Полікістоз нирок у дітей і новонароджених

Захворюваність вродженою патологією становить не більше 1% від усіх новонароджених. Але ця цифра є явно заниженою, оскільки будується тільки на кількості тих захворювань, які визначаються під час внутрішньоутробного періоду або в перші місяці після народження. Наприклад полікістоз нирок у дітей діагностується рідше ніж у дорослих. Справа в тому, що більшість починають звертатися з приводу даного захворювання у віці 25-30 років. Коли розвиваються процеси ниркової недостатності.
Полікістоз нирок у дітей і новонароджених



Причини і механізми розвитку полікістозу


Полікістоз нирок є вродженою патологією. Причому у 9 з 10 дітей він має спадкову природу, Тільки 10% випадків захворювання виникають в результаті спонтанних мутацій під час внутрішньоутробного розвитку. Часто мутантний ген розташований на Х-хромосомі. Він проявляє себе як домінантний ген. Якщо ж у дитини є аномалії на X та Y-хромосомах, то розвиваються так звані блискавичні форми полікістозу. вона призводять до смерті ще в ранньому дитинстві.
Основною причиною, яка призводить до даної патології, є порушення в геномі, відповідальним за розвиток канальців нирок. В результаті чого, при їх розвитку зазначається відхилення напряму центриолей. Це спеціальні органели, які беруть участь у процесах мітозу клітини. Дочірні клітини функціонально ні чим не відрізняються від материнських. Єдине їх відхилення полягає в спрямованості ділення. Тому, по мірі розвитку канальців, частина клітин виявляються поза їх порожнини. Вони «проникають» в строму. Тут же відбувається подальше розвиток цих клітин.
Утворення патологічних кістозних порожнин відбувається з-за того, що на одній стороні клітини поступово розвиваються ворсинки. Цими ворсинками клітини починають відштовхуватися один від одного. З'являється вільний простір. Воно практично моментально заповнюється міжклітинної (стромальной) рідиною. Далі за справу» набирає колаген, який знаходитися у вигляді розчинених полімерів.
По краях порожнини він під дією певних хімічних реакцій переходить в нерозчинне стан. Відбувається утворення капсули, повністю покриває порожнину. З цього моменту вона є кістою. Але деякі з не можу спілкуватися з порожниною канальців. Тоді їх вміст поступово замінюється рідиною даних канальців. Такі кісти відрізняються більш швидким зростанням. І чим більш активна нирка, тим швидше відбувається їх зростання.
Кожен 10-й хворий дитина не має жодних спадкових відхилень його генетичного апарату. Вони відбуваються під час його розвитку.
Тому доречно виділити деякі чинники ризики, під дію яких може розвиватися полікістоз нирок у плода:



Деякі вроджені та набуті захворювання матері або обох батьків.




Деякі захворювання матері під час вагітності.




Шкідливі звички матері. Як до вагітності, так і під час даного періоду.





Клінічні варіанти та протягом полікістозу


Полікістоз нирок у дітей і новонароджених
Існує два основних варіанти перебігу полікістозу:



Блискавичний або злоякісний. Розвиток кіст канальців відбувається так швидко, що ознаки ниркової недостатності з'являються в перші роки. А наступ термінальної стадії зазначає через кілька місяців з моменту перших ознак. Так протікає невелика частина всіх випадків захворювання.




Хронічне протягом. Прогресування ураження нирок настає повільно. Перші симптоми можуть зустрічатися після 20-ти років. А розгорнута клінічна картина настає через роки. Цей варіант характерний для більшості випадків полікістозу нирок.



Розвиток полікістозу характеризується поступовим порушенням функцій нирок. Першою починає страждати концентраційна функція. Це можна побачити по зміні питомої ваги сечі вже в загальному аналізі. Справа в тому, що кістозні утворення ускладнюють процеси реабсорбції води в канальцях. Із-за чого порушуються процеси реабсорбції, так і дифузії речовин через них.
Так як утворення кіст найбільш часто зустрічається в проксимальних (найбільш віддалених від капсули) канальцях, порушується всмоктування рідини і секреція сечової кислоти. Відповідно до цього, знижується питома вага сечі і зростає її кількість. При цьому в крові відзначається зростання кількості сечовини і сечової кислоти.







Поступове погіршення роботи канальців призводить до зниження швидкості пасажу (проведення) первинної сечі. Що викликає збільшення тиску рідини в них. Це, в свою чергу, негативно позначається на швидкості ультрафільтрації в капсулі Боумена-Шумлянського. Починає страждати фільтраційна функція нирок. Кількість сечі починає знижуватися, а шлаки крові досягають дуже високих цифр. Розвивається ниркова недостатність. Заключний етап відзначається критичним зниження фільтрації плазми і практично повним відсутністю сечі. Всі токсини залишаються в організмі. Це призводить до самоотруєння і загибелі.


Клініка, діагностика і лікування


Полікістоз нирок у дітей і новонароджених
У більшості випадків клінічні ознаки полікістозу з'являються через роки від початку захворювання. Одними з перших з'являються болі в попереку. Вони не інтенсивні і практично не пов'язані з рухом. Через кілька років (для хронічного варіанта перебігу патології) з'являються перші ознаки ниркової недостатності. Відзначається невмотивована слабкість, погана переносимість навантажень і набряки на обличчі. Вони з'являються переважно в першій половині дні і ночі. До вечора набряклість обличчя проходить. Але по мірі прогресування недостатності нирок стають постійними.
Хворий починає відзначати зменшення кількості сечі. В термінальній стадії ниркової недостатності сечі немає, свідомість затуманене, поступово розвивається, так звана уремічна кома. Вона пов'язана з великою кількістю сечових кислот у крові, які є отруйними речовинами для головного мозку. Без належної допомоги, хворий гине через кілька днів.

Це важливо! В основі діагностики лежить ультразвукове дослідження, аналізи сечі і крові. Зазвичай даних методів цілком достатньо, щоб виявити полікістоз ще на ранніх стадіях. Вони ж найбільш ефективні для проведення контролю за перебіг захворювання.

На сьогоднішній день лікування полікістозу нирок у новонароджених і дітей зводиться лише до симптоматичному призначенням коштів, що поліпшують функції нирок і корекцію ниркової недостатності. Ефективних ж заходів для радикальної терапії не розроблено. Але доведено, що дотримання рекомендацій щодо способу життя і дієти сприяє виживаності та спокійного життя на довгі роки.
Додати коментар