Гемохроматоз - діагностика, лікування, симптоми, причини

Гемохроматоз - діагностика, лікування, симптоми, причини
Гемохроматоз - це захворювання, яке найчастіше пов'язано з спадково передаються порушеннями. Внаслідок певних дефектів у генетичному коді виникають збої організму у процесах всмоктування і переробки заліза: воно всмоктується в підвищеному кількість і відкладається повсюдно в органних структурах. Звичайно ж, таке надмірне відкладення абсолютно непотрібних там речовин викликає порушення нормальної роботи пошкоджених органів.
Гемохроматоз є досить серйозним захворюванням. Зустрічається досить рідко: на 1000 осіб-носіїв гена гемохроматозу, він проявиться лише приблизно у 3-х або 4-х чоловік. Так як гемохроматоз має системне протягом, то страждати від нього буде більшість важливих органів. Постійне збільшення концентрації заліза і поява його «сховищ» в органах може закінчитися вельми плачевно: розвинеться недостатність того чи іншого органу.

Гемохроматоз причини


Як і багато захворювання, гемохроматоз можна розділити на первинний (він же спадковий або ідіопатичний гемохроматоз), і на вторинний (з'являється як наслідок захворювань або впливі на орган несприятливих факторів).
Первинний гемохроматоз (він же ідіопатичний гемохроматоз) є основним різновидом цього захворювання. Причини, які запускають його поява суто генетичні. Виникає помилка в певних хромосомних локаціях і організм людини починає поглинати залізо непомірних кількостях. Для порівняння слід сказати, що в нормі в організм людини з допомогою клітин тонкого кишечника всмоктується близько 3-х грамів заліза щодня. При гемохроматозі ця цифра збільшується майже в двадцять разів.
Внаслідок цього організму доводиться кудись утилізувати надлишки заліза, яке не використовується ним для метаболічних цілей. Як і в природі, організм йде по самому простому шляху: зайва кількість будь-якої речовини він просто перетворює в відкладення. У випадку з гемохроматозом виникають відкладення заліза. Якщо точніше сказати, то залізо буде всмоктуватися клітинами тонкого кишечника і поступово трансформуватися у пігмент гемосидерин. Непотрібне організязиці кількість цього самого пігменту і буде засмічувати клітини органів.
Найчастішими органами, куди організм буде ховати зайве кількість заліза, стануть печінку, а за нею і підшлункова залоза. Крім вищеназваних органів, також зайвим залізом буде поступово заповнюватися серцевий м'яз. Звичайно ж, чужорідні "поклади заліза" в органах не будуть позитивно впливати на роботу цих органів. Гірше того, відкладення надлишків заліза поступово гублять клітини. Пізніше, на місці загиблої клітини розростається сполучна тканина, намагаючись замінити померлу структуру.
Важливо знати, що гемохроматоз є так званим "захворюванням накопичення", іншими словами гемохроматоз проявиться тільки тоді, коли в організмі буде присутня певна кількість надлишків заліза або його відкладення запустять зміни в органах. Тому одним із класичних ознак гемохроматозу буде необхідність у достатньо тривалому перебігу для повного розкриття розгорнутої клінічної картини (іноді процес розвитку гемохроматозу може затягнутися на десятиліття).
Вторинні варіанти гемохроматозу зазвичай з'являються при запущених цирозах печінки . Механізм появи цього виду гемохроматозу пояснюється тим, що цирротически пошкоджена печінка не синтезує важлива речовина - трансферрин. Ця речовина є заснованим транспортом, який доставляє залізо в ті місця, де воно потрібно для синтезу різних нових структур і клітин (наприклад, нових еритроцитів). Так як транспортувати залізо нічому, або кількість речовини - транспорту є недостатнім, то поступово кількість заліза збільшується, організм спробує "заховати" неиспользующееся залізо і з'являється картина вже відомого нам гемохроматозу.
Також вдруге обумовлений гемохроматоз може розвинутися через постійне вживання алкоголю. Спиртне дуже добре стимулює захоплення заліза в порожнині тонкої кишки, і може стимулювати появу спадкового гемохроматозу. До речі, найчастіше, коли хочуть сказати про можливу наявність гемохроматозу у хворого, то апріорі мають на увазі саме спадковий гемохроматоз. Вторинні гемохроматозы з'являються не так часто, якщо порівнювати їх з спадковими видами.

