Аненцефалія - що це таке, причини, історія хлопчика з аненцефалією

Аненцефалія - що це таке, причини, історія хлопчика з аненцефалією
Аненцефалія – це летальна конгенітальная (вроджена) аномалії плоду, яка обумовлена порушенням процесу змикання нервової трубки (зародкової тканини органів нервової системи) проявляється відсутністю структур переднього головного мозку, кісток черепа, мозочка. Аненцефалія найважча серед вроджених аномалій нервової системи. Смертність при цієї патології абсолютна, тривалість життя дітей, що мають діагноз аненцефалія обчислюється годинами і днями, рідко тижнями. Відомі поодинокі випадки, коли народжені з даними важким пороком діти, проживали кілька років. На жаль, недорозвинення структури мозку настільки велике, що лікування аненцефалії не має сенсу. Враховуючи повну відсутність перспективи життя і одужання, рівень грошових затрат на підтримку життя таких дітей, важкий удар по психології майбутньої матері, сім'ї. Сучасна наука безперервно шукає способи запобігання і профілактування виникнення вродженої патології нервової трубки.

Аненцефалія плоду – що це таке?


Аненцефалія плода – це аномалія розвитку центральної нервової системи, яка несумісна з життям. Виникає вона в результаті збою в процесі закладки тканин і структур нервової системи. Порушення розвитку відбувається з 5-го по 25-ий день ембріонального періоду. В цей час жінка може і не здогадуватися, що вагітна. Тому дуже важливо, за умови, що дана вагітність планується, починати профілактику, спрямовану на запобігання вроджених каліцтв, за кілька місяців до передбачуваного зачаття.
Дефект аненцефалія вперше виявляється при здійсненні першого скринінгового УЗД, проведеного в період з 11 по 14 тиждень вагітності. Ультразвукова картина полягає у візуалізації відсутності кісткової тканини склепіння черепа і відсутність мозкової тканини. При виявленні підозри на вроджений порок жінка направляється на пренатальну (допологову) комісію. До складу лікарського пренатального консиліуму входять: акушери-гінекологи, дитячі хірурги, неонатологи. Проводиться УЗД експертного класу.
Діагноз аненцефалія ставиться при визначенні над орбітами плода різної за структурою маси, яка представлена неправильно сформованими судинними сплетеннями відсутнього головного мозку. Важливим аспектом у верифікації діагнозу аненцефалія у внутрішньоутробний період є диференціальна діагностика. На відміну від аненцефалії, при экзэнцефалии (склепіння черепа відсутня, але є фрагментарна тканину мозку) на доплерографії (ультразвукове дослідження потоку крові по судинах) визначається судинна мережа головного мозку. При мікроцефалії (зменшення розмірів черепної коробки і мозку) і енцефалоцеле (грижове випинання мозкової тканини), на відміну від аненцефалії завжди визначається кісткова тканина склепіння черепа. Також існує ймовірність виникнення складності у визначенні відмінностей нормально сформованого від зміненого первинного мозку на ранніх строках діагностики. Недосвідчений фахівець може прийняти за кісткову тканину оболонки мозку і шар шкірного покриву. Ці особливості диктують необхідність ретельного дослідження, проведеного після 20 тижня вагітності .
Кожна вагітна жінка на початку другого триместру, крім планового УЗД, проходить ряд біохімічних тестів (аналіз материнських сироваткових маркерів). Для цього проводиться забір венозної крові, з подальшим аналізом (плазменного протеїну (РАРР-А), альфа-фетопротеїну (АФП), людського хоріонічного гонадотропіну (ХГЛ)). Грунтуючись на отриманих результатах проводиться підрахунок індивідуального ризику народження дитини з порушеннями у розвитку. При визначення високого ризику, вагітна жінка повинна отримати консультацію генетика з можливістю проведення інвазивних методів діагностування (кордоцентез, амніоцентез). Для виключення хромосомних аномалій проводять каріотипування (дослідження якісного та кількісного хромосомного набору). Незважаючи на те, що вроджений дефект аненцефалія, пов'язаний зі 100% летальністю, вагітна жінка повинна повністю пройти генетичне обстеження. Це дозволить опосередковано встановити причину виникнення аномалії, що виключить або підтвердить хромосомні поломки, дозволить виявити поєднану патологію. Все це дасть можливість розрахувати ймовірність повтору аненцефалії (ризик становить приблизно 5%), розробити тактику запобіжних заходів, що є важливим для подальших вагітностей.
Вагітній жінці, у якої пренатально встановлено і підтверджено діагноз аненцефалія плоду, пропонується перервати вагітність за медичними показаннями на будь-якому терміні. При цьому обов'язково надається вся інформація про характер патології, неможливості її корекції і про вкрай несприятливий прогноз для життя та розвитку дитини. Жінка повинна підписати добровільну інформовану згоду або відмову від проведення процедури переривання поточної патологічної вагітності. Якщо прийнято рішення про припинення вагітності на терміні до 20 тижнів жінка поступає в гінекологічне відділення, якщо термін більше 20 тижнів – акушерська. При прийняття рішення про продовження, вагітність ведеться за стандартним планом, в залежності від стану майбутньої матері.
Плід при аненцефалії, за винятком основної патології, що розвивається у більшості випадків нормально, але можуть зустрічатися і поєднані вади розвитку інших органів.
Відзначається розвиток багатоводдя з-за відсутності або недостатньої активності ковтання у плода. Рухи плоду, часто, надмірні. Внутрішньоутробна загибель плода відбувається в половині випадків аненцефалії. Розродження проводиться в екстреному порядку, в тому числі за допомогою кесаревого розтину, тільки за показаннями з боку матері. При відсутності показань до оперативного розродження, пологи відбуваються природним шляхом. Термін пологів частіше запізнілий, з-за патологічного гормонального фону плоду, обумовленого відсутністю гіпофіза і недорозвиненістю надниркових залоз.

