Омфалоцеле плоду - що це таке, причини, лікування, операція

Омфалоцеле плоду - що це таке, причини, лікування, операція
Омфалоцеле – це важкий природжений порок розвитку, який проявляється тим, що органи черевної порожнини (печінка, кишечник) плода, виходять назовні через пуповинное кільце, яке патологічно розширено. Омфалоцеле новонародженого – це важка вроджена аномалія, пов'язана з високим рівнем летальності неонатального періоду. Проблема курабельности омфалоцеле полягає в трудомісткості специфічної хірургічної корекції пороку, у високій частоті зустрічальності поєднаних важких вроджених аномалій. Незважаючи на тяжкість патології, досягнуті значні обнадійливі результати терапії, покращився прогноз життєздатності дитини, задовільного майбутнього розвитку. Основоположним аспектом у виходжуванні таких дітей є установа, де буде відбуватися розродження, в ідеалі, це повинні бути вузькоспеціалізовані центри, що мають обладнання для проведення високотехнологічної хірургічної, неонатальної реанімаційної допомоги.

Омфалоцеле плоду – що це таке?


Омфалоцеле зустрічається у 2-3 дітей на 10000 випадків живородіння. Діагностування даного пороку, на етапі сучасних можливостей пренатальної діагностики, не становить праці. Але зустрічаються хибнопозитивні результати, часто пов'язані з тим, що за омфалоцеле приймається фізіологічне «грижове» випинання кишкових петель у плода. Відбувається воно на етапі ротації (повороту) органів, що є нормальним процесом розвитку органів травного тракту. При цьому черевна порожнина малого і очеревина не до кінця сформована, тому для нормального розвитку кишечника і його ротації частина петель виходить через «слабке» місце, а після завершення всіх процесів повертається на місце і прикривається сформувалася очеревиною. Відбувається цей етап розвитку у терміни з 9 по 14 тиждень гестації. Саме в цей період виникають огріхи діагностики омфалоцеле і гастрошизиса (вихід кишечника і шлунка через дефектний отвір у передній стінці живота). Тому діагноз омфалоцеле більш достовірний при обстеженні, починаючи з 15 тижні вагітності .
Ультразвукова картина омфалоцеле відображає собою візуалізацію кишечника в області пупкового кільця, що виходить за межі порожнини живота. При підозрі на наявність омфалоцеле при обстеженні в жіночому центрі, спеціаліст, проводив УЗД, спільно з лікарем, провідним вагітну, вирішують питання про перенаправлення жінок на пренатальну комісію. До складу перинатального консиліуму входять: акушер-гінеколог, генетик і неонатолог, кардіолог, дитячий хірург і реаніматолог. Враховуючи високу ймовірність поєднаних вад життєво важливих систем, розглядаються можливість їх курабельности, життєздатності новонародженого, варіанти хірургічної та обсяг реанімаційної допомоги, підбирається тактика ведення поточної вагітності, характер способу ведення пологів, визначається прогноз інвалідності, адекватність розвитку дитини в майбутньому.
Омфалоцеле новонародженого і плоду рідко зустрічається в ізольованій формі. Дуже часто ця аномалія є складовою набору симптомів, характерних для певного хромосомного захворювання. У науковій літературі описано понад 20 синдромів, де обов'язковою є наявність омфалоцеле. Найбільш поширені з них: трисомія по 18 парі (синдром Едвардса) і трисомія по 13 парі (синдром Патау), синдром Беквита-Відемана і трисомія по 21 парі (синдром Дауна). Вроджені аномалії, з високою частотою зустрічальності, які поєднуються з омфалоцеле це:
- Клоакальна екстрофія (порок черевної стінки, з виходом сечового міхура, розділеного надвоє товстим кишечником, назовні);
- Пентада Кантрелла (дефект грудної стінки, дефект перикарда (серозної оболонки серця), порок серця з його виходом в дефект грудної стінки, діафрагмальна грижа, омфалоцеле);
- Синдром амніотичних тяжів (нитки, які утворюються з стінок плодового міхура, які обплутують частини тіла і викликають різні вади);
- Аномалії розвитку стебла тіла (вади розвитку стінки тіла з боку живота, що супроводжується виходом органів черевної порожнини назовні, аномалією положення серця, вадами хребта і кінцівок).
В плані ведення вагітності, обтяженій наявністю омфалоцеле плоду, обов'язковим пунктом є консультація генетика, з проведенням кариотипирования (визначення кількісного і якісного хромосомного набору). Можуть бути проведені такі інвазивні (проникаючі всередину організму) дослідження як:
- Амніоцентез (прокол стінки плідного міхура для забору проби амніотичних (навколоплідних) вод);
- Хорионбиопсия (для взяття аналізу тканин хоріона (зовнішня оболонка плоду) через цервікальний канал);
- Кордоцентез (через прокол стінки плідного міхура проводиться забір пуповинної крові плода).
На підставі отриманих даних і рішення консиліуму, фахівцями вирішується питання про доцільність і можливість збереження вагітності. Якщо ж за висновком пренатальної комісії вагітність триває спосіб розродження вибирається індивідуально в кожному випадком, якщо розміри омфалоцеле невеликі, то можна природні пологи . Але, в більшості випадків, проводиться вилучення плоду за допомогою кесаревого розтину.

