Синдром Елерса-Данлоса - симптоми, лікування, прогноз

Синдром Елерса-Данлоса - симптоми, лікування, прогноз
Синдром Елерса-Данлоса - це спадкове гетерогенне захворювання, що виявляється гиперэластичностью шкіри, яке пов'язане з дефектом в утворенні колагену. Синдром Елерса-Данлоса має різні типи успадкування та десмогенез недоконаного виду. Ця патологія залежить від окремих мутацій і може проявлятися як помірним перебігом хвороби, так і небезпечним для життя.
Синдром Елерса-Данлоса вважається найпоширенішою хворобою сполучної тканини і зустрічається у співвідношенні 1: 100000 новонароджених. Особливих методів лікування не існує, тільки терапія у вигляді відходу, яка може пом'якшити наслідки патології.


Синдром Елерса-Данлоса причини


У різний час вивчення спадкової патології синдрому Елерса-Данлоса існувала класифікація, за якою виділяли від трьох до одинадцяти типів захворювання. По мірі того як накопичувалися молекулярно-генетичні дані, з'явилася необхідність у перегляді попередніх варіантів підрозділів синдрому Елерса-Данлоса. Тому ще в 1997 році вчені-медики класифікували це захворювання на десять типів і на даний момент вона абсолютно наближена до причин виникнення аномалії.
Синдром Елерса-Данлоса має різні типи успадкування для кожного типу. Аутосомно-домінантне характерно для першого, другого, третього, четвертого, сьомого і восьмого, а аутосомно-рецесивне успадкування - для шостого, Х-зчеплене - для п'ятого і дев'ятого, а десятий не має встановленого типу успадкування, так як зустрічається досить рідко.
Це захворювання є прикладом різної локусной гетерогенності. Саме ці локуси, в яких відбуваються аномальні зміни викликають синдром Елерса-Данлоса, мають безпосереднє відношення до утворення білків сполучної тканини (колагену). Ці волокна колагену, внаслідок мутацій, стають неправильної форми і розташовуються впорядковано. Крім мутованих генів, причиною виникнення синдрому Елерса-Данлоса є мутації в генах тих, в яких локалізуються білки з экстраклеточным матриксом, і серед них виділяють - тенасцин Х, люмикан і декорин.