Аненцефалія: причини


Дефекти розвитку нервової трубки плоду обумовлені взаємодією екологічних і генетичних причинних факторів, таких як:
- Дефіцит в організмі майбутньої матері фолієвої кислоти, цинку і вітаміну В 12;
- Хромосомні аномалії, які проявляються порушенням кількості і будови хромосом (трисомія по 1813 парам, триплоидия, кільцеві хромосоми, несиметричні транслокації);
- Генетичні синдроми. Меккеля-Грубера синдром (мозкова грижа, полідактилія – зайві пальці, мікроцефалія , аномалії сечостатевої системи) та гидролетальный синдром ( гідроцефалія , полідактилія, аномалії кистей і стоп, недорозвинені легені);
- Нітрати, що надходять з їжею і водою (в'ялене м'ясо, які містять нітрат добавки, картопля з фітофторою, жорстка вода, саліцилати);
- Лікарські засоби, що знижують рівень фолієвої кислоти в крові (Метотрексат, Фенітоїн, Вальпроати, Фенобарбітал, Аминоптерин та ін);
- Талідомід (седативну снодійний засіб);



- Наркотичні засоби (Кломіфен), свинець, гліколеві ефіри (розчинники).
Факторами ризику розвитку аненцефалії можуть служити такі стану майбутньої матері, як: цукровий діабет , залежний від інсуліну (високий рівень цукру крові), епілепсія (прийом препаратів, що містять вальпроєву кислоту), наявність серед близьких родичів випадків виникнення дефектів нервової системи у внутрішньоутробний період, юний вік матері (до 20 років).
В період формування та закладки зачатків нервової системи, під впливом патологічних факторів відбувається незарощення верхнього краю передньої частини нервової трубки і в результаті цього не розвивається велика частина переднього мозку. Головний мозок заміщається кров'янистої масою судинної тканини, фіброзними та нервовими клітинами – «цереброваскулярна область». Цю область покривають атрофічні шкірні покриви.