Омфалоцеле: причини


Точної причини, як і чинника, що викликає омфалоцеле новонародженого і плоду, на даний момент не знайдено. Найбільш ймовірно виникнення пороку в момент вчинення обертання при повороті кишечника – обов'язкового та фізіологічного етапу в розвитку травного тракту. При порушенні моменту обертання, зберігається «фізіологічна» пупкова грижа, яка поєднуючись з дефектом розвитку очеревини, утворює омфалоцеле. Існує теорія, що дана патологія може виникати ще на етапі закладки і формування зародкових тканин, з яких у перспективі будуть утворюватися органи і складові черевної стінки.
Омфалоцеле відноситься до эмбриофетопатиям, тобто розвивається в ембріональний період (перші три місяці вагітності). Тому найбільш важливим і відповідальним відрізком часу у розвитку плоду є перший триместр, так званий «критичний» період.
Фактори, що провокують розвиток різних аномалій, вад та вад розвитку плода:
- екстрагенітальна (незв'язана з захворюваннями органів статевої сфери) патологія вагітної: захворювання дихальної, серцево-судинної систем, ендокринопатії, генетичні та хромосомні аномалії, захворювання крові, онкопатологія, ріст менше 150 см;
- наркоманія, пристрасть до алкоголю, тютюнопаління як майбутньої матері, так і батька;
- обтяжений акушерський анамнез: молодий вік (до 18 років), вікова первобеременная (від 35 років), звичне невиношування і народження маленьких до гестационному терміну дітей, безпліддя будь-якої етіології, смерть дітей у внутрішньоутробному, родовому і ранньому неонатальному (перші 7 діб) періоді, випадки народження дітей з вадами розвитку;
- прийом тератогенних (викликають потворності плоду) препаратів: солі літію, Варфарин, Колхіцин, Аминоптерин, Хінін, Талідомід та ін.;
- акушерські ускладнення поточної вагітності (ранній важкий токсикоз і загроза переривання, внутрішньоутробне інфікування, індукована вагітність і імунологічний конфлікт та ін;
- вплив на вагітну шкідливих внешнесредовых факторів (побутові, виробничі хімічні токсини, радіація, вплив патологічних температур, шуму і вібрації).

Омфалоцеле: симптоми і ознаки


Клінічним проявом омфалоцеле у новонародженого є вихід вмісту черевної порожнини через патологічно розширене пуповинное кільце. Розміри омфалоцеле визначає те, які органи эвентрируют (виходять за межі) з грижових воріт. При малому дефекті (до 5 сантиметрів) і середньому (до 10 сантиметрів) в кільце пуповини виходять кишкові петлі, при великому дефекті (10 сантиметрів і більше) – петлі кишечника і частину печінки. Якщо розміри омфалоцеле великі і є дефект діафрагми, то в грижовий мішок може вийти серце.
Грижовий мішок омфалоцеле представлений оболонками пуповини, по краях йдуть судини пуповини (дві артерії і відень) і сходяться на вершині грижового випинання, формуючи пуповину нормальної будови. За формою грижового випинання омфалоцеле можуть бути кулястими, полушаровидными, грибоподібними.



