Синдром Ретта - симптоми, лікування, причини

Синдром Ретта - симптоми, лікування, причини
Синдром Ретта - це генетичне захворювання, з ознаками дегенерації, яке вражає центральну нервову систему, поступово прогресує і проявляється в основному у дівчаток. Це захворювання отримало ім'я австрійського вченого Ретта, вперше описав у 1966 році дану патологію.
Для синдрому Ретта характерна регресія психічного розвитку, втрата цілеспрямованих рухів, аутистичное поведінка, поява своєрідних стискань рук.
Синдром Ретта зустрічається у співвідношенні 1:10000 дівчаток, розвивається у більшості випадків спорадично і тільки у 1% хворих носить сімейний характер успадкування.


Синдром Ретта причини


У 90-х роках існувала гіпотеза про те, що синдром Ретта - це певне порушення, яке пов'язане з генними мутаціями, локалізуються в Х-хромосомі; обумовлене домінантною ознакою і у хлопчиків не може поєднуватися з життям.
В подальшому підтвердилась передача гена-мутанта Х-хромосомою батька тим, що це спадкова патологія дуже рідко може зустрітися у хлопчиків, так як вони отримують від батька Y-хромосому. Саме тому при сімейному типі успадкування синдрому Ретта, хлопчики в таких сім'ях народжуються практично здоровими.
В даний час існують підтвердження про спадкову природу захворювання. Генетичну причину виникнення синдрому Ретта пов'язують із зміненою Х-хромосомою і мутаціями, які відбуваються в генах, які регулюють процес реплікації. В даному випадку відбувається дефіцит деяких білків, які регулюють це зростання, а також порушується холинергическая їх функція.
Для синдрому Ретта була висунута гіпотеза про перерваний розвитку, для якого характерний дефіцит нейротрофических факторів. Таким чином, уражаються базальні ганглії, нижні моторні нейрони, залучається спинний мозок і гіпоталамус. Аналізуючи морфологічні зміни, вчені прийшли до висновку, що відбуваються уповільнення в розвитку мозку з самого народження, який повністю зупиняється в рості до чотирьох років. А також у таких дітей відзначається уповільнення в зростанні тіла та деяких соматичних органів.


Синдрому Ретта симптоми


Перинатальний період розвитку і перші місяці життя дітей з синдромом Ретта не викликають у лікарів якихось підозр, так як в цей момент не виявляються симптоми, відповідні захворювання або вони просто залишаються недооцінені фахівцями. Однак дуже часто можна спостерігати у таких дітей вроджену гіпотонію і невеликі відставання в наявних навичках руху (вміння сідати, повзати і ходити).
Захворювання протікає по стадіях, які характеризуються своєю клінічною симптоматикою.
Виділяють чотири стадії синдрому Ретта. Перша стадія, або стагнація характерна для дітей від чотирьох місяців до двох років. Саме в цей період відзначаються перші відхилення, що виявляються уповільненням зростання голови дитини і його психомоторного розвитку, зникненням інтересу до всіх ігор і дифузною м'язовою гіпотонією. Так, починають виявлятися перші ознаки захворювання.
За цим періодом розвивається наступна стадія синдрому Ретта, яка досить стрімко прогресує і лікарі іноді її діагностують як енцефаліт. В цей період проявляється нервово-психічний регрес, характерний для дітей від одного року до трьох років. У таких пацієнтів з синдромом Ретта відзначаються порушення сну, з'являються напади неспокою і «невтішні крики».
Потім через деякий час у дитини абсолютно пропадають всі навички, які він придбав до цього періоду життя, в основному, це цілеспрямований рух рук, також він перестає розмовляти. Паралельно цим симптомам з'являються своєрідні рухи рук у вигляді їх миття.
У багатьох дітей розвивається аномальний вид дихання, такий як апное, який чергується з гіпервентиляцією, що виникає періодами, також іноді з'являються судомні напади. Основним симптомом цієї стадії синдрому Ретта вважається втрата спілкування дитини з оточуючими, і часто сприймають це захворювання за аутизм .
Після закінчення регресу, синдром Ретта вступає в третю стадію, яка охоплює практично весь дошкільний період і ранній шкільний вік з відносною стабільністю в протіканні. Перші ознаки захворювання характеризуються глибокою розумовою відсталістю, нападами судом, різноманітними екстрапірамідними розладами, такими, як гіперкінези, м'язова дистонія і атаксія . Але відзначається і позитивна картина, для якої властиві припинення нападів занепокоєння, поліпшення сну і поява емоційного контакту з дитиною.
До десяти років у дитини проявляється четверта стадія синдрому Ретта, для якої характерні всі порушення рухових функцій в прогресії. Для таких хворих властиво знерухомлення, наростання спастичності, м'язової атрофії та вторинних ортопедичних деформацій у вигляді розвитку сколіозу, появі вазомоторних розладів нижніх кінцівок.
Діти з синдромом Ретта починають відставати в рості, у них з'являється кахексія, а ось статеве дозрівання відповідає віку і набагато рідше спостерігаються напади судом. Такий стан у дітей може тривати довгі роки.
Синдром Ретта проявляється прогредієнтним перебігом захворювання та визначених меж між стадіями не існує. Вони взяті абсолютно умовно.
Виділяють найбільш важливі клінічні ознаки цієї генетичної патології. До них ставляться цілеспрямовані порушення руху рук, коли дитина не може маніпулювати іграшками і тримати пляшечку. Це в основному проявляється в шість або вісім місяців, а іноді зберігається до чотирьох років. У цей момент у таких дітей з'являється своєрідний стереотип в рухах рук, особливо під час неспання дитини. Цей рух нагадує миття рук, і вони при цьому їх стискають, стискивают, лупає над ними особою, грудною кліткою, а іноді навіть за спиною. Крім цього, такі діти можуть кусати свої руки або смоктати пальці, стукати ними по обличчю, грудях. Таке стереотипне рух рук розцінюється характерною ознакою синдрому Ретта.
У дітей з цим діагнозом виявляють мікроцефалію набутого характеру, яка розвивається внаслідок уповільненого росту голови при маніфестації захворювання. Незважаючи на те, що дитина народжується з нормальною окружністю голови, цей процес призводить до уповільненого росту мозку.