Аненцефалія: симптоми і ознаки


Діти з анэнцефалией мають характерний вигляд. Склепіння черепа новонародженого недорозвинений, порожні очниці, очі «выпучены». Відзначається за диспропорційні розмірами кінцівки. Часто поєднуються з анэнцефалией такі аномалії лицевого скелета, як «вовча паща» і «заяча губа». Зустрічається тотальний краниорахишизис (спинний і головний мозок повністю не зростаються, відсутня скелет і/або шкірний покрив), рахишизис (незрощення хребетного стовпа, з відсутністю шкіри і оголенням мозку). Тонус м'язів може бути як підвищений, так і знижений. Іноді можливе визначення деяких вроджених рефлексів, притаманних усім новонародженим. Деякі діти з анэнцефалией здатні самостійно смоктати і ковтати.
У нашій країні, допомога дитині з анэнцефалией, виявляється тільки паліативна (підтримуюча). Для новонародженого створюються максимально комфортні умови, здійснюється гігієнічний догляд, годування. Реанімаційна допомога та призначення медикаментів цим дітям не показані.
Народження, підтримання життя при аненцефалії породжує безліч не вирішених етичних проблем. З позицій наукової медицини діти, які мають дефект аненцефалія, потребують великих фінансових витрат (залучення і обслуговування медичної апаратури, дорогих препаратів, персоналу відділень) при абсолютної безперспективності подальшого прогнозу. З боку людяності – кожна жива істота має шанс на існування. Для матері дитина з важким пороком - це її рідна дитина, часом єдиний і довгоочікуваний.

Хлопчик з анэнцефалией: історія


Дефект аненцефалія зустрічається в 1 випадку на 1000 живонароджень. Живими народжуються близько 23% дітей, з них близько 5% живуть довше тижня. Відомі поодинокі випадки, коли діти з анэнцефалией жили кілька років. Один з таких прикладів хлопчик з анэнцефалией – Джексон Еммет Буелл, якому на даний момент 2 роки і 4 місяці.
Майбутньої матері на терміні вагітності 17 тижнів за результатами ультразвукового дослідження, а потім і результатами магнітно-резонансної томографії, був виставлений шокуючий діагноз аненцефалії плода. Батькам Джексона було запропоновано переривання вагітності на терміні 23 тижнів. Будучи релігійними людьми і затятими противниками абортів, молоді люди вирішили зберегти дитину.
Малюк народився в серпні 2014 року, в перинатальному центрі, з масою тіла 1800 гр. Провівши кілька тижнів у відділенні реанімації та виходжування новонароджених, мати з дитиною були виписані додому. У домашніх умовах, незважаючи на свій порок, Джексон оточений турботою і любов'ю. Догляд та забезпечення існування дитини з анэнцефалией вимагає великих фінансових вкладень. Працює в родині, зі зрозумілих причин, тільки отець. Також допомогу приходить з коштів пожертвувань, зібраних шляхом різних інтернет ресурсів і фондів.
Маленький Джексон не бачить, не чує, не може виражати бажання і емоції, не вміє сидіти і ходити. За рахунок, того, що розвинений довгастий мозок дитина може смоктати соску і робити ковтальні руху. Також на несвідомому рівні він може здійснити хапальні рухи. Всі інші органи функціонують без відхилень. Перспектив розвитку у дитини з анэнцефалией немає. Кожен день батьки Джексона прокидаються з думкою, що в будь-яку хвилину він може померти. Але незважаючи на сумну статистику і прогнози лікарів малюк з анэнцефалией продовжує жити.
Діагноз аненцефалія для будь-якої вагітної жінки найсильніший удар. Прийняти рішення про переривання патологічної вагітності, так і про продовження – важкий крок. На жаль, допомога, що надається новонародженим з анэнцефалией тільки паліативна. У нашій країні лікарі, обмежені рамками сучасних наказів, рекомендацій, сухої статистики, недосконалостей надання реанімаційної допомоги, що стосується психологічної підтримки родичів, тому практично повсюдно матерям відмовляється брати участь у догляді, перебувати разом з тяжкохворим дитиною, попрощатися перед смертю. У зарубіжних клініках практика психологічної допомоги поширена. У родин є можливість побути поряд з вмираючим малюком, потримати його на руках, зробити пам'ятну фотографію, повноцінно попрощатися і прийняти безвихідний підсумок.
Аненцефалія – важка вада розвитку, при якому результатом завжди буде загибель дитини. З одного боку, аненцефалія досить вивчена, а з іншого – вимагає вирішення багатьох складних завдань, таких як способи профілактування виникнення аномалії, психологічна допомога вагітним та матерям, обсяг, характер допомоги новонародженим з анэнцефалией.
Додати коментар