Якщо відбувається розрив грижового мішка, то эвентрированные органи виглядають як при гастрошизисе: стінка кишечнику набрякла, покрита шаром фібрину.
Омфалоцеле і гастрошизис мають схожий зовнішній вигляд і обидва ці вади відносяться до вад передньої черевної стінки, але між ними є ряд відмінностей, які ведуть до різної тактики при виборі терапії. При омфалоцеле, як і у будь грижі, є грижові ворота і мішок, а при гастрошизисе цих складових немає. При гастрошизисе ніколи не эвентрирует печінку. При омфалоцеле практично завжди присутні важкі пороки інших органів і систем, а гастрошизис як правило, ізольований порок.
Важливим моментом є те, що при невеликому дефекті може в кільце пуповини виходити невелика частина кишки, тому це може бути прийнято за потовщену пуповину. В результаті такої помилки в процесі обробки залишку пуповини при накладенні скоби або лігатури може бути розсічена стінка кишечника, що стане причиною кровотечі, некрозу (омертвіння тканин) і перитоніту (запалення очеревини). В спірних випадках (товста шия, широке кільце пуповини, варикозно розширені судини) пуповина перев'язується на 10-15 сантиметрів відступаючи від основи, обов'язково виконується рентгенографія в проекції на боці. При наявності омфалоцеле на рентгенограмі видно петлі кишечника, що знаходяться за межами черевної порожнини.
Часто омфалоцеле входить до складу такої важкої аномалії як синдром Беквита-Відемана. Для даного синдрому, крім омфалоцеле характерні: макроглосія (збільшення мови, яке може утруднювати дихання) і збільшення внутрішніх органів (підшлункової залози, печінки, селезінки). Клінічно цей синдром виявляється гиперинсулинизмом (підвищеним рівнем інсуліну – гормону, що знижує рівень цукру в крові) і гіпоглікемією (зниженим рівнем цукру крові). Гіпоглікемія небезпечний стан для новонародженого, це пов'язано з негативним впливом дефіциту глюкози для клітин головного мозку, викликаючи важку енцефалопатію. Тому при наявності синдрому Беквита-Відемана особливо ретельно проводять моніторинг рівня глюкози крові.
Враховуючи сочетанность омфалоцеле новонародженого з важкими вадами, обов'язковим є виконання додаткових інструментальних методик. Проводиться рентгенографія, нейросонографія, ехокардіографія, ультразвукове дослідження.

