Брахідактілія - як успадковується, причини, лікування

Брахідактілія - як успадковується, причини, лікування
Брахідактілія - це недорозвинення фаланг, що виявляється в вкороченні пальців на стопах і кистях, що виникає в результаті генетично детермінованого дефекту, передається у спадок. Проявами даної аномалії служить зменшення длинника стоп і кистей, короткопалость, гипоплазированные нігтьові пластини, а в деяких випадках сіндактилія . В якості діагностичних заходів на перший план виступає ДНК-діагностика та променеві методи візуалізації кісток, а в якості ефективних лікувальних заходів слід розглядати лише хірургічний спосіб усунення дефекту. Слід враховувати, що виникнення брахидактилии можливо не тільки при зменшенні розмірів окремих фаланг, але і внаслідок повної їх відсутності.

Причини брахидактилии


Дана патологія відрізняється досить високим показником захворюваності в загальній структурі генетичних дефектів розвитку, і даний факт пояснюється домінантним типом передачі дефектного гена, тобто для розвитку у дитини брахидактилии достатньо, щоб один з батьків був носієм дефектного гена. Захворюваність брахидактилией в загальній структурі спадкових аномалій кистей і стоп становить близько 24%.
В епоху розвитку діагностичних технологій, а також методів генної інженерії, створюються умови для ранньої пренатальної діагностики брахидактилии методом триплексного тривимірного ультразвукового обстеження в період вагітності.
Досі не розроблені препарати для застосування етіотропного емпіричного лікування, проте в даний час проводиться величезна кількість наукових досліджень з цієї проблеми. Медико-генетичне консультування родини, у якій є хоча б один член, що страждає даним видом аномалії, передбачає обов'язкове попередження генетиком про ризик народження малюка з брахидактилией. До категорії осіб, які підлягають проведенню генетичної консультації, в першу чергу відносяться батьки, у яких народилася дитина з брахидактилией, обидва людини, людина, що бажає створити сім'ю з хворим брахидактилией, а також сім'ї, батьки яких страждають даною аномалією.

Симптоми брахидактилии


В ситуації, коли брахідактілія являє собою ізольований порок розвитку, клінічні прояви у дитини будуть мінімальні, і розглядати її потрібно як виключно косметичний дефект. Однак слід враховувати, що в більшості випадків дана патологія виступає в ролі синдрому і є проявом більш грубих вроджених генетичних захворювань.
Найбільш поширеною вродженою патологією, при якій брахідактілія розвивається нарівні з іншими вадами, є синдром Дауна . При цій спадкової аномалії крім брахидактилии, у дитини проявляються інші фенотипічні ознаки (епікантус, брахицефалический тип черепа, воронкоподібна грудна клітка, укорочення шиї).
Брахідактілія при синдромі Поланда поєднується з амастией і деформацією ребер, а при хворобі Аарского-Скотта у дитини одночасно з короткопалостью відзначаються ознаки фімозу, розумової відсталості і нестабільність суглобів.
У ситуації, коли брахідактілія у дитини поєднується з наявністю атрезії хоан, гіпоплазії фронтальних пазух, низькорослістю і ознаками вторинного гіпотиреозу , а в деяких випадках і олігофренією слід запідозрити у даного пацієнта синдром серединної щілини лицьового черепа.
Якщо у дитини відзначається брахідактілія без ознак зрощення фаланг або полидактилии , то в більшості випадків дана аномалія не обмежує функцію кисті або стопи. При більш виражених вадах розвитку фаланг може спостерігатися порушення функції міжфалангових, плюснефалангових суглобів, що значно ускладнює опорну і рухову функцію. Крім того, в більшості випадків брахідактілія поєднується з диспластичним ураженням нігтьової пластини ураженого пальця, що має не естетичний вигляд і потребує корекції. Укорочені пальці мають незвичайну конфігурацію, внаслідок деякого сплощення і розщеплення фаланг.
Слід розрізняти такі особливі варіанти брахидактилии, як эктродактилия, при якій відзначається недорозвинення виключно дистальних фаланг при збереженні нормальної кісткової структури п'ясткових кісток, а також адактилия, яка є найбільш тяжкою формою короткопалости, так як при даній патології вкорочення кисті розвивається в результаті повного відсутність однієї чи кількох фаланг.