Гемохроматоз симптоми


У гемохроматозу симптоми безпосередньо пов'язані з органами, які пошкоджують накопичилися там "залізні" відкладення. До речі, ще цікавий факт: найчастіше гемохроматоз клінічно починає розгоратися десь приблизно в сорокарічному віці (про причини такого перебігу вже було написано вище: вся справа в часі накопичення непотрібного заліза). Тут також важливу роль відіграє стать: чоловіки становлять основний контингент хворих на гемохроматоз. Жінок рятують їх функціональні особливості: кожен місяць, з менструацією може виходити певну кількість зайвого заліза.
При "захламлении" печінки гемосидериновыми відкладеннями може з'явитися найяскравіша клініка цирозу. Це й зрозуміло: при гемохроматозі є печінка ємністю для постійного скидання організмом непотрібного заліза, яке згубно впливає на її складові. Розвивається гемохроматоз печінки.
Поступово зникають пошкоджені клітини печінки. Їх намагається замістити сполучна тканина. З-за цих процесів печінка втрачає і свою форму, поступово зменшуючись у розмірах, і достатній рівень своїх функцій. З'являються всі "принади" цирозу: поява асциту, розквіт портальної гіпертензії і зависла загроза смерті від кровотечі з варикозно розширених вен стравоходу.
Коли таким же пошкоджень піддається підшлункова залоза, то результат не менш жалюгідний. З-за постійних відкладень заліза вмирають одні з найважливіших для організму та життя людини клітин - клітини підшлункової залози. Поступово зникають В-клітини, які займаються постійним синтезуванням інсуліну. В результаті, гемохроматоз може запустити поява вторинного цукрового діабету і всіх його наслідків. До речі, одна з назв гемохроматозу, а саме "бронзовий" цукровий діабет з'явилося саме з цього клінічного прояву.
Цей характерний бронзоватый відтінок у хворих на гемохроматоз з'являється завдяки тому, що у верхньому шарі шкіри накопичується все той же сумнозвісний гемосидерин. І виходить вся палітра бронзових відтінків на шкірі у хворих: від димчастою до насичено - бронзовій фарбування.
Краще всього ці колірні явища проявляються на відкритих ділянках тіла: обличчі і руках. При більш детальному огляді таку забарвлення можна знайти в області пахвових западин і зовнішніх статевих органах.
Коли при гемохроматозі ушкоджуються клітини серцевого м'язового шару, то з'явиться гемохроматозная кардіоміопатія . Вона буде проявлятися тим, що камери серця будуть розтягуватися, серце збільшиться у своїх розмірах. Ці зміни запустять постійні порушення ритму і стануть причиною всім відомої серцевої недостатності. Це одне з найбільш грізних проявів гемохроматозу. Якщо його не коригувати медикаментозними засобами, то саме серцева недостатність стане причиною летальності у хворих на гемохроматоз (десь близько 37% хворих).
Як вже описувалося вище, гемохроматоз є захворюванням з великою тривалістю протікання. У середньому період протікання хвороби становить близько 15-20 років. Важливо знати, що тривалість життя хворих буде прямо залежати від початку проявів цирозу печінки. Після того як з'явилися його ознаки, в середньому хворий гемохроматозом зможе прожити ще десь близько 10-ти років.

