Хвороба Гентінгтона - симптоми і лікування

Хвороба Гентінгтона - симптоми і лікування
Хвороба Гентінгтона - тяжке прогресуюче нейродегенеративное спадкове захворювання головного мозку, що характеризується поєднанням психічних розладів і хореического гіперкінезу. Поширеність даного захворювання становить 1:10000 населення. Хвороба Гентінгтона може розвинутися як в дитячому віці, так і в старечому, однак найчастіше перша симптоматика проявляється у віковому проміжку від двадцяти восьми до п'ятдесяти років
Хвороба Гентінгтона - причини розвитку
Внаслідок того, що дане захворювання неухильно прогресує і призводить до неминучої інвалідизації, зачіпаючи інтереси як хворого, так і його рідних (у дітей хворої людини ризик розвитку захворювання наближений до 50%), в останні роки хвороба Гентінгтона вивчається особливо пильно. Отримані результати серйозно занепокоїли фахівців, так як виявилося, що захворювання поширене набагато ширше, ніж вважалося раніше. Практично 100% розглянутих випадків дали позитивний результат на сімейний анамнез. Деякі вчені припускають, що зрідка новий випадок розвитку захворювання може з'явитися внаслідок генетичної мутації, однак жодного схожого доведеного випадку поки немає. Іноді хибне враження про відсутність сімейного анамнезу може скластися з-за пізнього дебюту хвороби і її можуть помилково класифікувати як сенильную деменцію , особливо в тих випадках, коли члени сім'ї до маніфестації захворювання вмирали від інших причин
Хвороба Гентінгтона - симптоми і ознаки
Захворювання завжди починається поступово, як би поволі. Перші симптоми хвороби Гентінгтона зазвичай проявляються у віковому проміжку від двадцяти п'яти до п'ятдесяти років (вкрай рідко в дитячому віці), чоловіки хворіють трохи частіше жінок. До перших симптомів захворювання відносять метушливість рухів і непосидючість, що зазвичай не розцінюється родичами людини як захворювання. З плином часу рухові порушення продовжують прогресувати, що в кінцевому підсумку зазвичай призводить до інвалідності. У міру подальшого прогресування хвороби Гентінгтона для хворого стають характерними часті раптові неритмічні судомні рухи тулуба і кінцівок, може спостерігатися порушення артикуляції, можливі миязицільні схлипування і спазми лицьової мускулатури. Координація рухів при ходьбі значно страждає, хода стає хореической (танцює). Аж до самих пізніх стадій захворювання пам'ять залишається підлягаючою зберіганню, проте виконавчі функції, мислення і увагу порушуються ще на самому початку розвитку хвороби. Досить часто при хвороби Гентінгтона спостерігаються нав'язливі стану і марення (по даній симптоматиці може бути помилково діагностовано шизофренія), періодична розгальмування, відчуженість, апатія і депресія . Поступово всі вимагають м'язового контролю функції порушуються: людина починає відчувати проблеми з ковтанням і жуванням, починає гримасувати (внаслідок швидкого руху очей порушується сон).
Тривалість протікання захворювання в середньому становить п'ятнадцять років. У разі раннього початку (до двадцяти років), хвороба супроводжують когнітивні порушення, атаксія , ригідність і вона прогресує швидше (близько восьми років). Епілептичні припадки при хвороби Гентінгтона виникають вкрай рідко в разі пізнього початку захворювання, і досить часто при його ранній формі.
На четвертому-п'ятому десятилітті життя, хвороба Гентінгтона проявляється прогресуючим хореоатетоз, який в свою чергу супроводжується яскраво вираженими психічними розладами (депресією з частими суїцидальними спробами, деменціями, частими спалахами агресії і роздратування). В юнацькому віці захворювання може іноді проявлятися наростаючим акинетико-ригідним синдромом.
Хвороба Гентінгтона протікає вкрай повільно. Інвалідизація обумовлюється як серйозними змінами психіки, так і углубившимися руховими розладами. Летальний результат наступає після закінчення багатьох років від самогубства або інтеркуррентною інфекції
Хвороба Гентінгтона - симптоми і лікування

Хвороба Гентінгтона - діагностика
У типових випадках діагностика хвороби не представляє ніяких складнощів. Повільно прогресуючий перебіг, відносно пізній початок, відсутність супутньої ревматичної лихоманки і виражена деменція дозволяють виключити хорею Сиденгама. Крім цього, диференційний діагноз слід проводити з такими захворюваннями як спадкова доброякісна хорея, сенильная хорея, атаксія, нейроакантоцитоз, хвороба Паркінсона. У всіх спірних діагностичних випадках, вирішальним фактором стануть результати прямої ДНК-тестування.

Ключовими факторами правильного діагностування захворювання є врахування типу успадкування та наявності сімейного анамнезу, перебігу захворювання, наявності в мазку крові зміненої форми еритроцитів, наявність та локалізація атрофічних процесів у великих півкулях мозку
Хвороба Гентінгтона - лікування
На жаль, на сьогоднішній день не розроблено жодного методу лікування, здатного зупинити, або хоча б призупинити прогресування захворювання. Всі спроби, спрямовані на можливе пригнічення патологічних рухів в більшості випадків безрезультативні. У деяких випадках хворим для зменшення рухових розладів та корекції порушень емоційності призначають психотропні препарати групи нейролептиків. Для зменшення тяжкості симптоматики хвороби Гентінгтона був спеціально розроблений і згодом у 2008 році затверджено препарат Тетрабеназин. Такі препарати як Ремацемид і Амантадин ще знаходяться в стадії тестування, проте вже показали позитивні результати. Для полегшення ригідності та гіпокінезії м'язів призначаються протипаркінсонічні препарати. З метою полегшення міоклонічну гиперкинезии застосовують вальпроєву кислоту. При порушеннях поведінки і психозах призначають атипові антипсихотики. Для усунення депресії широко застосовують Міртазапін і інгібітори зворотного захоплення серотоніну.
Прогноз хвороби Гентінгтона у більшості випадків несприятливий. Летальний результат, обумовлений різними ускладненнями (застійна серцева діяльність, пневмонія тощо), зазвичай настає після десяти - дванадцяти років з моменту початку прогресування захворювання
Ще статті по даній темі:
1. Хвороба Жильбера
2. Хвороба Альцгеймера
3. Хвороба Віллебранда
Додати коментар