Типи брахидактилии


Для розмежування всіх варіантів кісткових аномалій фаланг, в травматологічних і ортопедичних колах прийнято класифікувати брахидактилию за клінічними типами.
Брахідактілія А супроводжується укороченням середнього пальця, девіацією фаланг, а також диспластичними змінами нігтьових пластин. Дані зміни можуть протікати в різних варіантах ваги, тому прийнято розділяти брахидактилию типу А на п'ять клінічних варіантів.
Тип Фарабі, або тип А1 передбачає зміни усіх фаланг середнього пальця як рудиментарного будови в поєднанні з укороченням проксимальної фаланги великих пальців стоп та кистей, а також загальною затримкою росту.
Тип Мора-Брита, або тип А2 проявляється наявністю усіх фаланг середнього пальця обей кистей, однак значним їх укороченням. Примітним фактом є збереження нормального розвитку інших фаланг на кистях і стопах. Крім укорочення фаланг середнього пальця відзначається зміна їх форми в бік ромбовидної з супутньою радіальної девіацією. Варіантом цього типу є брахідактілія, що поєднується з клинодиктилией п'ятого пальця.

Клинодактилия п'ятого пальця, або тип А3 полягає в укороченні і радіальної девіації виключно середніх фаланг п'ятого пальця на обох кистях.
При типі Темтами, або типі А4 спостерігається вкорочення другого і п'ятого пальця обох кистей за рахунок недорозвинення середньої фаланги. При локалізації патологічних змін на стопах, виникають вальгусно-п'яткова клишоногість.
Тип А5 супроводжується вираженим укороченням другого і п'ятого пальця на кистях, внаслідок повної відсутності середньої фаланги в поєднанні з дисплазією нігтьових фаланг.
Принциповою відмінністю брахидактилии типу є те, що у дитини відрізняється аномалія розвитку нігтьових фаланг з супутньою синдактилией другого і третього пальця. Типовим для цього варіанту брахидактилии є одночасне ураження кистей і стоп. Перераховані вище зміни супроводжуються аномаліями розвитку кісткової тканини хребта, черепа і зубів.
Брахідактілія типу С є важкою вродженою патологією, при якій крім укорочення проксимальних фаланг відзначається недорозвинення п'ясткових кісток, а також зрощення фаланг між собою. Діти, які страждають цією патологією, відрізняються низькорослістю, а в деяких випадках навіть розумовою відсталістю.
Брахідактілія типу Д має другу назву «брахідактілія великого пальця» і є найбільш часто зустрічається аномалією розвитку фалангових кісток. Примітно, що даний тип недорозвинення фаланг першого пальця спостерігається однаково часто як на верхніх, так і на нижніх кінцівках.
Тип Е є рідкісною патологією, при якій вкорочення кисті або стопи розвивається не в результаті кісткового дефекту фаланг, а як наслідок ізольованого недорозвинення п'ясткових кісток. Крім того, фенотипическими проявами даної аномалії є симетричне недорозвинення ключиць.

Лікування брахидактилии


У зв'язку з тим, що брахідактілія є аномалією розвитку кісткової тканини з типовою локалізацією в проекції фаланг кистей і стоп, єдиним ефективним методом корекції даних змін є хірургічний. Консервативні методики, які полягають у застосуванні фізіотерапевтичних маніпуляцій слід розглядати в якості додаткових лікувальних заходів у післяопераційному періоді, а також профілактичних в плані запобігання розвитку вторинної деформуючого артрозу дрібних суглобів стоп і кистей.
Хірургічні методики дозволяють не лише усунути наявні міжфалангові зрощення, але й збільшити лінійні розміри кистей і стоп. В якості оперативних посібників по подовженню розмірів кисті або стопи застосовується аутотрансплантація, поллицизация і дистракція. При усуненні міжфалангових зрощень виконується не тільки кісткова, але і сухожильно-м'язова, а також шкірна пластика.
Застосування оперативного лікування при брахидактилии прийнятно тільки з метою усунення порушень рухової функції кінцівок і в меншій мірі для усунення косметичного дефекту.
Додати коментар