Синдром Жильбера - симптоми

Синдром Жильбера - симптоми
Синдром Жильбера (він же хвороба Жильбера, негемолитическая сімейна жовтяниця, проста сімейна холемия, конституціональна гіпербілірубінемія) - спадкове захворювання з доброякісним перебігом, викликане мутацією гена, який відповідає за знешкодження непрямого білірубіну в печінці. Захворювання названа по імені французького гастроентеролога Августина Ніколя Жильбера, який вперше описав його у 1901 році. Синдром Жильбера зазвичай проявляється у вигляді підвищеного рівня білірубіну в крові, жовтяниці і деяких інших специфічних ознак, які не є небезпечними і не потребують термінового лікування.

Симптоми синдрому Жильбера


До основних симптомів даного захворювання відносять наступні:

  • Жовтяниця, коли в першу чергу спостерігається жовтяничне забарвлення склери ока (від майже непомітного до яскраво вираженого). У рідкісних випадках може проявлятися порушення кольору шкірних покривів в області носогубного трикутника, долонь, пахв.

  • Дискомфорт в області правого підребер'я, у деяких випадках може спостерігатися незначне збільшення розмірів печінки.

  • Загальна слабкість і підвищена стомлюваність.

  • У деяких випадках може спостерігатися нудота, відрижка, порушення стільця, непереносимість деяких продуктів.


  • Причиною, що викликає синдром Жильбера, є недолік в печінці спеціального ферменту (глюкуронілтрансферази), який відповідає за обмін білірубіну. У результаті в організмі нейтралізується тільки до 30% від звичайної кількості цього жовчного пігменту, а надлишок накопичується в крові, викликаючи найбільш частий симптом цього захворювання - жовтяницю.

    Діагностика синдрому Жильбера


    Діагноз синдром Жильбера зазвичай ставлять на основі аналізів крові:

  • Загальні показники білірубіну при синдромі Жильбера коливаються від 21 до 51 мкмоль/л, але можуть підвищуватися до 85-140 мкмоль/л під впливом фізичних навантажень або на тлі інших захворювань.

  • Проба з голодуванням. Відноситься до специфічних (не особливо часто використовуваним) тестів на синдром Жильбера. На тлі голодування або дотримання протягом двох діб низькокалорійної дієти білірубін у крові підвищується на 50-100%. Заміри білірубіну проводяться натщесерце перед початком тесту, а потім через дві доби.

  • Проба з фенобарбіталом. При прийомі фенобарбіталу рівень білірубіну в крові різко знижується.


  • Як жити з синдромом Жильбера?


    Саме захворювання не вважається небезпечним і специфічного лікування зазвичай не вимагає. Хоча підвищений рівень білірубіну в крові зберігається протягом усього життя, але небезпечного рівня його зміст при цьому захворюванні не досягає. Наслідки синдрому Жильбера зазвичай обмежуються зовнішніми проявами і легким дискомфортом, тому, крім дотримання дієти, в лікуванні використовується лише прийом гепатопротекторів для покращення функцій печінки. А також (в окремих випадках сильної жовтяниці) прийом препаратів, що сприяють виведенню з організму надлишків пігменту.
    Синдром Жильбера - симптоми
    До того ж симптоми захворювання не є постійними і велику частину часу можуть бути навіть непомітні, посилюючись при великих фізичних навантаженнях, вживанні алкоголю, голодуванні, простудних захворюваннях.
    Єдине, чим може бути небезпечний синдром Жильбера - в рідкісних випадках, при недотриманні режиму та порушення в харчуванні, він сприяє розвитку запалення жовчовивідних шляхів і жовчнокам'яної хвороби .
    І слід пам'ятати, що дане захворювання є спадковим, тому при його наявності в анамнезі одного з батьків перед плануванням вагітності рекомендується консультація генетика.
    Додати коментар