Синдром Елерса-Данлоса симптоми


Основна клінічна симптоматика цього захворювання проявляється у вигляді певних порушень в суглобах і з боку шкірних покривів, для яких характерна гиперрастяжимость.
Досить тривалий відбувається заживання ран, навіть при незначних порізах, також можливо розбіжність післяопераційних швів. У результаті цього формуються атрофічні рубці у вигляді цигаркового паперу. Такі рубці починають маніфестувати в тих місцях, які найбільш схильні до впливу.
Наприклад, у дитини це лоб, лікті, коліна, після здійснення своїх перших спроб повзання та ходіння. Шкіра в цих місцях при синдромі Елерса-Данлоса дуже тонка. У деяких хворих визначаються невеликих розмірів підшкірні вузлики у вигляді кіст. Вони легко промацуються на передпліччях і гомілках. Виникнення цих вузлів пов'язано з порушеннями кровообігу і фіброзним освітою підшкірних часточок, які в подальшому піддаються кальцифікації. Дефекти судинних стінок викликають появи кровотеч, гематом і екхімози. Дуже часто в області ліктів і на колінах з'являються повторні крововиливи, які характеризуються коричневою пігментацією.
Для нормального коагуляційного статусу притаманні зміни геморагічного характеру. Цей факт в захворюванні завжди повинні враховувати при проведенні операцій.
Суглоби при синдромі Елерса-Данлоса відрізняються гипермобильностью. Її можна визначити за шкалою рухливості суглобів (Бейгтона). Для неї характерні п'ять основних ознак: чотири парних і один не парний. Також хворим суглобам властиві часті підвивихи і вивихи, в тому числі і вроджений вивих стегна, а крім цього, і артралгії хронічного характеру.
Пацієнти при синдромі Елерса-Данлоса страждають кіфозом, сколіозом та їх об'єднаннями. При даній патології відбуваються зміни в інших соматичних органах і системах. До патологічного процесу приєднаються порушення з боку органів зору: відшарування сітківки, кератоконус, міопія і склери з блакитним відтінком. З боку органів серцево-судинної системи виявляється мітральний клапан з пролапсом і аортальна дилатація.
Також характерним симптомом синдрому Елерса-Данлоса є гіпотонія м'язів, що проявляється затримкою в моторному розвитку і стомлюваністю. Таким чином, цей симптом призводить до появи характерних гриж, опущення соматичних органів. Серед акушерських проблем виділяють передчасні розриви плодових оболонок, які призводять до пологів передчасного характеру і післяпологових кровотеч.
Для класичного типу захворювання, в який входять перший і другий типи синдрому Елерса-Данлоса, властиві гіпермобільність суглобів, гиперрастяжимость атрофія шкіри і рубців. При діагностуванні цього типу виявляють ще додаткові симптоми. В даному випадку шкіра має бархатисту і гладку поверхню, утворюються підшкірні фіброзні пухлини, з'являються ускладнення із-за гіпермобільності суглобів у вигляді розтягнень, вивихів, підвивихів та плоскостопий. Також присутній гіпотонія м'язів, виникає незначність у экхимозах, виявляється підвищена розтяжність і крихкість тканин у вигляді цервікальної недостатності, кровотеч, розходження швів і гриж. Для постановки діагнозу важливим аспектом є наявність з подібними симптомами найближчих родичів.
Порушення з боку шкірних покривів можуть варіювати від помірної до тяжкого ступеня тяжкості. А ось надколенники, плечові і скронево-щелепні суглоби найбільш схильні повторним підвивихи. Дуже часто хворі класичного типу скаржаться на швидку стомлюваність.
Для гипермобильного типу синдрому Елерса-Данлоса також характерна підвищена розтяжність шкіри з гладкою, бархатистою поверхнею; генералізація сверхмобильности суглобів. До додатковим діагностичним критеріями можна віднести суглобові вивихи повторного характеру, постійні болі в кінцівках і суглобах, а також виявлення сімейної схильності. При цьому типі домінує гіпермобільність суглобів з незначними шкірними проявами. Розтяжність шкіри варіабельна і не характерна атрофичность рубців. Однак м'язові і суглобові болі починаються дуже рано з виснажливим і хронічним характером.
Для васкулярного типу синдрому Елерса-Данлоса в основі діагностичних критеріїв лежать: прозора та тонка шкіра, великі крововиливи, розриви стінок матки, кишечника і артерій. При додаткової діагностики виявляють атрофію краю ясен, варикоз вен з ранньою маніфестацією, клишоногість, гіпермобільність невеликих суглобів, пневмоторакс; з боку сімейного анамнезу - позитивний результат, а також раптова смерть близьких родичів, які не дожили до п'ятдесяти років, в результаті розриву, іноді, кишечника або артерій.

