозволяє використовувати в лікуванні тільки кріотерапію, фотокоагуляцію та променеве опромінення.
Додати коментар