Гемохроматоз діагностика


В першу чергу обстеження хворого на йязицірне наявність у нього гемохроматозу завжди починаються з дослідження його спадковості. Також для дослідження можливих генетичних уражень, використовують ретельний опитування хворого і збір спадкового анамнезу.
Після цього приступають до досліджень крові. Одним з важливих сигналів про те, що у людини можлива наявність гемохроматозу буде підвищення рівня заліза в сироватці крові (зазвичай при його перевищенні значення в 38 мкмоль/л) при проведенні біохімічного аналізу. Також в цьому ж аналізі на наявність гемохроматозу змусить задуматися значне збільшення феритину (тут тривожними такі показники: від 200 мкмоль/л і більше).
В аналізі сечі ознакою гемохроматозу стане надмірне виділення заліза нирками з сечею: від 10 до 20 мг протягом однієї доби (норма вмісту заліза в сечі до 2 міліграм).
Також показано проведення спеціальних досліджень: пункції грудини (стернальної пункції) та біопсії шкірного клаптя.
Таке дослідження як стернальная пункція підтвердить йязицірний діагноз гемохроматозу тоді, коли в отриманому пунктаті буде визначено підвищений вміст заліза. Для шкірної біопсії при гемохроматозі буде характерна велика відкладення пігменту меланіну.
Ще однією яскравою діагностичної особливістю гемохроматозу буде так звана проба на підвищену екскрецію заліза з сечею" або десфераловая проба. Процедура проведення цієї проби наступна: пацієнту вводять з допомогою внутрішньом'язово ін'єкції особлива речовина - десферал. Ця речовина здатна зв'язуватися з зайвими залізовмісними пігментами і виводитися з організму через нирки. Позитивним симптомом гемохроматозу при цій пробі буде виділення протягом доби після ін'єкції заліза з сечею у кількості, що перевищує 2 міліграми.
Добрими помічниками у виявленні гемохроматозу будуть і інструментальні методи: ультразвукове дослідження печінки та підшлункової залози.

Гемохроматоз лікування


Так як гемохроматоз в першу чергу є захворюванням генетичного типу, то лікування спрямованого безпосередньо на саму причину його виникнення ще поки немає. Але розроблений цілий комплекс заходів, спрямований на зменшення клінічних проявів, зниження ризику появи ускладнень і полегшення стану хворого. Цей комплекс включає в себе спеціальну дієту, методи екстракорпоральної фільтрації крові, медикаментозні препарати, мікрохірургічні маніпуляції.
Дієта при гемохроматозі грає важливу роль в лікуванні хворого. Повністю видаляються з раціону ті продукти, які є донорами заліза для людського організму. Більшою мірою це стосується м'ясних продуктів. Хворим з гемохроматозом суворо заборонено вживання алкоголю в будь-яких кількостях (механізм впливу алкоголю на підвищення змісту заліза в організмі розглянуто вище).
Одним з найбільш ефективних методів щодо купіруванню розвитку гемохроматозу є кровопускання. Завдяки йому, в організмі значно знижується рівень зайвих залізовмісних речовин. У хворих на гемохроматоз середня частота проведення цієї процедури буде складати близько 2-х разів на тиждень. Зазвичай за одну процедуру випускається середній для неї об'єм крові (близько 450 мл).
Але найчастіше графік кровопускання складається індивідуально для кожного хворого гемохроматозом. Враховуються показники надлишку заліза, рівень гемоглобіну на момент початку процедур. Найчастіше ці процедури будуть проводити до тих пір, поки аналізи не показують наявність у хворого анемії 1-й (легкого) ступеня.
Ще одним методом очищення організму від надлишків заліза є більш сучасна процедура цитофереза. В ході цієї процедури кров будуть пропускати по спеціальному замкнутому контуру з подальшим її поверненням у рідне кров'яне русло. Але при цьому частина крові буде видалятися: найчастіше забирають саме її клітинну складову, а плазму не чіпають. В середньому проводять близько 10 таких процедур одним циклом.
Після вищеописаних процедур також можна застосовувати введення медикаментозних засобів, які пов'язують і видаляють залізо з організму. Частіше за інших тут буде використовуватися Десферал у вигляді крапельниць. Десферал і його похідні відносять до так званих "хелатними" препаратів. Їх хімічна формула подібна двома клешнями, які захоплюють і виводять токсичні речовини.
Важливо знати, що початок лікування гемохроматозу безпосередньо залежатиме від його появи клінічних проявів: чим вони будуть яскравіше виражені, тим сильніше буде медикаментозна підтримка.
Додати коментар