Хвороба Гюнтера - симптоми, причини, лікування

Хвороба Гюнтера - симптоми, причини, лікування
Хвороба Гюнтера (эритропоэтическая порфирія) - передається по атусомно-рецесивним типом вкрай рідкісне генетичне захворювання, симптоматика якого надає пацієнту схожість з певним міфологічним істотою. Вперше цю хворобу описав німецький лікар Ганс Гюнтер, ім'ям якого вона й була названа.
Основний науковий назву хвороби Гюнтера, це вроджена эритропоэтическая порфирія. Зазвичай до порфириям відносять генетичні порушення пігментного обміну речовин, які супроводжуються підвищеним вмістом у тканинах і крові порфірину - азотосодержащего пігменту, що входить до складу гемоглобіну і додає крові червоний колір
Хвороба Гюнтера - причини
Деякі сучасні вчені висловлюють цілком серйозні припущення про те, що всі існуючі історії про вампірів можуть мати наукове обґрунтування. Дослідники стверджують, що вони могли виникнути як наслідок впливу такого рідкісного генетичного захворювання як хвороба Гюнтера. Шкірна порфірія псує кров, викликаючи порушення провадження гема. Було відзначено, що хвороба Гюнтера найчастіше спостерігається у невеликих селах Трансільванії, де вона за припущеннями розвивається внаслідок споріднених зв'язків. Розповсюдженість цієї рідкісної генетичної патології становить 1 людина на 200000 населення. Якщо у одного з батьків виявлено це захворювання, то з 25% упевненістю можна говорити про те, що він передасть його своїй дитині. Сучасна медицина описує близько вісімдесяти випадків гострої порфірії, вилікувати яку не вдалося.
Хвороба Гюнтера розвивається в червоному кістковому мозку - місці синтезу еритроцитів. Причиною цього спадкового захворювання є рецесивна мутація. Рецесивна мутація розташована в аутосомной (нестатевий) хромосомі, призводить до підвищеної фоточутливості шкірних покривів і порушення метаболізму. Сто процентна вірогідність розвитку вродженої ерітропоетіческой порфірії можлива тільки у дітей, батьки яких є носіями мутованого гена, причому зовсім не обов'язково, щоб у них проявлялася яка-небудь симптоматика
Хвороба Гюнтера - симптоми
Дане захворювання характеризується відсутністю виробництва в організмі основних компонентів крові - червоних кров'яних тілець, що вже в свою чергу відбивається недоліком кисню і заліза в крові. Як у крові, так і в тканинах порушується пігментний обмін і внаслідок впливу сонячних променів починається розпад гемоглобіну. Одночасно з цим відбувається значна деформація сухожиль, ведуча в деяких випадках до скручування пальців.
Хвороба Гюнтера характерна тим, що небелковая частина гемоглобіну (гем) трансформується в роз'їдає підшкірну тканину токсична речовина. Внаслідок цього шкірні покриви утоньшает, стають коричневими і в результаті впливу на них сонячних променів - лопаються. Саме з цієї причини через певний проміжок часу шкіра покривається шрамами і виразками. Крім цього дані запальні явища дуже сильно ушкоджують і деформують ніс і вуха.
Людина виглядає лякаюче - у нього вкрите виразками особа, скорчені пальці. Розташована навколо губ і ясен шкіра посилюється і висихає, що призводить до оголення різців і страшного «вампірського» оскалу. Ще одним симптомом хвороби Гюнтера є червоно-коричневий або червоний забарвлення зубів, що відбувається внаслідок відкладення на них порфірину. Шкірні покриви у хворого сильно бліднуть, у світлий час доби у них спостерігається занепад сил і значна слабкість, у нічний час енергія повертається. Хочеться відзначити, що дана сукупність симптоматики спостерігається тільки на пізніх стадіях перебігу захворювання.
Зазвичай хвороба Гюнтера починає проявлятися вже на протязі першого року життя, однак може і після чотирьох років. Внаслідок мутації відбувається посилений синтез пігменту - попередника порфірину, що приводить до підвищеного вмісту в еритроцитах (до 25 разів). Саме це обумовлює наведені нижче симптоми хвороби:
• Хронічна фоточутливість. Навіть внаслідок проникнення сонячних променів через тонкий одяг або віконне скло може виникнути опік. Хворі скаржаться на те, що опромінені ділянки шкіри сверблять, на них з'являється червона бульбашкові висипання
• Внаслідок виділення надлишку пігменту, сеча набуває криваво-червоний колір
• Спостерігається підвищений оволосіння ( гіпертрихоз )
• Внаслідок відкладення в дентині і емалі порфірину, зуби забарвлюються в червоний колір (эритродонтия)

• Спостерігається збільшення селезінки, а в деяких випадках і печінки
• У кров'яному руслі руйнуються еритроцити (гемолітична анемія)
Вся вищеперелічена симптоматика надає хворому велику схожість з вампіром. До другої половини минулого повік хвороба Гюнтера вважалася абсолютно невиліковною. Для полегшення стану хворого і для поповнення нестачі кров'яних тілець, в середні повік йому давали пити свіжу кров. Природно це ніяких позитивних результатів не давала, тому що просто випиваючи порцію крові, поліпшити її стан в організмі неможливо.
Ще один усталений міф про вампірів і їх боязнь часнику, можна розвінчати твердженням про те, що саме часник при вживанні його в їжу виділяє кислоту, яка підсилює ушкодження та відповідно страждання, отримані в результаті хвороби. Тому є цілком природним, що люди з хворобою Гюнтера уникають вживати викликає у них больові відчуття часник
Хвороба Гюнтера - лікування
Найчастіше подальша доля пацієнтів з хворобою Гюнтера досить трагічна. Більшість страждаючих цією хворобою дітей не доживає навіть до підліткового віку, що пов'язано з наявністю у них численних порушень обміну речовин, що тягнуть за собою надлишок в крові порфірину.
Лікування хвороби Гюнтера на думку сучасних медиків на даному етапі розвитку медичної галузі не представляється можливим. Передбачається, що ідеальним методом лікування захворювання є трансплантація кісткового мозку. Дана задача є архіскладним, так як потрібен ретельний підбір донора і тривала специфічна супутня терапія. Деякі вчені пропонують метод трансплантації стовбурових клітин пуповинної крові, однак шанс знайти необхідного донора зводиться до нуля.
Так як вилікувати порфірію поки не представляється можливим, існує можливість значно зменшити кількість рецидивів хвороби. Цього можна досягти, запровадивши дуже суворі обмеження часу перебування на сонці. Перед прогулянкою, на відкриті частини тіла слід нанести захищають шкірні покриви від ультрафіолету крему
Ще статті по даній темі:
1. Хвороба Гентінгтона
2. Хвороба Віллебранда
3. Фенілкетонурія
Додати коментар