Що стосується пізнавальної діяльності, то хворі діти з синдромом Ретта вкрай обмежені у багатьох здібностях. Серед них виділяють адаптивні, інтелектуальні та мовні. Це визначають за допомогою стандартних психологічних тестів, які можуть виявляти, на скільки, відбувається відставання в розумовому розвитку.
Дуже часто у дітей з синдромом Ретта у віці 15 року і більше розуязикай розвиток відповідає віку восьмимісячну дитину. Як правило, діти, які трохи почали розмовляти, адаптувалися у соціальній середовищі і навчилися спілкуватися, після прогресування захворювання втрачають всі ці навички. Враховуючи спостереження батьків, можна стверджувати, що импрессивная, а також експресивна мова та навички соціального характеру втрачаються від 4 до 11 місяців, а самообслуговування - від 12 до 14 місяців.
Характерними клінічними проявами синдрому Ретта є також апраксія і атаксія, які проявляються порушеннями координації рухів і труднощами у виконанні дій для кінцівок і тулуба. При таких ознаках дитина робить різкі уривчасті руху, у нього порушується рівновага, з'являється тремор, ходить він на розставлених прямих ногах, які не згинаються, і розгойдується по сторонам. Багато пацієнтів при швидкому прогресуванні захворювання не встигають навчитися ходити. А ті, у яких був цей навик, поступово його втрачають.
З боку органів дихання відзначаються різні види дихальних аномалій у вигляді нападів гіпервентиляції, нерегулярне дихання й апное тривалістю в дві хвилини, що може стати причиною ціанозу або непритомності. Такі порушення з боку дихальної системи спостерігаються в період неспання дитини, а на момент сну вони відсутні.
Синдром Ретта характерний також судомами, які виявляються у 80% дівчаток у вигляді епілептичних нападів, які мають різні типи і не зовсім піддаються лікуванню. Серед них дуже часто зустрічаються парціальні судоми, прості або комплексні, генералізовані припадки тоніко-клонічні характеру або дроп-атаки. Напади судом можуть бути різними по частоті і проявлятися набагато рідше з розвитком захворювання.
Крім цього, у пацієнтів з синдромом Ретта спостерігаються парціальні не епілептичні прояви, які іноді приймають за судоми. До них відносяться різкі рухи, тремор, апное, пильний погляд з припиненням рухів, посилення пароксизмальних стереотипів.
Для багатьох пацієнтів з синдромом Ретта характерний сколіоз хребта, який розвивається в результаті м'язової дистонії спини і посилюється з прогресуванням захворювання.
Практично всі пацієнти, що навіть не мають судомних нападів, мають на електроенцефалограмі патології з двох років. При появі величезної клінічної симптоматики захворювання відзначається підвищена амплітуда і зменшена частота фонового ритму на момент неспання і розряди епілептіформного властивості, які збільшуються під час сну.


Синдром Ретта лікування


На даний момент дана генетична патологія абсолютно обмежена в методах терапевтичного лікування. Для синдрому Ретта застосовують переважно симптоматичні засоби терапії. Деякі педіатри пропонують спеціальну дієту, яка містить необхідну кількість жиру, щоб успішно збільшувати масу тіла пацієнтів. Крім того, регулярне годування невеликими порційними дозами, через кожні три або чотири години, кілька стабілізують стан хворих пацієнтів з синдромом Ретта.
При виникненні епілептичних припадків з'являється необхідність у призначенні антиконвульсантів, незважаючи на обмежену їх ефективність. Дуже часто віддають перевагу Карбамазепіну, який є одним з препаратів численного числа протисудомних засобів.
В результаті того, що в лікворі пацієнтів з синдромом Ретта було виявлено високий вміст глутамату, стали останнім часом застосовувати Ламотрижин, новітній препарат для купірування судомного нападу. Це лікарський засіб пригнічує вихід глутамату в центральну нервову систему. А ось для того, щоб відкоригувати порушення сну, пропонується Мелатонін.
Так як при синдромі Ретта виявляються характерні рухові розлади, то лікарі рекомендують своїм пацієнтам відвідувати заняття з лікувальної фізкультури, яка складається з вправ, спрямованих на підтримку гнучкості організму і тривалої функції кінцівок, а також, щоб хворі як можна довше могли ходити.
Існує багато психологічних програм, які спрямовані на максимальне розвиток наявних рухових навичок та навчання спілкуванню на їх основі.
Також широко застосовується терапія синдрому Ретта у вигляді музики, яка володіє сприятливим заспокійливим ефектом і діти, таким чином, частково отримують компенсацію порушеного контакту з навколишнім світом.
Сьогодні вчені-медики всього світу інтенсивно ведуть дослідження по синдрому Ретта. І вже в недалекому майбутньому буде відкрито специфічний біологічний маркер, який зможе лікувати таку патологію або покращувати стану пацієнтів.
Сучасні наукові дані говорять про те, що багато ознак захворювання оборотні. Це пов'язано з проведеними тестами на мишах і професором Каліфорнійського університету Павлом Беліченко були висунуті пропозиції лікування синдрому Ретта з допомогою стовбурових клітин. Таким чином, з'явилася надія на позитивні результати з лікування та запобігання цій патології.
Додати коментар