Ферментопатія - симптоми, лікування ферментопатії у дітей

Ферментопатія - симптоми, лікування ферментопатії у дітей
Ферментопатія - це патологічне порушення функціонування структур ферментної системи людського організму, обумовлене частковим або тотальним відсутністю продукції будь-якого типу ферменту. Небезпека будь форми ферментопатії обумовлена тим, що навіть за умови нетривалого її перебігу відзначається прогресуюче внутрішньоклітинне накопичення токсичних продуктів порушеного метаболічного обміну, які чинять негативний токсичну дію на структури або тканини, особливо центральної нервової системи.

Причини ферментопатії


Так як ферменти являють собою високоспецифічні хімічні сполуки, кожен з яких реалізує каталіз певної хімічної реакції, відсутність навіть єдиного ферменту або порушення його активності спровокує розвиток ознак ферментопатії.
В розвитку ознак ферментопатії має місце два основних этиопатогенетических механізму - аліментарний і генетично детермінований. Спадкова ферментопатія може бути обумовлена наявністю дефектного гена, повністю блокує продукцію ферменту або ж знижує його активність. Порушення активності ферменту в більшій мірі обумовлено нестабільністю молекул ферменту, які легко руйнуються при дії інших провокуючих факторів. В даний час генетичне картування пацієнта, страждаючого ферментопатией, дозволяє достовірно встановити тип порушення, що має велике значення у визначенні тактики лікування.
У зв'язку з тим, що різні категорії ферментів беруть безпосередню участь у всіх обмінних процесах людського організму, патологічне відсутність або недостатня активність того чи іншого ферменту відображається на метаболічних процесах розщеплення і перетворення білків, вуглеводів, жирів, пуринів, гормональних речовин, мінералів і інших життєво-важливих компонентів, що беруть участь у виконанні функцій внутрішніх органів і структур.
Вторинна ферментопатія спричиняється, як правило, аліментарними порушеннями, тобто стійким порушенням харчової поведінки або ж наявними у пацієнта хронічні захворювання органів травного тракту (переважно його дистального відділу) запального генезу. Крім того, в патогенезі розвитку придбаних типів ферментопатії має значення токсичний вплив мутагенів навколишнього середовища і ксенобіотиків.
Окрему категорію ферментопатії становить харчова непереносимість, зумовлена надходженням в організм людини харчових добавок, які в даний час широко застосовуються у виробництві продуктів харчування. Деякі люди відзначають непереносимість алкогольних напоїв, яка також має зв'язок з порушенням ферментативної системи. Дана форма ферментопатії носить спорадичний характер і в більшій мірі проявляється в східних країнах. Характерними проявами алкогольної ферментопатії є різке розлите почервоніння шкірних покривів, утруднене носове дихання і появу дискомфорту в області живота.

Симптоми ферментопатії


Основну групу ферментативних порушень складають спадкові ферментопатії, які можуть проявлятися різними клінічними варіантами, в залежності від провідного типу обмінних порушень. Переважаючим клінічним симптомом всіх видів ферментопатий є симптомокомплекс порушення травної функції, прояви якого залежать від локалізації патологічного процесу.
Клінічна картина придбаних варіантів ферментопатії полягає в появі у пацієнта диспепсичних розладів з переважанням шлункової, кишкової або панкреатичної їх форми. Диспепсія шлункового типу проявляється у вигляді появи типового больового синдрому в проекції епігастральній ділянці, втрата апетиту і нудоти після їжі. Більшість дорослих пацієнтів, які страждають ферментопатией, відзначають зміну смакових уподобань, постійний дискомфорт в області живота, не має чіткої локалізації.
У ситуації, коли у людини спостерігаються порушення внутрішньоклітинного травлення, обумовлені ферментопатией, на перший план виступають симптоми ентероколіту, що супроводжується хронічним послабленням стільця, причому калові маси не мають звичну консистенцію, а являють собою неоформлену масу з ознаками бродіння.
Поширеним явищем при тривалому перебігу ферментопатії, особливо спадкового типу, є розвиток енцефалопатії, прояви якої сходи з токсичним ураженням головного мозку, однак, патогенетичним механізмом в даній ситуації є виснаження енергетичного субстрату в організмі, обумовленого ферментативним блоком. Клінічна картина цієї форми енцефалопатії супроводжується бурхливим наростанням симптоматики і агресивним перебігом аж до настання летального результату. Пацієнти, які страждають ферментопатией, ускладненої енцефалопатією центрального генезу, схильні до порушення свідомості різного ступеня інтенсивності, розвитку м'язової гіпотонії і гипорефлексии, гемодинамічних розладів.

Ферментопатія у дітей


У ситуації, коли ознаки ферментативної недостатності спостерігаються у пацієнтів раннього дитячого віку, а тим більше у новонародженої дитини, слід розуміти спадковий характер ферментопатії. У зв'язку з тим, що деякі форми спадкової ензимопатії можуть проявлятися не відразу після народження, а у віддаленому періоді, коли діагностика їх утруднена, у педіатричній практиці були розроблені методики скринінгового обстеження всіх новонароджених дітей, які виробляються в перші години після народження ( галактоземія , фенілкетонурія ).
Основним специфічним симптомом, який спостерігається при всіх формах ферментопатії у дітей, є стійка зв'язок погіршення стану дитини з прийомом того чи іншого продукту харчування, а в іншому кожна форма ферментативної недостатності має характерні типові ознаки і прояви, що дозволяють досвідченому педіатра встановити діагноз до проведення лабораторних методів обстеження дитини.
Діти, які страждають на фенілкетонурію різко відстають не тільки у фізичному, але і інтелектуально-мнестическом розвитку, відрізняються підвищеною дратівливістю і емоційною лабільністю. За умови відсутності своєчасної діагностики та відповідного лікування, у дитини розвивається підвищена судомна готовність, центральні парези і атаксія . Крім того, дана категорія пацієнтів стає частими відвідувачами дерматологічного кабінету, так як у них відзначається підвищена схильність до розвитку атопічних та контактних дерматитів поширеною локалізації.