При наявних двох основних симптомах, можна з упевненістю діагностувати васкулярний тип синдрому Елерса-Данлоса і призначати лабораторне дослідження. У хворих такого типу захворювання шкіра натягнута, вузький ніс, а губи тонкі, щоки, впалі з вираженим екзофтальм в результаті зниженого жирового шару під шкірою. Даний фенотип спостерігається тільки серед дорослих пацієнтів, а у дітей він менш виражений.
Гіпермобільність суглобів відзначається тільки на пальцях. Спонтанні артеріальні розриви з максимальною частотою зустрічаються в третій-четвертій декаді життя, однак, вони можуть проявлятися і раніше. Набагато частіше в процес втягуються артерії середнього розміру. Під час вагітності і пологів можуть з'являтися ускладнення у вигляді розриву матки, промежини, піхви і маткових кровотеч. Саме такі розриви призводять до частих летальних наслідків.
Для синдрому Елерса-Данлоса кифосколиотического типу властива різноманітна суглобова гіпермобільність з вираженою м'язовою гіпотонією з самого народження, прогресуючим кіфозом, сколіозом, крихкістю склер. Додатково приєднуються розриви артерій, крихкість тканин, крововиливи, рубці атрофічній етіології, микрокорнеа та наявність позитивного сімейного анамнезу.
Важливим моментом вважається, що при наявності трьох головних симптомів можна припустити діагноз і провести лабораторне діагностування. Причому гіпотонія м'язів може бути дуже виражена, що призводить до затримки моторики хворого. А при вираженому сколіозі такі хворі після двадцяти або тридцяти років не здатні самостійно пересуватися. При найменшій травмі можливий розрив очного яблука у результаті крихкості очних тканин. На підставі останніх даних, важкі ускладнення очей зустрічаються зараз набагато менше, ніж раніше.
Для артрохалазии основних симптомів можна віднести важку форму генералізованої гіпермобільності суглобів, при яких відзначаються повторні вивихи та підвивихи, а також вивих стегна природженої етіології. До додаткових критеріїв належать: кіфосколіоз, атрофічні рубці, сильне розтягнення шкіри, крововиливи, повторюються досить часто, остеопенія з помірною вираженістю, гіпотонія м'язів і крихкість тканин. У таких хворих відзначається низький зріст при вираженому сколіозі і кіфозі, а також вивиху стегна.
До останнього типу синдрому Елерса-Данлоса відносять дерматоспараксис з вираженою крихкістю і надлишково відшаровується шкірою. За консистенцією вона нагадує м'яку, тістоподібну масу, на якій з'являються легкі крововиливи. Для цього типу захворювання характерні грижі великих розмірів і пупкові, пахові, а також розриви плодових оболонок раніше часу. Добре виражена крихкість шкіри, але рани заживають без утворення атрофичных рубців.


Синдром Елерса-Данлоса лікування


На сьогодні не існує специфічних методів лікування синдрому Елерса-Данлоса. В основному рекомендується обмежувати себе у фізичних навантаженнях, дотримуватися щадний режим дня, а також застосовувати симптоматичну терапію.
При синдромі Елерса-Данлоса під час проведення оперативного втручання видаляють псевдопухлили, проводять хірургічну корекцію грудної клітини в результаті кіфоз а, призначають лікування органів з патологією очей і серцево-судинної системи. При оперативному втручанні обов'язково враховують можливість утворення багатьох ускладнень у вигляді кровотеч після розриву тендітних стінок судин і неможливості цей дефект вшити, можливі розбіжності анастомозів в кишечнику і погані загоєння ран з повторним розкриттям післяопераційних швів.
Хворим з синдромом Елерса-Данлоса рекомендується білкова дієта, в яких містяться холодці, кісткові бульйони і холодці. Призначаються фізіотерапевтичні процедури, лікувальна фізкультура і масаж. Медикаментозна терапія включає призначення амінокислот (Нутраминос, Карнітин), вітамінів групи В і E, C, D, мінеральні комплекси (магнерот та магне В/кальцій-D3-Нікомед), місцеве та пероральне застосування Хондроїтину сульфату, трофічні препарати (Лецитин, АТФ, Коензим Q10 і Інозин), Глюкозамін. Ці препарати приймаються протягом одного або двох місяців, два-три рази в рік.
Прогнозування синдрому Елерса-Данлоса в основному залежить від типу аномалії. Летальний результат наступає при соматичних патологіях органів і характерний для четвертого типу патологічного процесу, при якому відбуваються розриви великих судин, перфорації кишечника, пневмотораксу, що виникає спонтанно і аневризми стінки посудини.
Для другого і третього типу синдрому Елерса-Данлоса прогноз, як правило, сприятливий, але наскільки патологія може впливати на тривалість життя, поки не з'ясовано.
Люди, діагнозом синдром Елерса-Данлоса, стикаються з багатьма соціальними проблемами. Вони постійно перебувають у страху перед значними і болючими розривами, бояться залишитися безробітними через погіршення фізичного стану, відчувають в цілому постійні емоційні труднощі. Вони розуміють, що синдром Елерса-Данлоса - це довічна інвалідність.
Додати коментар