Омфалоцеле: операція і лікування


Омфалоцеле новонародженого вимагає надання невідкладної первинної допомоги в пологовій залі. При народженні дитини з таким пороком обов'язково дотримання теплового режиму, дитину обтирають сухою пелюшкою, за показаннями сануючих ротоглотку, проводять декомпресію шлунковим зондом, проводять, якщо це потрібно, первинні невідкладні реанімаційні заходи, за показаннями проводиться інтубація з перекладом на штучну допоміжну вентиляцію. Положення дитини має бути на боці або животі. Грижове випинання поміщається у стерильний пластиковий пакет. Транспортування в реанімаційне відділення здійснюється, підготовленому транспортному кувезі. Незважаючи на те, що діти з омфалоцеле, в більшості своїй, доношені їх поміщають в кувез, де створюються найбільш комфортні умови, підбираються оптимальні параметри вологості і температури.
Якщо розміри омфалоцеле дуже великі або присутні множинні поєднані важкі вади розвитку, то проводиться консервативна терапія. Вона полягає в щоденній обробці пуповинних оболонок дублячими речовинами. Для цього омфалоцеле фіксують у підвішеному стані вертикально і наносять на пуповину Перманганат калію 5% або Повідон-йод. З часом, по мірі підсихання оболонок, формується рубцева тканина і в результаті утворюється вентральная грижа (вихід під шкірний покрив органів порожнини живота, через патологічний отвір у передній стінці живота).
При малих і середніх розмірах омфалоцеле проводять радикальне одномоментне хірургічне втручання. При цьому важлива умова, що обсяг грижі повинен відповідати ємності порожнини живота. Операція полягає в обережному вправленні органів, не створюючи високого внутрішньочеревного тиску, дотримуючись особливості правильного розташування органів, яке було порушено при незавершеному повороті на ембріональному етапі розвитку. Після цього пошарово вшиваються всі шари передньої черевної стінки. Операцію закінчують формуванням «косметичного» пупка. Якщо омфалоцеле невеликих розмірів поєднується з персистуючим желточным протокою, то операція доповнюється його резекцією (видаленням).
При великих розмірах омфалоцеле використовують етапне надання хірургічної допомоги. Першим етапом розкривається грижовий мішок і до фасциальному шару черевної стінки підшивається силіконовий стерильний пакет з силастиковым покриттям, при цьому, наскільки це можливо, вправляються эвентрированные органи. Потім мішок зав'язується і закріплюється в підвішеному стані вертикально. Протягом в середньому двох тижнів органи поступово самостійно вправляються і пакет методично підв'язується біля дна. Другим етапом видаляється силіконовий пакет і з шкірного клаптя живота формується невелика вентральная грижа. Останнім етапом хірургічного лікування буде корекція вентральної грижі у віці 6 років, з ретельним ушиванням шарів черевної стінки і обов'язковим формуванням «косметичного» пупка.
Після операції важливим моментом є тривале парентеральне (минаючи травний тракт) живлення, яке здійснюється за допомогою глибоких венозних ліній. Для цього використовують спеціальні препарати для внутрішньовенного введення, що містять оптимальний склад білків і вуглеводів, жирів, різні вітамінні добавки, мікроелементи, електроліти. Проводиться тривала інфузійна терапія з введенням підтримуючих препаратів, антибактеріальна терапія, профілактика кровотеч і т. д.
Здійснюється респіраторна (дихальна) терапія шляхом допоміжної штучної вентиляції легень, для полегшення стану дитини і запобігання перераздутия повітрям шлунка і кишечника.
Корекція поєднаних вад серця, судин, головного мозку, нирок і кісткової систем проводиться за життєвими показаннями фахівцями вузького профілю (кардіологами, ортопедами, нейрохірургами, ангиологими, урологами та ін).

Омфалоцеле: наслідки


Наслідки такого пороку як омфалоцеле, можуть бути наступні:
- Розрив оболонок пуповини. Якщо це відбувається внутрішньоутробно, то виникає асептичне (без інфекційного агента) запалення органів, в результаті чого вони покриваються фібринової оболонкою. Якщо розрив відбувається після народження, то запалення буде викликана приєднанням вторинної мікрофлори;
- Сепсис . Грізне ускладнення, що розвивається як результат попадання в кров патогена з первинного вогнища, з подальшим тотальним поширенням інфекції;
- Кровотеча. Виникає при розриві судин пуповини, травмування стінки кишечника, печінки, судин брижі;
- Некротізірованіе кишкової стінки. Порушення кровопостачання, пересихання, запальний процес сприяють омертвіння тканин кишки;
- Злукова кишкова непрохідність. Головною причиною формування непрохідності кишки є утворення сполучнотканинних спайок між кишковими петлями, всередині просвіту та іншими органами порожнини живота.
- Інвалідизація внаслідок необхідності накладення ентеро - чи колостоми, значно знижують якість життя.
Летальний результат, інвалідність в наслідок ізольованого омфалоцеле практично не зустрічається. Причиною несприятливого результату є поєднані важкі пороки і аномалії органів.
Омфалоцеле – важкий природжений порок, діагностика якого можлива на внутрішньоутробному етапі, що дозволяє визначити план ведення цієї вагітності і тактику щодо майбутнього новонародженого. Головна проблема оперативної корекції цієї аномалії криється в тому, що ізольовано омфалоцеле зустрічається вкрай рідко. Пошкодження набору і якості хромосом, важкі пороки життєво важливих внутрішніх органів – основні супутники омфалоцеле. Саме курабельность поєднаної патології і є основоположною прогнозу життя, інвалідизації, подальшого розвитку.
Рівень розвитку перинатальної допомоги дозволяє адекватно допомогти таким дітям, а в ряді випадків забезпечує відповідну функцію організму, сприяє можливості повноцінного якісного життя.
Додати коментар