загрузка...

Мозаїцизм - це що таке, причини хромосомного мозаїцизму

Мозаїцизм - це що таке, причини хромосомного мозаїцизму
Мозаїцизм – це патологічна форма об'єднання різних генетичних матеріалів. Причини даної патології дуже різноманітні, а деякі навіть недостатньо вивчені. Найбільш часто форми мозаїцизму провокують мутації і вплив на делящуюся клітку. Як і будь-яка мутація , мозаїцизм може мати різні наслідки, що залежить від його форми. Зустрічаються нейтральні нешкідливі мутації, що не мають впливу на патогенез і життєвий прогноз або ведуть до патологій. Такі мозаицизмы вивчаються лікарем – генетиком та потребують детальних досліджень для попередження передачі таких патологій. Потрібно позначити, що ця патологія досить рідко встречаема, але веде до різноманітних наслідків і в окремих випадках мозаїчні патології протікають легше, ніж не мозаїчні, а просто хромосомні.

Мозаїцизм – що це таке?


Щоб говорити про мозаицизме, потрібно трохи повторити генетику і згадати, що будь-багатоклітинний організм, що має статеве запліднення, а не поділ або партеногенез, походить від однієї заплідненої чоловічим генетичним матеріалом яйцеклітини. В ході зростання зиготи відбувається багатоетапне поділ, але всі клітини в організмі мають один і той же генетичний набір, тобто каріотип і генотип. Але у людей з мозаїцизмом може формуватися кілька генетичних наборів в силу різноманітних, як правило несприятливих факторів. Тоді організм має нормальні здорові клітини і мутовані клітини.
Мозаїцизм має походження з Франції і бере основи від слова мозаїка. Від латинського «мусивум», що позначає присвячене музам. Таке явище формується при наявності в клітинах двох різних видів генів, клітин різного генотипу. З міфології є подібність такої істоти, називається воно химерою і зібрана з декількох різних тварин. Цей образ є прототипом мозаїцизму, який походить від декількох генотипів.
Генетичний мозаїцизм можливий не у всіх хромосомах, а лише в окремих наборах, що призводить до неповного і неоднородному поширенню поразки.
Мозаїцизм може виникати в статевих клітинах, при безпосередньому впливі на них несприятливих чинників. При цьому мутація успадковується рандомно, порушуючи традиційне Менделівським спадкування. Це веде до того, що патологія виявиться не у всіх дітей хворих батьків, а вибірково. Соматичні клітини також можуть піддаватися мозаицизму, але він не передається в покоління, оскільки соматичні хромосоми не є носіями генної інформації для поколінь, вони впливають на життя свого носія при їх прояві. Фенотип, тобто зовнішні ознаки генотипу, набору хромосом, формуються залежно від прояву патологічних алелей.
Мозаїцизм хромосомний поширений при аномальних патології статевих хромосом. При цьому дає свої окремі ознаки різних мозаїчних захворювань.
Плацентарний мозаїцизм є окремою формою, можливість виявлення якої з'явилася лише з методами внутрішньоутробного інвазивного дослідження частин плода, дитячого місця і навколоплідних вод. Проявляє себе при внутрішньоутробному недорозвиненні крихти з-за патології плаценти, яка у матері закладена генетично внаслідок мозаїцизму. При цьому, у плода абсолютно беззаперечно нормальний каріотип, що складається з 23-х пар хромосом, одна з яких статева і ніяких інших екстрагенітальних або акушерських проблем не виявляється.

Мозаїцизм: причини


Причини мозаїцизму завжди мають свої негативні результати або наслідки. Для їх розуміння потрібне елементарне знання молекулярної біології і підвидів поділу клітин.
Генетичний мозаїцизм нерідко може проявиться при мейозі, поділі, яке веде до формування гаплоидных, тобто мають половинний набір клітин. При цьому відбувається звичайне подвоєння матеріалу першим в циклі поділу, а в наступному не відбувається. Але в окремих випадках може статися значний збій якийсь із фаз мейозу, що призведе до патологічного поділу клітин. Це може статися в декількох фазах мейозу, оскільки мейоз має багато фаз. У профазі відбувається кон'югація, що веде до зближення хромосом з появою бівалентів, а в подальшому кросинговер. Саме на етапі кросинговеру можливе формування збою, що призведе до створення мозаїчних клітин. Мозаїцизм хромосомний формується саме при такому результаті і можливий у кожній организменной клітці в цілому. У вірних результатів кросинговер – нормальний процес, необхідний для збільшення мінливості організмів, але при неправильному його кінець можливі порушення, серед яких присутній і мозаїцизм.
Причин мутацій, що ведуть до мозаицизму може бути безліч, серед них і шкідливі звички, і всілякі підвиди випромінювань, і вплив мутагенів. Якщо мутація здійснюється на стадії зиготи, як злитих клітин або на переконливо ранніх етапах дроблення, то вплив є тільки на плід, а якщо в статевих хромосомах, то вплив може бути на всіх дітей.
Але на профазі мейозу не закінчуються небезпеки в появі проблем з розподілом, при розходженні хромосом також можливі казуси, що ведуть до подібних форм патологій. Таке неправильне розподіл хромосом відбувається в клітинному ядрі, адже саме воно відповідає за відтворення клітин.