У зв'язку з швидким наростанням показників захворюваності спадковими формами ферментопатії, в останні роки була розроблена скринінгова методика обстеження, що дозволяє діагностувати дану патологію у плода на 16 тижні внутрішньоутробного розвитку. Однак висока вартість даного обстеження, а також необхідність придбання високоякісного обладнання для його проведення, обмежує сферу застосування методів генної інженерії в плані допологової діагностики ферментопатії.
В період новонародженості, коли основним джерелом харчування для дитини служить грудне молоко, можуть проявлятися симптоми ферментопатії, обумовленої лактозною недостатністю. Характерним проявом даної патології є дисбактеріоз важкого ступеня тяжкості, що супроводжується багаторазовим поносом, нестримною блювотою і ознаками зневоднення ( сухість шкіри , западіння джерельця, прискорене дихання і серцебиття, зниження діурезу). Характерним проявом є галактаземии наростаюча жовтяничність шкірних покривів і прогресуюча гепатоспленомегалія, що супроводжується наростанням асцитичної рідини. У зв'язку з порушенням функції печінки, у дитини наростають прояви геморагічного діатезу. Прояв у дитини вищеперелічених симптомів є обґрунтуванням для припинення грудного вигодовування і переведення новонародженої дитини на дієтичний раціон харчування, що обмежує споживання молочного білка.
Целіакія, як прояв глютеиновой непереносимості, може розвиватися як у дитячому, так і дорослому віковому періоді і супроводжується розвитком запальних змін у слизовій оболонці тонкого відділу кишечнику, внаслідок чого спостерігається порушення його всмоктуючої функції. У дітей, які страждають на целіакію, відзначаються часті епізоди шлункової та кишкової диспепсії у вигляді нудоти, нестримної блювоти, вираженого больового синдрому в черевній порожнині. Характерним симптомом даної форми ферментопатії є недостатній набір ваги у дитини і відставання в плані фізичного розвитку. Діти з целіакію відносяться до категорії ризику щодо розвитку ознак залізодефіцитної і фолієводефіцитної анемії, які відбиваються на стані здоров'я дитини у вигляді підвищеної стомлюваності, запаморочення , сухості шкірних покривів і наростанні гіпоксичного ураження тканин.
Тривале прогресуюче протягом целіакії супроводжується розвитком ускладнень у вигляді герпетиформного дерматиту, що проявляється утворенням розлитої везикулезной висипки з сильним свербінням. Характерним патогнормоничным ознакою даної висипки є її локалізація в проекції великих суглобів верхніх і нижніх кінцівок. За відсутності своєчасно наданої медичної допомоги патологічні зміни в кишечнику і шлунку схильні до малігнізації.

Лікування ферментопатії


Первинним і найбільш ефективним методом лікування ферментопатії в початковій стадії розвитку є корекція харчової поведінки. Дієтотерапія при ферментопатиях передбачає повне виключення факту надходження нестерпних організмом речовин з продуктами харчування навіть у мінімальній кількості. У більшості випадків дотримання спеціалізованої індивідуальної дієти дозволяє виключити застосування медикаментозних та інших видів лікування. Дієтичне харчування дозволяє зберегти фенотип дитини, попереджаючи розвиток ознак фізичного та розумового недорозвинення.
У ситуації, коли у пацієнта спостерігається ферментопатія ендокринного типу, єдиним патогенетично обррунтованим методом лікування є гормональна терапія тривалим курсом у підтримуючій дозі. Деякі ензимопатії, що супроводжуються порушенням вітамінного обміну, потребують призначення вітаміновмісних синтетичних препаратів (Піридоксин 20 мг на добу парентерально при патології Комровера-Кнаппа та гомоцистонурии, Кальцій Д3 Нікомед по 1 капсулі 2 р/добу при наявних ознаках фосфат-діабету, Біотин в добовій дозі 10 мг перорально при синдромі мальабсорбції).
Парентеральне введення очищених плацентарних ферментів застосовується при обмеженому спектрі ферментопатії (хвороба Фабрі, хвороба Гоше ) знаходить своє застосування, але зважаючи підвищеного ризику виникнення імунологічної реакції на введення чужорідного для організму білка, даний метод лікування не можна вважати доцільним. З метою усунення цього побічного ефекту рекомендується вводити липосомальную форму ферментів, особливо при патологіях накопичення.
В останнє десятиліття стали розроблятися хірургічні методики лікування ферментопатії, засновані на трансплантацію кісткового мозку і внутрішніх органів (трансплантація нирки при синдромі Фабрі, підшкірна підсадка фібробластів при мукополісахарідозі ).
Єдиним патогенетично обррунтованим методом лікування спадкових форм ферментопатії є генна терапія, що дозволяє в 90% випадків виключити появу фенотипових ознак захворювання.
Додати коментар