Залежно від часу походження мутації, мозаїцизм може зачіпати і весь плід, а може стосуватися лише один із зародкових листків. Тобто вразити лише екто-, мезо - або эндодерму. Це призведе в подальшому до того, що мозаїцизм виявиться тільки у всіх утвореннях з того листа. Наприклад, при ураженні эндодермы – це всі органи, мезодерми – це м'язи, судини, кістки і всі сполучні тканини, а ектодерми – зовнішні оболонки та органи сприйняття.
Плацентарний мозаїцизм формується у випадках трисомії зиготи за однією із пар хромосом, коли якась пара потроїлася. Це називається анеуплоїдія, оскільки хромосомний набір не кратне гаплоїдному. При цьому після трисомії частина клітин при виправленні помилок залишилися нормальними, а частина потрійними. Це призведе до того, що трофобласт, з допомогою якого живиться плід, буде мати відмінний від плоду набір хромосом.

Мозаїцизм: симптоми


Немає окремих характерних симптомів для мозаїцизму, вони різноманітні і сильно варіюють від виду мутацій і зазнали цього клітин. Вони можуть виражатися в різноманітних хромосомних захворюваннях або ж бути абсолютно нешкідливими.
Плацентарний мозаїцизм має такі характерні критерії: недорозвинення і затримка внутрішньоутробного розвитку. Безліч мимовільних викиднів відбувається з таких причин. Нерідко у таких дітей буває передчасної народження. Але за такими ознаками хромосомні аномалії не відрізнити, потрібно проводити генетичні дослідження: каріотипування, амніоцентез, біопсія ворсинок хоріона з цитогенетичним дослідженням.
Генетичний мозаїцизм нерідко проявляється в окремих симптомах. Типовий приклад – це різні очі, з різним забарвленням райдужок. Також проявляється в асиметрії тіла, нерівномірності пігментації або кінцівках різної довжини. Для виявлення робиться каріотипування, дослідження культур фібробластів.
Мозаїцизм хромосомний має у своїй структурі безліч генетичних синдромів. Мозаїчний синдром Клайнфелтера проявляється у чоловіків, як правило виражений слабкіше повноцінної форми хвороби. При цьому у них подвоюється, а іноді й потроюється хромосома Х, що нерідко веде до женоподібності, безпліддя і проблем з частини чоловічого здоров'я. Гермафродитизм також нерідко має мозаическую природу та проявляється народженням дитини з різними ознаками підлоги, наприклад внутрішні чоловічі статеві органи, а зовнішні жіночі. Бувають і інші більш несприятливі сукупності. Синдром Шершевского-Тернера проявляється у дівчаток з нульовою Х хромосомою і веде до безпліддя, відсутності вираженості вторинних статевих ознак і складок на шиї. Мозаїчна форма синдрому Дауна також набагато легше свого повноцінного побратима, але має ті ж симптоми: гальмування в розвиток, особливий зовнішній вигляд, додаткові патології внутрішніх органів. Визначення мозаїчних форм утруднене, оскільки потрібно переглянути не одну клітку. Прояви також варіюють від ступеня пенетрантності генів. Саме тому між статевими генетичними синдромами і здоровими людьми є безліч перехідних форм, які мають високі шанси мати потомство.

Мозаїцизм: лікування


Мозаїчні патології невиліковні чинності видозміненого генотипу, але все ж поліпшити багато симптоми можливо і робити це необхідно. Важливо усвідомити, що таких батьків потрібно обстежити у генетиків і такі патології попереджати за допомогою кабінетів сімейного планування, зокрема при наявності проблем з однією дитиною.
Лікування персон з мозаїцизмом сильно варіює залежно від патології, яку вона провокує. Оскільки вираженість симптоматики може проявити себе менш при мозаической формі патології, то і лікування потрібно менш інтенсивне. При гермафродитизм батьки однозначно повинні визначитися з бажанням зі статтю дитини. Після цього проводиться оперативне втручання з формуванням внутрішніх (при потребі, якщо вони не одностатеві) і зовнішніх статевих органів, після чого слід замісна терапія статевими гормонами у потрібному віковому проміжку і довічно, що дозволити дитині жити нормальним життям певної статі.
При синдромі Дауна всі сфокусовано на симптоматику, її купірування. При вадах серця – це бета-блокатори, Дигоксин, Фуросемід та оперативне втручання на серцевої системи. При синдромальных станах: синдромі Клайнфельтера і Шершевского – Тернера специфічного лікування немає, але потрібно неабияке терпіння з роботою психолога у таких індивідів, в силу їх значущою з іншими персонами диференціацією.
Додати коментар